ВІН, ВОНА І МУТАЦІЇ

Сім років тому у Києві вийшла наукова монографія з незвичною для такого типу робіт назвою «І тоді я сів писати цю книгу». Дозволю собі навести невеличкий витяг із неї: «Занадто часто знання правди непомірно дорого обходиться її володарю тому, що воно оголює буття до неможливості існування в ньому. І тепер уже не сховаєшся за ілюзії. Щось схоже відбувається і з нашим життям. Ми нібито й хочемо знати про нього всю правду, і водночас (часто інтуїтивно) побоюємося її — адже змінити однаково нічого не можна. То що ж, крім внутрішнього дискомфорту, дає володіння нею? На жаль, без феноменології реалій неможливо їх аналізувати. Знімімо ж рожеві окуляри й роззирнімося навколо». Ці слова належать відомому українському генетику, завідуючому відділом Інституту молекулярної біології та генетики Національної академії наук, академіку АМН, члену-кореспонденту НАН України, професору Віталію Кордюму. Скористаємося його порадою.

З одного боку, світове наукове співтовариство досягло величезних успіхів у розшифруванні геному людини, що, як сподіваються вчені, вже в недалекому майбутньому дозволить успішно боротися з низкою невиліковних сьогодні хвороб. Але з другого — з різних країн надходять тривожні повідомлення про поширення генетично детермінованих захворювань. І, нарешті, третє. В одному з останніх номерів нашої газети наведено надзвичайно неприємні, просто приголомшливі статистичні дані. Природний приріст населення України 2000 року був від’ємним — у країні народилося 385,1 тис. чоловік, померло — 758,1 тис. А ось ще тривожна інформація. Як повідомило радіо «Свобода», за підрахунками закордонних фахівців, протягом наступного півстоліття чисельність населення України може скоротитися на 40 відсотків.

Яка ж причина таких негативних тенденцій? Що можна зробити, аби неприємний для нас прогноз не справдився? Нарешті, що робиться в країні для успішного розвитку медичної генетики? Про все це кореспондент «Дзеркала тижня» розмовляє з професором Віталієм Кордюмом і начальником головного управління організації медичної допомоги населенню Мінздоров’я України, доктором медичних наук Ніною Гойдою.

— Нинішні тривожні тенденції в демографії багато хто і в нашій країні, і за кордоном пов’язує з економічною та соціальною кризою України останнього десятиліття. Різко знизилася народжуваність, загальна смертність зросла. 1991 рік став тим «перехрестям», на якому смертність перегнала народжуваність…

Н.Гойда: Цей процес окреслився набагато раніше. Зниження народжуваності почалося ще в 70-х роках. Хоча серед багатьох чинників, які формують рівень народжуваності, соціальний добробут справді посідає не останнє місце, усе не так просто, як думають декотрі критики нашої незалежності. Сьогодні аналогічні тенденції можна спостерігати й у низці європейських країн, що належать до розряду благополучних. Не слід забувати про ті величезні, ні з чим не порівнянні руйнування та втрати, що випали на долю нашої країни під час Великої Вітчизняної війни. Воєнне покоління через 20 років дало істотне зниження народжуваності. А далі подібні хвилі (із 18—20-річним циклом) покотилися в майбутнє...

Ще одна причина — стан генофонду, так би мовити, генетичний компонент. Звернімося до такого показника демографічної ситуації, як дитяча смертність. Не слід вважати, що він залежить тільки від якості медичної допомоги та стану охорони здоров’я. ВООЗ тісно пов’язує його з соціально-економічним розвитком країни, станом довкілля, а також умовами праці жінок і чоловіків репродуктивного віку.

Найвищий рівень втрат немовлят до одного року зареєстровано п’ять років тому: 15 мертвих на кожну тисячу народжених живими. На щастя, після 1995 року з’явилася тенденція зниження дитячої смертності. Уже 1999-го цей показник становив 12,8 на 1000. Відповідно до попередніх даних, торік він скоротився до 11,9. Хоча не можна не відзначити, що в нас цей рівень досі значно вищий, ніж у багатьох інших країнах, приміром скандинавських, де він не перевищує 8, або в Німеччині — близько 9.

— Хіба стан здоров’я не пов’язаний тісно, можна сказати, прямо, з якістю медичної допомоги?

Н.Гойда: За визначенням Всесвітньої організації охорони здоров’я, цей безцінний дар на 40 відсотків залежить від стану довкілля, на 20 — від спадковості, ще на 20 — від умов праці й лише на 8—10 відсотків — від доступності й рівня медицини. Та повернемося до проблем медичної генетики. У структурі дитячої смертності друге місце посідають уроджені аномалії та інші спадкові хвороби. Крім того, сьогодні в Україні нараховується близько 160 тисяч дітей-інвалідів віком до 16 років. Отож, якщо звернутися до причин цього, то третє місце можна сміливо віддати, знов-таки, вродженим аномаліям і спадковим захворюванням.

В.Кордюм: Кажучи про те, що здоров’я на 20 відсотків залежить від спадковості, експерти ВООЗ мали на увазі, так би мовити, яскраві клінічні прояви такого типу недуг. А якщо взяти хворобливість і схильність, цей відсоток буде значно більшим. Статистика ВООЗ не охоплює спадкових захворювань з м’яким перебігом, а також схильності до таких хвороб. Та й загалом, я абсолютно переконаний, що левова частка наших із вами недуг спадково визначена.

— А цих цифр не порівнювали з показниками, скажімо, XIX століття? Пам’ятаєте лермонтовські рядки:

«Да, были люди

в наше время,

Не то, что нынешнее

племя:

Богатыри — не вы».

Правда, у вірші «Бородіно» йшлося не тільки про фізичне здоров’я в його, так би мовити, чистому вигляді. І все-таки…

В.Кордюм: На жаль, тоді ні медичної генетики, ні генетики як науки загалом не існувало. Вели статистику смертності, але не її причин. Спробуйте, приміром, визначити, скільки людей на початку минулого століття відійшло в інший світ від раку. Багато хвороб діагностували тільки за зовнішніми ознаками. Тож порівняння вийде некоректним.

— І все-таки в Україні кінця XIX століття сім’ї були великі, дітей у них народжувалося багато. Рівень смертності тоді, цілком імовірно, до нинішнього не дотягував.

Н.Гойда: Звідки ви це взяли? Та нічого схожого. Правда, довкілля було чистішим… У 40-х роках XIX століття дитяча смертність у Росії перевалювала за 40 відсотків. Навіть за офіційною статистикою, показник загальної та дитячої смертності в часи Тараса Шевченка та Льва Толстого значно перевищував нинішній.

В.Кордюм: А, власне, чому вас ця обставина дивує? У багатьох сім’ях народжувалося по десятеро і більше дітей. Попри це, загальний приріст населення був незначним. Адже з десяти нащадків залишалося лише двоє-троє. Решта помирали. Часто в дитячому віці. Утім, і багатьом із тих, хто залишався, не судилося дожити до старості. Пневмонію тоді лікувати не вміли, інфекційні хвороби часто закінчувалися смертю. Епідеміологія (якщо вона взагалі існувала) перебувала в зародковому стані. Уявлення про гігієну були вкрай відносними. Загалом, здоров’я в людей у давнину, можливо, було й міцнішим, але тут я змушений додати парадоксальну фразу — у тих, кому вдавалося вижити. Природний відбір спрацьовував дуже жорстко.

— Отже, сьогодні гріх скаржитися? І нам ще поталанило, що ми народилися не в XIX столітті?!

В.Кордюм (сміється): Безумовно! Хоча б тому, що ті люди давно померли, а ми ще живемо і навіть обговорюємо демографічні проблеми.

Н.Гойда: Ми часто бурчимо, нарікаємо на життя, зітхаємо за минулим. І забуваємо (чи вдаємо, що не пам’ятаємо) про колосальний прогрес медичної науки й організації охорони здоров’я, запровадження нових, часом просто фантастичних медичних технологій.

— Але ж за останні десятиліття до старих хвороб додалися нові. Від цього факту нікуди не дінешся. Чого вартий хоча б тільки СНІД…

Н.Гойда: Тим паче слід не бідкатися й не скаржитися на лиху долю, а подумати про те, як виправити становище. Послухати декого — усе навколо чорне. З економікою кепсько, з мораллю — гірше нікуди, медицина на межі розвалу, наука дихає на ладан. Та якщо дивитися на життя тільки крізь чорні окуляри, виходу не знайдеш. Так порочне коло розірвати не можна. Давайте уважніше роззирнемося навколо й поміркуємо, до чого докласти руки в першу чергу. Повірте, медична генетика — наука та практика — недарма потрапила в реєстр світових пріоритетів. У нас вона отримала друге дихання з початку 90-х років. За неповних вісім років в Україні вдалося створити мережу спеціалізованих закладів: 7 міжобласних медико-генетичних консультацій, 18 обласних і дві міські. Якщо цими щаблями опуститися нижче, виявимо ще 70 медико-генетичних кабінетів, які виконують функції міжрайонних. Ну й, певна річ, до всього названого слід додати наукові медико-генетичні центри. Як бачите, йдеться про добре продуману, струнку систему.

Авжеж, нові заклади — це не лише стіни. Потрібне сучасне лабораторне й діагностичне обладнання. Якщо п’ять років тому в країні було трохи більше 300 апаратів ультразвукової діагностики, то сьогодні їх уже понад 1500. Іншими словами, такий апарат можна побачити майже в кожній центральній районній лікарні.

— Проте, як мені здається, прямого стосунку до медичної генетики та діагностики спадкових захворювань УЗД не має…

Н.Гойда: Зате забезпечує пренатальний, тобто допологовий, скринінг уроджених аномалій. Вони далеко не всі мають спадковий характер, але формують здоров’я. Сьогодні ми маємо змогу щороку обстежувати понад 400 тисяч вагітних жінок, які стоять на обліку в консультаціях. Первинний скринінг, який тепер можна зробити і в центральній районній лікарні, дозволяє виявити відхилення. Торік удалося виявити понад 1700 випадків аномалій у ще не народжених немовлят.

— Це добре чи зле?

Н.Гойда: Залежить від точки зору. Право вирішувати — народжувати чи перервати вагітність — залишається за жінкою, якій повинні пояснити ситуацію. Але ряд аномалій життю не загрожує. Після народження дитини їх можна скоригувати.

В.Кордюм: Медицина, що виправляє вроджену, спадково зумовлену патологію, безумовно, гуманна. Але ж сам спадковий дефект при цьому не ліквідується. Така людина передаватиме його далі. І хоч би яким святотатством видавалися мої слова, кожна така врятована лікарями дитина продовжує погіршувати здоров’я населення загалом. У багатьох державах навіть такі тяжкі спадкові хвороби, як синдром Дауна, не вважаються показанням для аборту. Інакше кажучи, у всіх розвинених країнах завдяки можливостям медицини відбувається інтенсивне генетичне забруднення популяції.

У цілої низки спадкових хвороб дуже яскравий прояв, і діагностувати їх легко. Але є інші, виявити які значно складніше. Особливо це стосується пухлин і деяких нервових захворювань. Захворювання на них дитини можна було б віддалити, а то й узагалі залишити «за обрієм». Але тут потрібно розвивати якісно новий напрям. Я кажу про молекулярний генетичний метод, який має високі можливості. І якщо дешеві й досить прості, але теж вельми потрібні біохімічні аналізи в нас сьогодні енергійно впроваджують, то з тонкою діагностикою становище куди складніше. Мова про наступний рівень — суто молекулярні дослідження, пов’язані з визначенням конкретних дефектів у конкретному гені. Таких патологій десятки. Це 99,9 відсотка всіх захворювань.

— Віталію Арнольдовичу, хочу навести ще одну цитату з вашої книжки. «...Що відбувається з населенням України, якщо враховувати не загальну статистику, а реалії, і не окремо, а в їхній взаємодії? І як це розвиватиметься в часі та просторі? І до чого призведе? На жаль, ці питання вже неможливо зарахувати до категорії просто «важких». Вони, як не подивись, украй небезпечні соціально… Але чекати вже неможливо — аналіз свідчить, що населення України в цілому перейшло в стадію прискореного виродження (а в деяких регіонах, можливо, й термінальну)». Це написано сім років тому. Що відтоді змінилося?

В.Кордюм: На жаль, зміни лише в гірший бік.

Н.Гойда: Середня очікувана тривалість життя в Україні найнижча серед розвинених європейських країн. Вона становить 68 років (63 роки для чоловіків і 73,1 — для жінок).

В.Кордюм: Цю неприємну для нас тенденцію пояснюють, головним чином, економічними труднощами. І певною мірою такий погляд справедливий. Але, повторюю, лише почасти. Річ у тому, що в нашій країні дуже висока смертність серед працездатного населення. Вона теж значно вища, ніж у розвинених європейських країнах. І тільки економічними чинниками цієї обставини вже не пояснити. Тут думки різняться, але дуже схоже, що це і є той самий генетичний компонент, який не призводить до яскраво виражених спадкових захворювань.

Н.Гойда: Відбувається наростання загальної захворюваності, пов’язаної з дефектами в генах.

— Чому ж такі напасті прив’язалися саме до України, а не до інших східноєвропейських країн із перехідною економікою, скажімо, до Румунії чи Болгарії?

В.Кордюм: Ніна Григорівна вже говорила, що, за даними ВООЗ, стан здоров’я на 40 відсотків визначається екологією. Але негативний вплив довкілля не вичерпується ерозією поверхні шкіри чи бронхітами. Це також вплив на спадковий апарат. Хоч як це сумно, погіршення свого генетичного здоров’я ми закладали власноруч. Наприкінці 50-х років в Україні вирішили створити головний всесоюзний центр хімічної промисловості. А де по війні ударними темпами розвивалася «найбрудніша» — чорна металургія? Правильно, теж у нас. У нашій багатостраждальній республіці розорано понад половину всіх її земель. Тут зафіксовано найвищі навантаження на грунт (зокрема хімічні). В Україні планували побудувати половину всіх радянських атомних електростанцій. А якщо подивитися на справи військові, то на західних кордонах країни було розміщено військові частини першого удару з усім їхнім брудним ракетним та іншим паливом. Згадайте алопецію в дітей у Чернівцях, причини якої остаточно так і не з’ясували...

Через 20 років після початку «великої хімії» — 1980 року в нас з’явилося перше «хімічне» покоління, 2000 року — друге. Нині підростає третє. Йде інтенсивне нагромадження шкідливого генетичного тягаря. Про нашу екологію сьогодні годі й говорити. Навантаження на геном продовжує зростати. Проблеми, пов’язані з чорнобильською катастрофою, — окрема тема. Про вплив аварії століття на здоров’я та спадковість сказано більш ніж досить. Народжуваність упала нижче природної смертності, і фактично ніякого реального природного добору, який був колись, тепер уже немає (хоча відбір серед людей — це, звісно, річ наджорстока). Компенсувати дедалі більше генетичне навантаження немає чим.

Н.Гойда: На щастя, вчені й медики змогли довести вищому керівництву країни надактуальність проблеми спадкової патології. У нашій Конституції тепер передбачено зобов’язання щодо збереження генофонду українського народу.

— Як же законодавча норма реалізується на практиці?

Н.Гойда: 1999 року Указом Президента було прийнято цільову комплексну програму генетичного моніторингу в Україні. Цей надзвичайно важливий документ розглядає проблеми генетики (у широкому розумінні цього слова) і стан довкілля не окремо, не у відриві одне від одного, а поєднавши їх у єдиний комплекс. Ставиться мета з’ясувати, наскільки рівень забруднення води й повітря впливає на появу спадкової патології. Тільки «сфотографувавши», дослідивши, а потім наклавши дві картини одна на одну, можна приймати правильні управлінські рішення у масштабах країни. До речі, державні бюджети на минулі й нинішній роки свідчать про увагу вищих ешелонів влади до цієї проблеми.

В.Кордюм: Проблема досягла такого масштабу, що навіть наш уряд нарешті вжив заходів. Ще трохи — і йому не буде ким керувати...

Н.Гойда: Одна з цілей програми — організація так званого преконцепційного (тобто проведеного до зачаття дитини) консультування. Молоді люди повинні знати, що їх чекає, яке потомство в них з’явиться. Добір подружніх пар у такий спосіб комусь може видаватися надміру раціональним. Але ж людина мусить піклуватися і про своє майбутнє, і про завтрашній день країни.

В.Кордюм: Якщо дітей з уродженим каліцтвом показати непідготовленим людям, це може справити страшне враження. Такий прийом я зарахував би до заборонених. Та коли є загроза, краще показати. Нехай Він і Вона знають, що чекає їхнього нащадка.

Н.Гойда: Економісти й генетики підрахували, що видатки на проведення своєчасної діагностики й корекції спадкових захворювань будуть у 27 разів меншими, ніж витрати на утримання й лікування людей зі спадковими патологіями, а також на допомогу інвалідам.

— Останнє запитання. Як ви гадаєте, чи справдиться прогноз закордонних демографів про скорочення через півстоліття населення України до 29 мільйонів?

В.Кордюм: Якщо сидіти склавши руки, це цілком реально. Часу на роздуми в нас не залишилося. Потрібно діяти!