За останні 40 років у сфері генетики відбулись помітні зміни на краще – лікарка-генетик

Протягом 40 років відбулися певні зміни на краще у сфері генетики. Так, все більше сімей звертається до лікаря-генетика перед плануванням або під час вагітності, аби вчасно виявити патології й отримати відповідну допомогу. Також в Україні ввели масові обстеження всіх новонароджених та вагітних, почали проводити неонатальні скринінги на чотири поширені генетичні захворювання. Про це повідомила лікарка-генетик Вінницької обласної клінічної лікарні Ольга Бондар.

"Хоча для підтвердження більшості діагнозів ми все ще відправляємо аналізи до закордонних лабораторій, в Україні також почали з’являтися сучасні лабораторії. Після отримання підтвердженого діагнозу, ми розраховуємо кількість ліків, і щороку подаємо списки пацієнтів до МОЗ, аби забезпечити їх необхідною терапією, якщо є відповідна програма", - пояснила вона. 

За словами Бондар, найважливішим є те, що з’явилися державні програми закупівлі ліків.

"Варто розуміти: препарати для терапії рідкісних захворювань неможливо просто купити в аптеці, їх закуповує виключно держава. Раніше в Україні таких програм не було, а зараз уже є по 14 хворобах", - уточнила лікарка. 

Бондар пригадала випадок зі своєї практики, коли до неї на лікування потрапив 18-річний хлопець, який страждав на сильні болі.

"Раніше він спостерігався в обласній лікарні, де йому поставили помилковий діагноз через специфічну висипку. Коли вони з мамою прийшли на прийом, я зрозуміла, що це хвороба Фабрі, власне через таку патологічну ознаку, як сильні болі у кистях і стопах... Хлопець до 18 років не мав правильного діагнозу. Отже не отримував відповідного лікування", - розповіла лікарка, додавши: "При цьому захворюванні болі в кінцівках бувають такі сильні, що підіймається тиск, страждає нервова система, психіка тощо. Трапляються також приступи ішемії та стенокардії. Якщо вчасно не почати лікування, болі стають нестерпними". 

Вона переконана: орфанні хвороби складні, але за умови вчасної діагностики і наявності ліків з ними можна жити повноцінним життям.

"На момент діагнозу найбільша проблема полягала в тому, що ми не могли забезпечити лікування, оскільки виявили цю хворобу наприкінці року, і для пацієнта не було замовлено ліків. У нього почалися такі кризи, що ми боялися за його життя. На жаль, такі пацієнти часто стикаються з відсутністю доступу до своєчасного та ефективного лікування. Після введення необхідних препаратів хлопцю одразу стало легше. Зараз кризи вже минули, він вивчає програмування в університеті й почувається краще", - сказала медпрацівниця. 

Вона уточнила, що проблема для таких пацієнтів "полягає у необхідності регулярно та безперервно отримувати підтримуюче лікування".

ВАС ЗАЦІКАВИТЬ

Орфанні хвороби: між діагнозом та вироком

Загалом в Україні зареєстровано понад 300 рідкісних хвороб, і для більшості з них неможливо просто піти і купити ліки в аптеці. Необхідну терапію може закупити виключно держава. Розширення програм закупівлі для лікування рідкісних захворювань могло б стати порятунком для багатьох пацієнтів.

Трагедія орфанних захворювань полягає ще і в тому, що деякі батьки просто опускають руки і закриваються. Поки вони приймуть цю ситуацію, втрачається дорогоцінний час. Тому тут дуже важливою є психологічна підтримка родин, які доглядають за пацієнтами, -- щоб вони не впадали у відчай і знаходили сили боротися.

Окрім того, пацієнти потребують не лише лікування, а й реабілітації – як медичної, так і соціальної. Лікарі намагаються усіма силами підтримати пацієнтів та їхні родини, адже кризи можуть трапитися в будь-який момент. Однак тут дуже важлива і підтримка з боку держави, щоб забезпечити ці сім’ї психологами, реабілітологами тощо.

"Працюючи із пацієнтами з орфанними захворюваннями, найголовніше – не показати людині, що її ситуація —це безвихідь. Під час прийому лікар-генетик повинен говорити правду, але не залякувати, а навпаки — підтримати, допомогти людині вибратись з цієї ситуації, вказати шлях, аби вона мала надію", - повідомила Бондар. 

Вона зазначила, що орфанні хвороби складні, але за умови вчасної діагностики і наявності ліків для регулярної терапії, з ними можна жити нормально. Для цього держава повинна запровадити системний підхід до терапії пацієнтів. Це -- діагностика, постійна терапія без пауз та збоїв, розширення програм закупівлі, реабілітація і психологічна підтримка рідних. За цих умов, пацієнти зможуть повноцінно жити.