ГЕННИЙ ЗБІЙ ПОГАНО ПАХНЕ

Бангкок, готель «Хілтон». Невтомний Джеймс Бонд вистежив-таки невловимого ворога всього людства й ось-ось покладе край катастрофічній загрозі в особі злобливої демонічної істоти. Для цього миловидна екзотична танцівниця, кружляючи між столиками, має впритул наблизитися до агента 007, щоб лише на мить затулити його від десятків пар очей агентів, що сканують зал. І цієї хвилини буде достатньо, аби Джеймс зробив убивчий переможний постріл. Усе ближче хвилина розв’язки: східна красуня круговертю дивних па невблаганно скорочує відстань до суперагента... Але що це?!.. Гримаса відрази перекосила досі мужнє, красиве і гордовито-незворушне обличчя героя. Бонд невпевнено підвівся і, незграбно чіпляючись за стільці, з жахом позадкував до виходу...

На жаль, причиною ганебної втечі непереможного агента став аж ніяк не страх, відсутність якого прославлена в романах, що змальовують його подвиги. Поразку Джеймса Бонда зумовила патологічна непереносимість поганого запаху. Адже «пахощі», які линули від екзотичної танцівниці, найбільше схожі були на їдкий запах тухлої риби.

Ця фантастична сцена не така вже й нереальна. За даними британського тижневика The Economist, генетичний розлад, названий медиками триметиламінурією, в окремих країнах уражає до 1% населення!..

Про що ми думаємо, коли поруч перебуває людина, котра, м’яко кажучи, погано пахне? Чого гріха таїти, — про те, що вона не любить мила і води... Однак майже завжди виявлялося, що суб’єкти необгрунтованих підозр буквально катують себе водними процедурами і марними спробами здихатися поганого запаху з допомогою парфумів, дезодорантів, спеціальних косметичних та медичних препаратів чи міцного тютюну...

Якщо буддійські ченці впевнені, що джерело хвороби — прокляття за гріхи людей із їхніх попередніх життів, — то для сучасних учених триметиламінурія — одне із сотень відомих уроджених або набутих порушень метаболізму, тобто перетворень у процесі обміну одних речовин на інші, проміжні чи кінцеві продукти. Хімікат із поганим запахом — неодмінна ланка ланцюга хімічних перетворень речовин у складнющому біохімічному «комбінаті» людського організму. Проте в здоровому організмі злощасна сполука з допомогою спеціального ферменту розбивається на два компоненти, геть позбавлені запаху. Мінливість гену, що перешкоджає виробленню ферменту, необхідного для розщеплення триметиламіну, винна в тому, що коли триметиламін виводиться із сечею, потом і диханням з організму, життя хворого перетворюється на справжній кошмар.

Ферменти — біологічні каталізатори перетворення певних речовин у клітинах живих тканин — завдяки розмаїттю видів здійснюють величезну кількість різноманітних хімічних процесів в організмах, скеровуючи й регулюючи тим самим у них обмін речовин. Про життєву важливість ферментів свідчить, наприклад, порушення ферментної активності інсуліну, що викликає тяжке і дуже поширене у світі захворювання — цукровий діабет. Свої надії хворі на триметиламінурію покладають на намагання вчених отримати (подібно до інсуліну) штучний фермент — дезодоратор. А поки певне полегшення дає сувора спеціальна дієта, що запобігає надходженню в організм попередників утворення триметиламіну. На жаль, обмежувати себе доводиться у м’ясі, рибі, соєвих бобах та інших цінних для організму продуктах харчування.

Однак власне клітини організму не завжди є головними виробниками триметиламіну. У ряді випадків ця лиховісна роль належить бактеріям, відповідальним за чимало біохімічних процесів. Тому захворюванню на триметиламінурію може передувати інфекційне ураження печінки — гепатит А. Звідси ще один шлях боротьби з хворобою — використання антибіотиків.

Звісно, гострота проблеми різко зменшилася б із розробкою та виробництвом відсутніх ферментів, які, подібно до інсуліну, призначалися б хворим на триметиламінурію для вживання всередину. Але світло в кінці тунелю для таких хворих насамперед пов’язане з успіхами генної інженерії, спрямованої на виправлення генних дефектів.