Рідкісний випадок. Шанси на життя орфанного хворого

Лариса Кучер - мама дитини з рідкісним захворюванням. У її сина синдром Хантера, або мукополісахаридоз II типу (МПС II). Це рідкісне генетичне захворювання уражає клітини і трапляється переважно в чоловіків. "Про те, що мій Ілля хворий, я дізналася після двох років материнського щастя. Якимсь чином запобігти хворобі я не могла. Лікар пояснив, що це випадковий збій в організмі. Ушкоджений ген йому дістався ще під час зачаття, тому мій син уже народився хворим, однак зрозуміло це стало тільки через кілька років", - каже Лариса Кучер.

У звичайної людини кожну клітину на своєму місці утримує своєрідний клей (позаклітинний матрикс). Щоб протистояти зношуванню, організм безперервно оновлює цю речовину, а ось у людей із синдромом Хантера клітини на це не здатні. Фізичні ознаки мукополісахаридозу можуть виражатися виступаючими рисами обличчя, великою головою та збільшеним животом. Крім того, у людей із синдромом Хантера часто виникають проблеми зі слухом та диханням, а також із серцем або суглобами.

Однак рідкісні, тобто орфанні, захворювання (або "сирітські", від англ. Orphan - "сирота") - це не тільки синдром Хантера. Нині у світі їх описано понад 7 тис. Вони трапляються в невеликої частини населення, їх поширеність становить 1:2000 і рідше. Але така статистика умовна, бо одне й те саме захворювання може бути рідкісним в одному регіоні і поширеним - в іншому. На сьогодні поняття орфанних захворювань законодавчо закріплене в багатьох країнах. Їх визнають, держави виділяють гроші на лікування таких хворих, ведуть статистику. Однак у поняття "сирітські хвороби" скрізь вкладають різний смисл. Наприклад, у США до орфанних захворювань зараховують хвороби, що торкаються менше
200 тис. людей (це приблизно 1 людина з 1500). У Євросоюзі до рідкісних захворювань зараховують хвороби з поширеністю не більше п'яти випадків на 10 тис. людей, у Японії - 1 людина на 50 тис., в Австралії -
1 людина на менш ніж 2000 жителів. 10% хворих доживуть тільки до п'яти років, 12 - гинуть у віці від п'яти до п'ятнадцяти років. 50 % хворих на рідкісні захворювання - діти; 50 % орфанних недуг призводять до інвалідності; кожен п'ятий хворий страждає від болю, кожен третій - не може вести самостійного способу життя.

В Україні орфанними вважаються захворювання, які загрожують життю або хронічно прогресують, призводять до скорочення тривалості життя людини або до її інвалідизації, поширеність яких серед населення не більше 1:2000. Головна установа з діагностики та лікування орфанних захворювань в Україні - Центр метаболічних захворювань Національної дитячої спеціалізованої лікарні "ОХМАТДИТ". Інтенсивно працює в цьому напрямі колектив Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру. Найпоширеніші визнані в Україні орфанні захворювання - це фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомосцистеінурія.

Зазвичай у світі хворих на орфанні захворювання лікують у складчину - держава, бізнес та громадські організації. У різних країнах частка держави варіюється від 10 до 60%. В Україні теж є програми матеріальної підтримки таких людей. Однак у Міністерстві охорони здоров'я визнають, що державні програми лікування людей із рідкісними хворобами, на жаль, уже давно майже не фінансуються. Крім того, їх перелік в Україні набагато менший, ніж у Європі. А отже, люди, в яких виявлено рідкісне захворювання, що не входить до списку МОЗ, не тільки не мають державної підтримки, а й просто не можуть купити в аптеці медикаменти. Адже коли хворобу не визнано офіційно держорганами, то й ліки для її лікування ввозитися в нашу країну не можуть.

У Мінздоров'я запевняють, що розуміють усю вагу проблеми і вже з наступного року обіцяють розширити список таких захворювань аж до 23. Крім того, "вже з січня громадяни, які страждають на орфанні захворювання, безперебійно і безплатно забезпечуватимуться потрібними лікарськими засобами й відповідними продуктами для спеціального дієтичного харчування", обіцяють чиновники. Але, поклавши руку на серце, навряд чи ці обіцянки втіляться в життя в найближчому майбутньому. І якщо на дітей ще так-сяк звертають увагу, то доросла людина найчастіше приречена, вона залишається зі смертельною недугою сам на сам.

Однією з головних проблем лікування рідкісних захворювань залишається висока вартість медпрепаратів. Лікарський засіб для пацієнта з орфанним захворюванням коштує від 35 до 350 тис. на місяць, а вартість річного курсу лікування становить уже мільйони гривень. Наприклад, вартість лікування одного пацієнта з хворобою Гоше препаратом "Церезім" становить 200 тис. дол. США на рік на одну дитину й 600 тис. дол. на одного дорослого.

Фахівці пояснюють, що більшість орфанних препаратів створюються на основі дорогих біотехнологій, куди входить розробка моноклональних антитіл, рекомбінантних білків та інших складних у виробництві речовин. Усе починається з дослідження біохімічних механізмів дії нової речовини "в пробірці", потім її випробовують на культурах клітин і на лабораторних тваринах. Після цього настає стадія клінічних випробувань, які тривають кілька років, - адже медики мають оцінити (серед іншого) й віддалені наслідки впливу досліджуваного препарату. На кожному з цих етапів "кандидата в ліки" можуть забракувати з низки причин: через недостатню ефективність, небезпеку, занадто сильні побічні ефекти… До аптек і клінік доходять далеко не всі. Щоб створити одні ефективні ліки, розробникам потрібно близько 10 років і мільйони доларів інвестицій.

Крім того, є й проблема з випробуванням таких препаратів. Пацієнти, яким потрібні ліки, можуть жити в різних куточках планети, вони різних статі, віку, мають різні супутні захворювання, що також значно утруднює просування медикаменту. Тому багато виробників не бачать для себе комерційної вигоди у випуску орфанних лікарських препаратів.

Коли препарат виготовляють для масового споживання, то й окупається він, відповідно, швидко. Якщо ж його споживатимуть у малих обсягах, то й продажі будуть невеликими, а вартість кожної упаковки зросте в геометричній прогресії. Проте з кожним роком на міжнародному ринку їх з'являється дедалі більше. Найчастіше це пов'язано з тим, що виробництво таких препаратів підтримується пільгами з боку держав. Наприклад, у США передбачено податкові пільги виробникам орфанних препаратів. Крім того, у США, Японії та країнах Євросоюзу виробникам орфанних препаратів надаються особливі умови виведення препарату на ринок з урахуванням його медичних показань, -упродовж 10 (Євросоюз), 7 (США) і 5 (Японія) років після виведення препарату на ринок за цими показаннями більше не буде зареєстровано жодного препарату.

Найдалі в цьому сенсі пішли в Німеччині. Там створили мережу спеціалізованих центрів, у які направляють хворих на рідкісні хвороби. Вони діють у рамках процедури "співчутливого лікування" (compassionate use), що допускає експериментальне застосування препаратів, ще не схвалених офіційно. Такий підхід не тільки дозволяє допомагати хворим, а й одночасно дає змогу проводити клінічні випробування орфанних ліків.

В Україні зареєструвати препарати для лікування орфанних захворювань проблематично. "Для компаній ця група препаратів не становить комерційного інтересу (за винятком тих препаратів для лікування орфанних захворювань, які закуповує держава). Здебільшого вартість їх висока, і без державної політики підтримки таких пацієнтів багато компаній вирішують навіть не реєструвати препарати ОЗ у нашій країні. Вартість реєстрації висока, тривалість на сьогодні - понад рік, централізована європейська процедура не визнається, потрібно завезти багато дорогих зразків для лабораторного контролю, безліч реагентів, а інколи - і обладнання для аналізу, також запроваджено 7% ПДВ", - пояснює ситуацію регіональний менеджер із зовнішніх зв'язків компанії "ГлаксоСмітКляйн" в Україні та регіоні БМК (Білорусь, Молдова, Кавказ) Марина Бучма.

Лариса Кучер дуже сподівається, що законодавчі нововведення в Україні зможуть їй допомогти. І держава, визнавши хворобу її сина офіційно, візьме на себе частину матеріальних витрат із його лікування. Адже ліки від хвороби Хантера є, просто вони дуже дорогі. Одна ампула коштує близько 4,5 тис. євро. На рік же на курс лікування потрібно витратити до
500 тисяч.

"Окрім того, що препарат дуже дорогий, його просто неможливо купити в Україні. За правилами, реєструвати ліки має фірма-виробник. Я навіть зв'язалася з такою по Інтернету, але мені прийшла відповідь зі США, що робити це в Україні компанії поки що невигідно", - журиться Кучер.

Рік у рік пацієнтів із орфанними захворюваннями стає дедалі більше. Занедужати на нього може кожен двадцятий українець, прогнозує віце-президент Всеукраїнської ради захисту прав і безпеки пацієнтів Євген Найштетік. Він же порівнює орфанні захворювання з російською рулеткою, коли смертний вирок може бути винесений кожному, незалежно від соціального статусу, матеріального стану або ідейних переконань. Приблизно половина рідкісних захворювань зумовлена генетичними відхиленнями. Симптоми можуть бути очевидні з народження або проявлятися в дитячому віці. Водночас понад 50% рідкісних захворювань проявляються в дорослих. Також трапляються токсичні, інфекційні або аутоімунні "сирітські" хвороби. Причинами їх розвитку можуть бути спадковість, ослаблення імунітету, погана екологія, високе радіаційне тло, вірусні інфекції в мами та в самих дітей у ранньому віці.

Хоча така "поломка" в організмі не буде такою вже дивною, коли згадати, що людський геном містить 22-23 тис. самих тільки структурних генів, і кожен із них у принципі може виявитися дефектним.

Однак список рідкісних захворювань невпинно розширюється. Щотижня він поповнюється новою хворобою. Оскільки поліпшується діагностика, а екологія - погіршується. Неофіційно медики стверджують, що до 5-6% населення кожної країни уражені орфанними недугами. Просто вони ще не виявлені або перебувають у латентному стані.

Наразі готується законопроект про реєстрацію лікарських засобів, у якому передбачено, що орфанні препарати, зареєстровані в країнах ЄС та США, не треба буде перереєстровувати в Україні. Таким чином, відкриється доступ до цих препаратів на ринок України. Як наступний крок, пацієнтські організації України очікують компенсації повної вартості цих препаратів за рахунок держави, адже пацієнтам оплатити таке лікування не під силу. Наскільки реальні ці прожекти - покаже час. Правда, у хворих його зовсім немає.