Орфанні хвороби: між діагнозом та вироком

Ніколи ще Міністерство охорони здоров'я не годувало хворих так досита, як нинішнього року, - раз на тиждень, а то й частіше, вони отримують щедру порцію обіцянок.

Закупівлі ліків, які міністр регулярно анонсує, починаючи з квітня, навряд чи відбудуться раніше осені. Робочі групи ще не завершили складання номенклатури ліків і медичних виробів, необхідних пацієнтам із тією чи іншою патологією. Після їх затвердження потрібно буде зібрати заявки з регіонів, проаналізувати, звести дані, а вже потім оголошувати торги. Коли в рамках держпрограм хворі зможуть отримати не обіцянки, а медпрепарати - одному Богу відомо. Як і те, скільки пацієнтів - маленьких і дорослих - згаснуть, так і не дочекавшись обіцяної допомоги від держави.

У групі високого ризику - кілька категорій пацієнтів, серед яких і орфанні хворі.

З двох десятків номенклатур, підготовлених для виконання цільових держпрограм, лише мала частина стосується дітей з рідкісними захворюваннями. Ідеться про реактиви для скринінгу, ліки і спеціальне харчування для хворих на фенілкетонурію, муковісцидоз, мукополісахаридоз. А коли ж будуть затверджені списки фармпрепаратів і медичних виробів, без яких і дня не можуть прожити малята з іншими орфанними захворюваннями?

Як бути сім'ям, у яких зростають діти-"метелики"? Попри Конвенцію ООН з прав дитини, наша держава взагалі не передбачає фінансування для хворих на бульозний епідермоліз (БЕ), легеневу гіпертензію, спинальну м'язову атрофію та ін.

"Ми всі дуже чекали народження Софійки, а Дениско не давав спокою запитаннями: "Коли вже лелека принесе мені сестричку? - розповідає Тамара К. - Але радість прийшла разом із бідою. У нашої доньки - бульозний епідермоліз, який спричиняє величезні страждання. Дениско, коли чує її плач, каже, що винен лелека, який випадково впустив сестричку, тому в неї не гояться ранки, і все болить.

У райлікарні нам нічим не можуть допомогти, в обласній теж - там немає фахівців, які знають, як вести таких дітей. Догляд за дитиною вимагає не тільки величезних зусиль і терпіння, а й грошей - мазі, матеріали для перев'язки надзвичайно дорогі. Сімейний бюджет цього не витримує, живемо надголодь, необхідні продукти купуємо тільки для дітей. Ми писали листи, просили про допомогу Мінздоров'я, понадіявшись на закон про підтримку орфанних хворих. За кілька місяців отримали відповідь з райлікарні - приходьте на консультацію, є препарати для Софійки. Нам видали... один тюбик стрептоцидової мазі й направлення на консультацію в шкірвендиспансер".

Для хворих з БЕ життєво необхідні спеціальні засоби для догляду за ранами. Площа ураження шкіри в пацієнтів різна - від 1 до 90%, препарати й перев'язні матеріали підбираються індивідуально.

Діти підростають, ранова поверхня збільшується, згодом рани перетворюються на незагойні, що вимагає більшої уваги й великих витрат. Для сім'ї, де зростає така дитина, це непосильна ноша.

"Кожна держава шукає свої шляхи вирішення цієї проблеми, наприклад, у Німеччині всі витрати бере на себе страхова медицина, - пояснює віце-президент Міжнародної громадської організації "Дерматологи - дітям", керівник центру "Дебра-Україна" Тетяна Заморська. -Соціальний працівник привозить різноманітні препарати, хворий вибирає, пробує, а потім замовляє те, що йому підходить. Соціальний працівник через спеціальні організації закуповує все необхідне у фармкомпаній. У Болгарії прийнято систему реімбурсації - встановлено три ліміти (сума фіксується в євро) для покриття витрат хворих з легкою, середньою та важкою формою БЕ відповідно.

Хворий у рамках фінансового ліміту, встановленого для його форми БЕ, може придбати й відшкодувати витрати на будь-який препарат з лінійки шведської фармкомпанії, яка вважається світовим лідером із виробництва перев'язних матеріалів для БЕ.

- Наша держава вибрала "найліпший" варіант - не фінансувати лікування таких хворих узагалі. Скільки в Україні дорослих і дітей-"метеликів"?

- У нашому центрі зареєстровано близько 140 хворих. У нас є шість сімей, у яких хворі по дві особи: двоє дітей або один з батьків і дитина.

Пацієнти, зареєстровані в нашій організації, - це, як правило, ті, кому потрібна допомога невідкладно, хто не може забезпечити своїх "метеликів" критично необхідними щодня медикаментами та перев'язними матеріалами. Багатьом з них (крім спеціальних засобів для догляду за шкірою) потрібна ще й допомога у проведенні операцій із розширення стравоходу, офтальмологічна, стоматологічна тощо. Майже щомісяця до центру "Дебра-Україна" телефонують лікарі з пологових будинків, звертаються батьки, повідомляючи про появу на світ дитини-метелика. Ми всім надаємо первинну допомогу - відправляємо Дебра-аптечку, коробку зі зразками всіх видів необхідних медикаментів і перев'язних матеріалів. Батькам надаємо необхідну інформацію, а також направляємо в "Охматдит". З нашої ініціативи два роки тому зусиллями спонсорів і лікарів "Охматдиту" там було відкрито перший спеціалізований кабінет допомоги хворим на БЕ.

Звичайно ж, реальна кількість хворих в Україні в рази більша, ніж звертаються до нас. Але скільки їх - не знає ніхто. Немає лабораторно встановлених діагнозів, не більше п'яти осіб мають висновок про встановлення діагнозу в спеціалізованих центрах БЕ за кордоном.

Багато хворих перебувають на диспансерному обліку в обласних лікарнях, але є й такі, хто не бачить у цьому ніякого сенсу, бо вони не можуть там отримати ні лікарських препаратів, ні перев'язних матеріалів, ні консультаційної допомоги, ні фінансової підтримки.

Лихо в тому, що БЕ ніколи не був включений до жодної державної програми, як це було передбачено для інших рідкісних захворювань (мукополісахаридоз, фенілкетонурія, Гоше та ін.). Тому все, що ми зараз робимо, - це "першопрохідництво". Тільки завдяки нашій організації в Мінздоров'я у 2014 р. нарешті "довідалися", що в Україні є такі хворі, вони перебувають у дуже важкому стані, їм украй необхідна допомога.

Попри те що в областях є на обліку хворі на БЕ, це ніколи не викликало в чиновників Мінздоров'я навіть думки, що держава повинна їм допомагати. У нашій системі охорони здоров'я ніхто й ніщо не спрямоване ні на вивчення проблем хворих із різними захворюваннями, у тому числі й рідкісними, ні на їх розв'язання. Поки хворі не починають проводити акції і в прямому значенні слова кричати про свою біду під вікнами Кабміну, Мінздоров'я або парламенту, на них взагалі ніхто не звертає уваги".

Чому там уперто не чують голосу батьків, які всіма силами намагаються врятувати своїх дітей? У чиновників завжди готова відмовка, що орфанні хвороби невиліковні. Мовляв, і статистика стверджує, що близько 30% дітей з таким діагнозом помирають, не доживши до п'ятирічного віку. Чим же ми можемо допомогти?

Світовий досвід показує, що при своєчасній і належній медичній допомозі якість життя пацієнтів значно поліпшується, чимало з них можуть вести повноцінне життя. В Європі, де загальна кількість недужих на рідкісні захворювання перевищує 30 млн, їх сприймають крізь призму прав людини - орфанні хворі мають право й одержують медичну допомогу, соціальну підтримку та увагу. Особливу роль у цьому процесі відіграють благодійні фонди, асоціації, які об"єднують пацієнтські організації, такі, наприклад, як EURORDIS. Ця асоціація зуміла завоювати високий авторитет тим, що багато років захищає інтереси пацієнтів на загальноєвропейському рівні. EURORDIS допомагає у створенні пацієнтських груп для надання взаємної підтримки та обміну досвідом, підтримує розвиток мережі центрів із дослідження орфанних захворювань, проводить заходи, спрямовані на пом'якшення впливу рідкісних захворювань на життя пацієнтів та їхніх родин.

Європа пройшла довгий шлях, який іще треба буде пройти Україні. Однією з найгостріших проблем була кадрова - орфанні хворі не могли знайти "своїх" лікарів, не було й препаратів для лікування рідкісних захворювань. У вирішенні безлічі проблем, що спіткають орфанних хворих, покликані допомогти Європейські інформаційно-довідкові мережі (ЄІДМ), які сьогодні надзвичайно актуальні.

За словами президента Данської організації пацієнтів із рідкісними захворюваннями Бірте Хольм, у Данії понад 30 років створюють і вдосконалюють систему надання медичної та соціальної допомоги орфанним хворим. (У її сина діагностовано рідкісну форму незавершеного остеогенезу (OI). "Раніше батьки дітей, які страждають на рідкісні захворювання, змушені були самі шукати фахівців по всій країні і не завжди могли знайти того, хто їм потрібен, - згадує Бірте Хольм. - Сьогодні вони можуть звернутися прямо до профільного центру експертизи. Ми ухвалили національну стратегію щодо рідкісних захворювань. Наступне завдання - виробити єдиний підхід до організації центрів експертизи та долучитися до створення Європейських інформаційних довідкових мереж, зібраних у єдину європейську структуру. Ми переконані, що ЄІДМ допоможуть пацієнтам зорієнтуватися, зробити правильний вибір, не гаючи часу отримати належну медичну допомогу".

Звичайно, наздогнати ту ж таки Данію, яка майже 35 років формує свою стратегію, нам дуже складно, зате є можливість використовувати європейський досвід, консультуватися, отримувати необхідну інформацію в ЄІДМ. Зрештою, у нас теж з'явилася реальна можливість ухвалити державну цільову програму, реалізація якої допоможе врятувати здоров'я і життя людей з рідкісними захворюваннями.

"Закон, що зобов'язує державу піклуватися та допомагати орфанним хворим, було ухвалено в Україні навесні
2014 р., - коментує ситуацію голова правління Спілки захисту прав пацієнтів "Здоров'я нації" Валентина Очеретенко. - Передусім це була перемога пацієнтських організацій, до якої вони йшли багато років.

Проте сумнозвісна постанова Кабінету Міністрів №65 від 01.03.2014 р. про економію бюджетних коштів перекреслює всі надії та плани. Закон набрав чинності з 1 січня ц.р., але його норми неможливо реалізувати, бо діє мораторій не тільки на створення нових державних цільових програм, а й навіть на внесення доповнень до діючих. За останні два роки в нашому житті відбулося багато надзвичайно важливих подій, які, зрозуміло, стосуються й пацієнтів. Але реагувати на виклики часу - вносити зміни й доповнення до програм, на жаль, неможливо".

Витрати на лікування хворих урізано до 10–30 % від мінімально необхідних. Усе, що може зробити для них держава, - видати документ про інвалідність та мінімальну пенсію, якої, за словами однієї з мам, не вистачає навіть на один пластир, щоб заклеїти ранову поверхню на спині хворого підлітка.

Неможливо передати, в яких тяжких умовах опинилися недужі на рідкісні захворювання, як вони сьогодні виживають.

"Багато хто, на жаль, не виживає, - каже голова правління громадської організації "Асоціація хворих на легеневу гіпертензію в Україні" Оксана Александрова. - Лікарські препарати та медичні вироби подорожчали в рази, сім'я без допомоги держави не в змозі забезпечити своїй дитині не те що необхідного, а навіть мінімального обсягу лікування, спеціального харчування, догляду. Тим паче, коли один з батьків має рідкісне захворювання і не може працювати.

На лікування орфанника щомісяця необхідно мінімум
2 тис. євро. Батьки шукають будь-які шляхи, напряму звертаються до виробників ліків, хоча це дуже складно.

Для хворих на легеневу гіпертензію одна упаковка ліків коштує майже 16 тис. грн, їх потрібно півтори на місяць. Інший життєво важливий препарат обходиться у 20 тис. І це ще не весь список. У 2014 р. тендери провели в листопаді-грудні, сьогодні хворі ще якось виживають за рахунок торішніх закупівель. Але запаси закінчуються, торги постійно відкладаються, страшно подумати, чим усе може скінчитися.

- Закупівлі 2014 р. планувалися ще в 2013-му. За два роки багатьом людям уперше було поставлено діагноз орфанне захворювання, і вони, звичайно, не входять до старих списків. Чи можуть вони сьогодні отримати бодай мінімум медикаментів за рахунок держзакупівель, чи все, що їм належить, - це довідка про інвалідність?

- МОЗ не має реєстру хворих на легеневу гіпертензію. До нашої асоціації входять 102 особи, але реально їх набагато більше. Ми їздимо по областях, спілкуємося з кардіологами і щоразу знаходимо нових хворих. За підрахунками, такий діагноз мають приблизно 200–240 осіб.

- Симптоматика хвороби така, що її легко прийняти за іншу. Може, річ іще й у тому, що ставлять помилкові діагнози і, відповідно, призначають неправильне лікування?

- Бувають випадки, коли ставлять діагноз туберкульоз або судинне захворювання. І пацієнт кілька років приймає призначене лікування. Йому стає дедалі гірше, а лікарі розводять руками - іншим же допомагає. Та лихо іще й у тому, що навіть коли діагноз правильний - все одно ліки недоступні.

- Найбільша підтримка держави - тисяча гривень пенсії по інвалідності?

- Ще спробуй її оформити! Людина задихається, не може без ліків жодного дня прожити, але комісія не бере цього до уваги. Руки-ноги на місці - отримуй третю групу інвалідності, що мало чим допомагає. Коли хвороба вже на останній стадії, тоді, можливо, й побачать, що в людини проблеми зі здоров'ям, але вже нічого не можна виправити".

Нинішня держпрограма допомоги орфанним хворим закінчується в грудні, давно настав час готувати нову. А який сенс, якщо діє мораторій?

Чиновники, які обіцяли країні життя по-новому, схоже, керуються старим принципом - економіка повинна бути економною. На чому заощадили? На лікуванні. А точніше - на порятунку життя хворих дітей. Ніхто ж не рахує, у що обходиться сім'ї, а в остаточному підсумку й державі все це - лікування, догляд за дитиною з орфанним захворюванням, стреси та депресії батьків, яким випали такі випробування. Потрібно було забороняти не тільки фінансування, а й вихід в Інтернет, щоб ці люди ніколи не довідалися, що сучасна діагностика й адекватна медична допомога не тільки поліпшують якість життя багатьох категорій хворих, а й дозволяють їм вести повноцінне життя.

А в дітей з орфанними захворюваннями теж може бути щасливе дитинство.

***

У багатьох країнах ЄС почався рух за те, щоб 2019-й оголосити Європейським роком хворих на рідкісні захворювання.

Чому обрано саме 2019-й? Він має особливе значення для орфанних хворих - 10 років тому було ухвалено рекомендації на рівні Європейської комісії та окремих держав - членів ЄС, спрямовані на розв'язання проблем з орфанними захворюваннями.

Ініціатори цього руху переконані, що широке обговорення проблем пацієнтів з рідкісними захворюваннями змусить національні уряди враховувати їх при формуванні державної політики та визначенні бюджетних пріоритетів. Тільки спільними зусиллями можна допомогти пацієнтам та їхнім сім'ям подолати ізоляцію та отримати необхідну допомогу у розв'язанні повсякденних проблем.

Широке висвітлення цієї теми в ЗМІ змусить політиків звернути увагу на орфанних хворих, і передусім - на дітей.