ЭТИКА ГЕНЕТИКИ

Совсем недавно, в сентябре 1994 года, генетики выделили ген наследуемой формы рака груди, названный Би-Ар-Си-Эй-1 (BRCA-1), и теперь дело только за тем, чтобы разработать такую методику анализа крови, которая позволит безошибочно находить у пациентов этот мутантный ген.

Количество болезнетворных генов, открываемых генетиками, растет. За последние десять лет идентифицированы гены, лежащие в основе некоторых сердечных заболеваний, рака толстой кишки, пузырчатого фиброза, мышечной дистрофии Дюшена, болезни Хантингтона и др. Работа идет целенаправленно и планомерно. Вот-вот будет обнаружен ген, ответственный за другую форму рака груди, - Би-Ар-Си-Эй-2. Международная группа исследователей ведет поиск гена, вызывающего глухоту определенного типа. Другая группа очертила участок ДНК, где скрывается ген дислексии - болезни, препятствующей нормальному усвоению информации, т.е. обучению и, в частности, чтению. Ученые близки к тому, чтобы обнаружить «ген диабета». На гены теперь возлагают «вину» не только за конкретные заболевания, но и за склонности в поведении, в том числе, за сексуальную ориентацию. Недавно исследователи из Национального института здоровья в Вашингтоне высказали уверенность в том, что определенный участок икс-хромосомы может содержать ген гомосексуальности.

За открытием мутантного гена следует разработка методов лечения. После того как был выделен ген пузырчатого фиброза, исследователи нашли белок, который вырабатывает густую слизь, забивающую легкие больного. Этого открытия оказалось достаточно, чтобы изобрести лекарство против пузырчатого фиброза. Самое действенное лекарство из всех возможных - тот же ген, только здоровый. Пересаженный в легкие, он прекратит выработку слизи, и легкие очистятся. Этот метод уже проходит испытания.

Таковы первые результаты проекта «Геном человека». Рассчитанный на 20 лет, этот дерзкий, но отнюдь не фантастический проект ставит целью найти все 100 тысяч генов, определяющих оркестровку человеческой жизни. Тогда каждый сможет приобрести компьютеризованное описание своего наследственного багажа, и не только своего, но и будущего ребенка.

Однако уже сейчас этические проблемы, связанные со всеми этими открытиями, обступают генетиков со всех сторон. Недавно они стали темой специального семинара, который состоялся в Джексоновской лаборатории, в Бар-Арборе, штат Мэн. Клэр Франкомиано из Медицинской школы Университета Джонса Гопкинса в Балтиморе, Лэйрд Джексон из Медицинского колледжа в Филадельфии, Юдифь Холл из Университета Британской Колумбии в Ванкувере и несколько других специалистов по медицинской генетике из Соединенных Штатов и Канады собрались в Бар-Арборе, чтобы поделиться опытом друг с другом и держать совет о том, какой линии поведения, оптимальной с точки зрения этики, следует придерживаться с пациентами.

Вот некоторые ситуации, с которыми им уже довелось столкнуться и о которых они поведали на этой встрече.

На генетическую консультацию приходят два карлика - муж и жена. Жена беременна. У каждого из них обнаружен ген ахондроплазии - болезни, при которой туловище, шея и голова растут нормально, а кости конечностей в росте отстают. Недавно калифорнийские ученые описали мутацию одного из генов, из-за которой и происходит это отставание. Можно проверить, нет ли такой же мутации и у будущего ребенка, говорит консультант. Супруги совещаются и объявляют: если у плода обнаружатся два мутантных гена, жена делает аборт. Разумно: дети с двумя мутантными генами почти не выживают - уже имели случай в этом убедиться. Но если плод унаследовал один мутантный ген, а другой здоровый - пусть такой ребенок родится, говорят супруги. С такой комбинацией генов он будет тоже карлик, как и родители. Этого они и хотят. Если же оба гена окажутся здоровыми, и на свет появится нормальный ребенок, не карлик, - такого они не хотят и предпочтут избавиться от плода.

Спрашивается: должен ли генетический центр проводить исследование плода, зная, что родители не хотят иметь нормального и здорового ребенка?

В каких случаях здоровый ген, пересаженный в легкие, избавит больного от пузырчатого фиброза, еще неизвестно, и рассчитывать на это пока рано. Но вот муж и жена приходят к консультанту и рассказывают, что их ребенок страдает от пузырчатого фиброза. Какова вероятность, что и следующий их ребенок унаследует это заболевание? Оно возможно, если ребенок унаследует мутантные гены обоих родителей. Если же у него окажется один мутантный ген, сам он не заболеет, но может передать этот ген потомству.

Исследование ДНК родителей показывает, что мать - безусловный носитель мутантного гена, а отец нет. Но тут по результату анализа врач определяет, что у больного ребенка другой отец. Значит, будущему ребенку этой пары не грозит такое заболевание. Но как сказать об этом отцу? Или, может быть, известить о результатах анализа ДНК только мать? А как консультанту поступить в отношении настоящего, или, как говорят в таких случаях, биологического отца ребенка? Следует ли найти его и сообщить, что он носитель мутантного гена, или не следует?

Еще одна история. У тридцатилетней женщины обнаруживается аденомоматозный полипоз. Если его не лечить, лет через десять, а, может быть, и раньше, он превратится в рак толстой кишки. Мать пациентки умерла от рака толстой кишки в 32 года. Нет ни малейшего сомнения, что пациентка унаследовала от матери мутантный ген, который, как недавно установлено, находится на одном из ответвлений пятой хромосы. Из-за этого гена вся внутренняя поверхность толстой кишки покрыта сотнями маленьких полипов. Некоторые из них со временем превратятся в злокачественные опухоли. Однако пациентка, которая об этом не знает, ни за что не желает, чтобы генетическому исследованию подвергли двух ее детей, ее братьев и сестер и ее мужа.

Генетик-консультант в затруднительном положении. С одной стороны, он должен уважать просьбу пациента, с другой стороны, члены семьи могут оказаться такими же носителями опасного гена и без надлежащего лечения заболеть раком толстой кишки. Следовательно?.. Проигнорировать ее просьбу и оповестить об угрозе заболевания членов семьи? Но кто вправе распоряжаться информацией, закодированной в генах? Можно подойти к делу так: гены - это наследство, члены семьи делят его наравне с упрямой пациенткой. Вернее, делят не его, а информацию о нем - одним что-то завещано, другим нет, но адвокат собирает всех, чтобы огласить волю завещателя. Тогда о мутантных генах надо сообщить всем. Но где тут завещание, где воля завещателя, да и генетик - не адвокат. Можно рассуждать и так: кому-то грозит смертельная опасность, и не предупредить жертву - значит, взять грех на душу.

В Бар-Арборе генетики договорились о следующей встрече. Пока им удалось только сформулировать вопросы. Ответы еще предстоит искать общими усилиями.