Персональний геном? Елементарно, Ватсоне!

Джеймс Ватсон, який увійшов у золотий літопис світової науки як співавтор відкриття подвійної структури молекули ДНК під транскрипцією Уотсон, став першим володарем розшифровки свого персонального геному. Презентація двох DVD-дисків, що містять інформацію про повну послідовність генів 79-річного лауреата Нобелівської премії, відбулася у Х’юстоні під головуванням Річарда Гіббса, директора Human Genome Sequencing Center, і Джонатана Ротберга, засновника компанії 454 Life Sentences. Саме ця компанія створила автоматизовану систему, що дозволила «прочитати» геном Уотсона за якихось два місяці і менш ніж за мільйон доларів.

Розшифровку свого геному Уотсон пообіцяв надати в розпорядження вчених. За єдиним винятком — він нічого не хоче знати про статус гена, відповідального за аполіпротеїн Е, який, у свою чергу, відповідає за схильність людини до хвороби Альцгеймера. Зате він вважає винятково корисною для дослідницької роботи інформацію, що її вчені зможуть вивудити з його «генетичного паспорта» стосовно шизофренії — недуги, яка уразили одного з його найближчих родичів.

Втім, Джеймс Уотсон — не лише співавтор разом із Френсісом Кріком розшифровки молекулярної основи спадкоємності. Йому також належить ідея створення проекту Human Genome, що коштував американському уряду три мільярди доларів і був успішно завершений 2003 року. У рамках цього проекту вчені аналізували генетичну інформацію, надану анонімними донорами, у результаті чого отримали уявлення про «стандартний» генетичний набір.

Нова стадія дослідження людського геному дозволяє отримувати персоніфіковані дані і прив’язувати їх до медичних проблем конкретної людини. А отже, висуває на перший план етичні питання конфіденційності медичної інформації. Другим володарем персонального генетичного паспорта має стати Крег Вентер, засновник компанії Celera, що брала безпосередню участь у реалізації Human Genome Project (у жорсткій конкурентній боротьбі з державними дослідницькими центрами).

Вентер пішов із компанії 2001 року, коли було отримано лише приблизний «начерк» людського геному. Розшифровує власний геном він у створеному ним інституті в Роквіллі, штат Меріленд. Результати розшифрування обіцяє розмістити в базі даних GenBank — загальнодоступній «ДНК-бібліотеці».

Окрім етичних проблем, перед дослідниками постають ще й технічні складнощі. Щоб розшифрувати геном людини, його необхідно відтворити в бактеріальному середовищі. Принаймні цього вимагає більшість сучасних методик. Однак частина людських генів певною мірою токсична стосовно мікроорганізмів. Тому 3,5% людських генів відтворенню за цією методикою не підлягають. Однак «автори» першого персоніфікованого геному стверджують, що він — повний. І це твердження заперечує Вентер. Адже, як заявляє він, фрагменти, котрих не вистачало, спеціалісти конкуруючої фірми отримали через зіставлення зі стандартним геномом. А отже, вони не відбивають структуральних особливостей геному саме Джеймса Уотсона і не можуть «прив’язуватися» до його психосоматичних особливостей.

У цілому саме останній аспект і робить весь проект зі створення громадської бібліотеки персональних геномів найбільш уразливим. Адже найголовніше в ньому — зіставлення стандартної і персоніфікованої генетичної інформації, з урахуванням усіляких відхилень конкретного індивідуума від норми. Оскільки ж володарем персонального геному поки що є тільки одна людина (а в найближчому майбутньому їх «армія» зросте до двох), це питання видається не найбільш актуальним. Однак недалекий той час, коли замовити свій генетичний паспорт зможе будь-яка добре забезпечена людина. Ось тільки чи захоче вона ділитися з суспільством інформацією про всі свої відхилення від норми?