Проект «1 000 геномів людини» дав перші результати

Учасники міжнародного проекту «1 000 геномів людини» подали результати першого етапу досліджень.

Учасники міжнародного проекту «1 000 геномів людини» подали результати першого етапу досліджень.Початковий етап ініціативи, розпочатої у 2008 році, був розбитий на три підетапи: генетикам необхідно було секвенувати (з низькою точністю) повні геноми 179 жителів Західної Африки, Європи, Китаю і Японії, виконати високоточну розшифровку геномів двох сімей і «прочитати» кодуючі області геному у додатковій групі з 697 осіб. Обробляючи зібрану інформацію, вчені відзначили близько 15 мільйонів однонуклеотидних поліморфізмів і 1 мільйон коротких вставок і делецій. Виявилося, що в кожної людини можна виявити в середньому 250-300 мутацій із втратою функції, які виводять гени з ладу. «Це досить багато - близько 1% всіх генів», - зауважує один з ініціаторів проекту Річард Дурбін (Richard Durbin) з Інституту Сенгера. Окрім того, кожному з нас дістається 50-100 генетичних варіантів, що пов'язані зі спадковими захворюваннями. Дослідники також виділили близько 1 000 генів, які дубліковані у більшості людей, причому в деяких випадках число копій варіювалося від 5 до 368 на людину. Порівняння нових даних з результатами вивчення геномів шимпанзе, горили і орангутанга показало, що у людей з'являється дещо більше копій генів, пов'язаних з функціонуванням і розвитком мозку. На наступних етапах проекту обсяг досвідчених даних буде поступово збільшуватися, і до його завершення в 2012 році учасники сподіваються створити базу стосовно двох з половиною тисяч добровольців. Загальна вартість «1 000 геномів людини» оцінюється в 120 мільйонів доларів.

За матеріалами Компьюленты