Хрупкий наследник: гены или родовое проклятие?

13 апреля, 2007, 00:00 Распечатать Выпуск № 14, 13 апреля-20 апреля 2007г.
Отправить
Отправить

…Неожиданный телефонный звонок в считанные секунды лишил меня душевного равновесия. В голосе подруги слышалось отчаяние: «Экстрасенс сказал, что это родовое проклятие...

…Неожиданный телефонный звонок в считанные секунды лишил меня душевного равновесия. В голосе подруги слышалось отчаяние: «Экстрасенс сказал, что это родовое проклятие. Мол, поэтому Андрюша родился слабенький и все время болеет»…

Успокоить подругу было нелегко, а когда она перестала рыдать в трубку, выяснились интересные подробности: оказалось, что отчаявшаяся мать записалась на прием к светилу с «паранормальными» способностями. И тот с легкостью огорошил женщину: оказывается, причиной слабого здоровья ее сына является проклятие, чуть ли не в десятом колене. Все мои доводы о вреде суеверий (все-таки живем в XXI веке!) не возымели действия. Инженер с высшим образованием легко поверила в средневековую сказку. Да и как тут не ухватиться хоть за какое-то объяснение, если врачи только разводят руками: слабые, болезненные дети рождаются все чаще, а настоящую причину этого явления выявить очень трудно…

А что если экстрасенс все-таки прав? Не в смысле сглаза, порчи и тому подобных предрассудков, а в отношении наследственных причин появления на свет хрупкого ребенка…

В истории немало подобных примеров: сын последнего российского императора царевич Алексей родился слабым, болезненным, страдал наследственным генетическим заболеванием — гемофилией. В династии Романовых это прослеживалось из поколения в поколение.

— К сожалению, в последнее время участились случаи рождения детей с различными генетическими патологиями и врожденными пороками развития, — комментирует заведующий отделом медицинской генетики научного Центра радиационной медицины АМН Украины, доктор медицинских наук, профессор Игорь Бариляк. — Сегодня уже принято считать, что 30 и больше таких детей на 1000 здоровых — норма, хотя в 1980-х годах частота рождения подобных детей была в пределах 20—22 на 1000 человек. А ведь в то время у нас рождалось 800 тысяч детей в год!

Что касается ослабленных детей, то это, в основном, следствие не генетического заболевания, а воздействие каких-то факторов на организм матери в период беременности. Например, если в ее рационе нет (или недостаточно) фруктов, витаминов, у новорожденного будет снижена реактивность и угнетен иммунитет. К ослаблению иммунитета у ребенка ведут также различные заболевания матери, будь то обычное ОРЗ во время вынашивания или серьезные инфекции. Огромное влияние на организм будущего ребенка оказывает неблагоприятная экология, различные химические соединения. Но для того, чтобы узнать истинную причину, необходимо пройти медико-генетическое обследование…

Сегодня в Украине практически нет специальных программ, способствующих рождению здорового поколения. В свое время профессор Игорь Бариляк возглавлял программу «Защита генофонда населения Украины», которая ныне приостановлена. Министерство здравоохранения пытается возродить ее, но процесс идет очень медленно. Завершилась и украинско-американская программа «Предупреждение врожденных пороков развития», которую поддерживала международная общественная организация «Альянс». Членами этого добровольного общества являются известные ученые-генетики и родители детей, страдающих генетическими заболеваниями. Будучи президентом украинского «Альянса по предупреждению врожденных пороков развития» и членом президиума всемирного «Альянса», профессор Бариляк (кстати, он единственный представитель стран Восточной Европы) сделал немало полезного в Украине, в частности содействовал обеспечению детей с редкими наследственными заболеваниями специальным детским питанием. У нас подобные продукты с пищевыми добавками не выпускаются.

Впрочем, для того чтобы предотвратить многие пороки развития детей, не обязательно прибегать к помощи иностранных спонсоров. В Украине уже разработаны собственные методы предупреждения некоторых врожденных патологий. Опыт межобластных медико-генетических консультаций показывает, что применение фолиевой кислоты (витамина группы В) в течение двух месяцев до беременности и в первые восемь недель вынашивания ребенка позволяет снизить риск рождения детей с чрезвычайно тяжелыми патологиями в 8—9 раз!

К сожалению, людей трудно убедить в необходимости принимать этот витамин.

Можно было бы проблему решить путем фортификации продуктов питания, и в первую очередь хлеба. Уже есть договоренность с производителями муки, но воз и ныне там — у оригинального метода нашлись противники, которые утверждают, что цвет и цена хлеба могут измениться. Между тем на прилавках магазинов ежедневно появляются новые сорта хлеба, и никто не спрашивает покупателей, нравится ли им его стоимость и внешний вид…

В ЗАГС …со справкой?

Ученые бьют тревогу: нужно что-то делать, иначе новое поколение будет не просто хилым, а и нездоровым.

— Необходимо создавать службу или хотя бы медико-генетические консультации для людей, вступающих в брак, — говорит Игорь Бариляк. — В свое время была попытка создать службу «Брак и семья», рассчитанную на семьи, где уже были выявлены какие-то заболевания. В этом и заключался ее минус. Нам нужна профилактическая служба для всех. Сегодня есть прекрасная основа для этого — сеть межобластных медико-генетических консультаций, которые остро нуждаются в современном оснащении. Первая подобная консультация была создана в 1968 году на базе Киевского института педиатрии, акушерства и гинекологии. Оттуда и пошли первые ростки медицинской генетики. Каждая межобластная и межрайонная консультация призвана охватывать помощью 300 тысяч населения своего региона. На сегодняшний день у нас из всех стран СНГ самая стройная и налаженная служба. Это бесплатные государственные консультации, но туда обращаются с уже больными детьми. А нам необходима служба для предупреждения заболеваний. Специалисты утверждают, что так называемое раннее вмешательство в развитие плода способствует рождению вполне нормального ребенка.

Кроме государственных медико-генетических консультаций, в Украине существует ряд учреждений, оказывающих населению платные услуги, например Институт репродуктивной генетики. Основное назначение этого научного центра — лечение бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Это достаточно успешные методы — сейчас в мире насчитывается уже около миллиона детей «из пробирки», в том числе около двух тысяч — в Украине.

Кроме того, специалисты института занимаются скринингом состояния плода (т.е. определяют наличие или отсутствие наследственных заболеваний или врожденных пороков развития). В хороших медицинских центрах это делается в первый триместр беременности, когда ее еще можно прерывать. Эта платная услуга вполне доступна для большинства украинцев — ее стоимость составляет около 150—180 гривен. Впрочем, обойтись этой суммой могут только те, кому повезло и плод развивается нормально. Если же есть изменения, необходимо применить инвазивные методы обследования, что будет стоить намного дороже.

Два года назад по инициативе киевской мэрии велись переговоры об обследовании беременных жительниц столицы за счет городского бюджета. Но до решения этого вопроса дело так и не дошло…

Генетики считают, что раннюю диагностику детских патологий можно осуществлять в родильных домах, но уровень подготовки наших врачей для этого сплошь и рядом еще недостаточный. Однако уже сегодня в этих заведениях проводят обязательный так называемый постнатальный скрининг новорожденных как минимум на два основных наследственных заболевания.

В хорошо зарекомендовавших себя областях этим охвачены уже почти 90% новорожденных: у малышей берут пробу крови, которую отправляют на специальный анализ.

Что касается службы семьи при РАГСах, то подобная служба могла бы ограничиваться собеседованием или консультацией с будущими родителями. И только в случае, если выяснится наличие каких-то генетических заболеваний в роду, можно направлять молодых людей на обследование. Навязывать волю врачей молодоженам нельзя — они сами должны быть заинтересованы в рождении здорового потомства.

Не такой, как все… но личность!

Ну а если окажется, что у будущего супруга прабабушка страдала каким-то наследственным заболеванием или у невесты что-то не то с набором хромосом?

Как быть, если семья уже ждет ребенка, а обследование показало, что с ним не все в порядке?

— Сегодня актуален вопрос: можно ли спасти плод с врожденной патологией? Если бы он поднимался еще 7—8 лет назад, я бы ответил: нужно прерывать беременность, — считает Игорь Бариляк. — Но сегодня нельзя быть категоричным, даже если речь идет о болезни Дауна. Уже существуют методы раннего вмешательства в развитие плода, и мы получаем вполне нормального ребенка. Он тоже имеет право на жизнь, хотя не совсем здоров и не будет гением, артистом или ученым. Но это индивидуум. Когда-то говорили, что такой ребенок рождается один на 1400, а сегодня — один на 700 или 800, то есть в два раза чаще. Тенденция объясняется многими факторами, в том числе экологией. Еще одна причина — значительно больше стало поздних браков, люди хотят сначала получить образование, обеспечить себя, а потом уже заводить детей. При классической форме болезни Дауна возраст родителей играет большую роль: чем они старше, тем больше вероятность, что у одного из родителей будет нерасхождение хромосом по 21 паре. Причем количество таких детей одинаковое во всем мире.

Во время поездки в США мне довелось посетить пансионат для детей с умственным отставанием. Принимают туда с полугодовалого возраста, а находиться там больной может сколько угодно — в пансионате есть и взрослые, и дети. Утром их привозят, а вечером разбирают по домам. Директор заведения — бывший летчик, ветеран войны во Вьетнаме. На его душе был «грех»: во время военных действий разбомбил подобный приют. Выйдя в отставку, организовал благотворительное учреждение. Результат поразительный: люди с таким пороком долго не живут, а там мы видели пожилых. Детям прививают житейские навыки, которые они успешно усваивают…

В Украине тоже делаются первые шаги в этом направлении: в одном из межобластных медико-генетических центров существует интересный опыт создания небольших коллективов, в которых нормальные дети находятся вместе с отстающими в развитии.

Сначала родители здоровых детей были против этого, но оказалось, что совместное воспитание очень благотворно влияет на детей обеих групп. Здоровые дети учатся милосердию, а отстающие тянутся за своими сверстниками, как это случилось в детском садике «Пагінець» города Ривне. Туда приезжают перенимать опыт из других областей.

Но для того, чтобы свести к минимуму риск рождения отстающего ребенка или подкорректировать развитие плода, необходимо пройти раннее обследование. Например, если речь идет о такой наследственной болезни, как гемофилия, то нужно помнить, что она связана с полом. Если ожидается девочка — пусть родится, если мальчик — родители должны хорошо подумать. Успешно воздействуют врачи на плод с так называемым алкогольным синдромом. Такие дети умственно отстают, им очень трудно усваивать предметы в школе, у них слабая центральная нервная система. Поэтому важно не допустить употребление алкоголя во время беременности и обследовать женщин, входящих в так называемую группу риска.

Перед вступлением в брак многие молодые люди обращаются в юридические консультации, чтобы узнать свои права на совместное имущество. Точно так же стоило бы обращаться в медико-генетическую консультацию, чтобы узнать неизмеримо более важные вещи.

Related video

Сегодня уже есть методы, которые дают возможность предупредить заболевание будущего ребенка, нужно только не упустить момент.

Оставайтесь в курсе последних событий! Подписывайтесь на наш канал в Telegram
Заметили ошибку?
Пожалуйста, выделите ее мышкой и нажмите Ctrl+Enter или Отправить ошибку
ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Текст содержит недопустимые символы
ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Осталось символов: 2000
Отправить комментарий
Последний Первый Популярный Всего комментариев: 0
Показать больше комментариев
Пожалуйста выберите один или несколько пунктов (до 3 шт.) которые по Вашему мнению определяет этот коментарий.
Пожалуйста выберите один или больше пунктов
Нецензурная лексика, ругань Флуд Нарушение действующего законодательства Украины Оскорбление участников дискуссии Реклама Разжигание розни Признаки троллинга и провокации Другая причина Отмена Отправить жалобу ОК