Генетика — основа медицини передбачення і профілактики

Усі батьки мріють про здорове потомство. Нам хочеться, щоб дитина успадкувала тільки найкращі риси характеру, була красивою і талановитою. Безумовно, народження дітей — це Божий промисел, але багато залежить від самої людини, її свідомості та духовного розвитку. Питання, чи готові ви до народження нездорової дитини, може шокувати будь-кого.

Жіночу консультацію і пологовий будинок у нас не заведено відвідувати з чоловіком, та й відповідальність за розвиток і здоров’я дитини більшою мірою покладають на жінку. Ще більша рідкість — планування вагітності і похід подружньої пари до генетика. Геном людини, генетичний паспорт, каріотипування, спадкові і хромосомні захворювання. Усі ці терміни — темний ліс для пересічної людини. Розібратися в них нам допоможе спеціаліст відділення амбулаторної допомоги клініки «Ісіда» Ксенія Хажиленко.

— Ксеніє Георгіївно, чи обов’язкова консультація генетика при плануванні вагітності?

— Існує наказ Міністерства охорони здоров’я про те, що кожній парі, яка планує реєстрацію шлюбу, слід рекомендувати консультацію генетика в плані визначення ризику для майбутнього нащадка. Що стосується конкретно медичних показань, то такі пари можна умовно розділити на категорії: здорові пари; ті, які знають, що в них у роду є захворювання здогадно спадкового походження; подружні пари, які страждають на безпліддя або звичну втрату вагітності.

Рекомендується відвідати генетика також жінкам, які планують вагітність після 35 років, і тим, у кого чоловікові більше 40 років. Обов’язкова така консультація парам, у яких у минулому були мертвонародження чи народження дітей з хромосомною патологією, а також подружжям, один з яких має хромосомні патології. Носії деяких хромосомних перебудов іноді не здогадуються про свої особливості до виникнення проблем із дітонародженням, адже фізично і психічно це — звичайні люди. І тільки після обстеження з приводу викиднів або безпліддя один з подружжя дізнається про особливості свого хромосомного набору.

— Що входить у консультацію генетика?

— Консультація консультації — різниця. Одна справа, якщо здогадно здорова пара просто хоче поговорити з генетиком, і зовсім інша, коли є серйозні причини для такої консультації. Для першого випадку це буде так званий клініко-генеалогічний метод, коли лікар-генетик збирає інформацію про родовід, за якою максимально намагається визначити, чи не було якихось станів, спричинених спадковими синдромами. У родовід вносять дані про бездітні шлюби, викидні, аборти тощо. Після збирання даних роблять графічне зображення родоводу, а потім генетик проводить аналіз. Це досить кропітка робота.

Але проблема в тому, що ми, як правило, не знаємо своїх родичів далі другого-третього коліна, і часом люди не підозрюють, від чого помер їхній далекий родич або його новонароджене немовля. Від того, наскільки повним буде клініко-генеалогічний аналіз, залежить подальша тактика лікаря: чи достатньо тільки аналізу, щоб визначити прогноз потомства, чи знадобляться дослідження хромосомного набору майбутніх батьків та інші генетичні дослідження.

— Наскільки це доступно за ціною середньостатистичному українцеві?

— Існують територіальні, районні обласні медико-генетичні центри, де більшу частину досліджень для пацієнтів проводять безплатно. Знову ж таки все залежить від конкретного випадку. Можливо, комусь будуть потрібні аналізи, які коштують тисячі гривень.

— Чим небезпечні кровні-родинні шлюби?

— Коли всередині однієї замкнутої групи людей немає виходу генів за її межі, підвищується ризик того, що згодом усередині такої групи можуть виявитися аутосомно-рецесивні захворювання. Носійство генів цих хвороб досить поширене, і захворювання не проявиться, якщо нащадок отримує ген тільки від одного з батьків. А от якщо і батько і мати «подарують» такий ген дитині — хвороба дасться взнаки. А ймовірність цього, природно, вища в замкнутій групі людей. Крім того, ризик вищий, якщо вищий ступінь спорідненості: дядько — племінниця, тітки — племінники, двоюрідні брати і сестри.

— У радянські часи 25-річна жінка вважалася старою породіллею. Наскільки це справедливо і які ризики при народженні дітей після 40 років?

— Річ у тім, що з віком накопичуються мутації в жіночих статевих клітинах. У жінки, на відміну від чоловіка, з народження закладено певний набір яйцеклітин, і впродовж життя їхня кількість більше не поповнюється. Спосіб життя, ті чи інші захворювання, чинники зовнішнього середовища — усе це позначається на жіночих яйцеклітинах. З віком у деяких клітинах виникають зміни хромосомного набору. Вік 40 років — це середньостатистичне порогове значення. Вважається, що в цьому віці ризик хромосомної патології в плоду становить 1 на 100 пологів (для порівняння: у 25 років — 1 на 10 000). Безумовно, жінка і в 45 років може народити здорову дитину, якщо овулювала здорова яйцеклітина, і в 20-річних батьків може народитися дитина з аномальною кількістю хромосом. Проте вікові ризики скидати з рахунків не можна. І важливою з огляду на всі перелічені процеси є зміна числа та структури хромосом, оскільки в цьому й полягає причина аномалій розвитку і нежиттєздатності плоду.

— Тобто в цьому сенсі на жінці лежить більша відповідальність, ніж на чоловікові?

— Так, безперечно. У чоловіків склад сперми постійно оновлюється. З віком ризик накопичення хромосомної патології в сперматозоїдах теж збільшуватиметься, але він не такий високий, як у жінок.

— Що таке спадкові захворювання, і які з них найпоширеніші?

— Спадкові хвороби передаються з покоління в покоління, при цьому не завжди проявляючись (не плутати із вродженими захворюваннями, які формуються в період внутрішньоутробного розвитку!). Вони зумовлені порушенням у роботі генів або зміною структури і кількості хромосом. Спадкові хвороби проявляються в різному віці: більшість — з народження або в дитинстві, чимало — в юності, а деякі — в дорослому і навіть літньому віці. Це здебільшого залежить від «програми» роботи кожного гена.

Існують також так звані мультифакторні захворювання — на розвиток впливає не один фактор, а кілька. Наприклад, гіпертонія, атеросклероз, астма, пухлини, цукровий діабет, псоріаз, епілепсія. Це захворювання з доведеною спадковою схильністю. Тобто може бути певний ген, який має схильність до захворювання, але не визначає його розвиток. А визначає цей розвиток сукупність факторів: перенесені в дитинстві вірусні захворювання, неправильне харчування тощо. Це ж стосується, наприклад, раку молочної залози. Жінка з генетичною схильністю до цього захворювання, яка не палить і не зловживає алкоголем, вчасно народжує дітей, правильно і тривалий період годує їх груддю, не зазнає серйозних стресових впливів, може не захворіти на рак. І, навпаки, жінка, яка не має такої схильності, але активно провокує захворювання, зрештою може його отримати.

Існують також так звані моногенні захворювання, при яких носійство гена або пари генів (залежно від типу спадкування) однозначно призведе до захворювання. Це, наприклад, гемофілія, муковісцидоз, уроджений гіпотиреоз, фенілкетонурія.

— Чи можуть бути спадковими, наприклад, шкідливі звички, талант, схильність до гомосексуальності?

— Будь-яка із цих рис — комплексна, і успадкування кожної з них подібне до успадкування мультифакторних захворювань — тобто головним є не ген,
а сукупність умов: середовище, виховання, спосіб життя.

— Кілька років тому активно обговорювалася тема генетичного паспорта. На цю тему сперечаються і досі.

— Це дуже модна комерційна тема, але в ній є й раціональне зерно. Дослідивши генотип конкретної людини, ми можемо отримати картину варіантів генів. Така картина й дістала умовну назву генетичного паспорта. Для тестування необхідно здати кров, як для звичайного аналізу.

Людині потрібно давати право вибору. Перш ніж здавати будь-який аналіз, маємо усвідомлювати, що він може бути і негативним і позитивним однаковою мірою.

Тому проблеми генетичних паспортів скоріше перебувають у площині людського фактора. Перш ніж проходити такі обстеження, необхідна консультація психолога і медика, які б, по-перше, психологічно підготували пацієнта або взагалі не рекомендували б проходити такі дослідження, по-друге, надали пацієнту в доступній формі всю необхідну інформацію про те або інше захворювання тощо.

Наприклад, ми взяли в жінки кров і встановили носійство генів раку молочної залози. Присутність генів раку молочної залози не означає, що ви стовідсотково занедужаєте на цю хворобу. Реакція пацієнток може бути різною, і ми повинні вгадати цю реакцію з погляду особистісного, психологічного і медичного. Одна жінка, більш урівноважена, зможе опанувати себе, вестиме здоровий спосіб життя і проходитиме регулярні медичні обстеження. Інша ж може заробити нервовий розлад, перебуваючи в «очікуванні хвороби».

Ми говоримо про рак молочної залози як більш поширене онкозахворювання, але є простіші для психологічного сприйняття приклади. Наповнення генетичного паспорта може бути різним, залежно від цілі і засобів, які має пацієнт. В ідеалі — це виявлення спадкової схильності до максимальної кількості хвороб. Наприклад, спадкова схильність до атеросклерозу. Це не так тисне на психіку пацієнта, як тести на онкосхильність. Але людина знатиме, що для неї існують певні обмеження в харчуванні і є обов’язковими контроль холестерину, відвідання кардіолога і терапевта.

Проте ніхто вам не скаже в цифрах, яка імовірність того, що ви занедужаєте, оскільки це визначається сукупністю факторів, і, залежно від частки кожного фактора, частка вашої генетичної схильності може або зрости, або знизитися. Єдиного стандарту бути не може, потрібен індивідуальний підхід. Неможливо ж обстежитися на всі хвороби світу, та й не треба.

— Які фактори можуть вплинути на розвиток дитини і призвести до патології?

— Є фактори, що спричиняють ембріотоксичний ефект — коли вагітність перестає розвиватися, тобто завмирає, і тератогенний ефект — коли під впливом шкідливих факторів у дитини виникають аномалії розвитку. Наприклад, такі фактори, як іонізуюче випромінювання у високих дозах або краснуха з високим ступенем імовірності, призводять до виникнення вад у дитини.

— З якими проблемами вам найчастіше доводиться мати справу у вашій практиці?

— Несприятливі впливи на маленькому строку вагітності. До речі, це теж є показанням для консультації генетика. Тому що крім величезної кількості негативних зовнішніх чинників, від яких дуже часто неможливо вберегтися, пацієнти самі добровільно піддають себе негативним впливам. Я маю на увазі паління, алкоголь і медикаментозний вплив. Існує цілий перелік препаратів, які категорично не можна застосовувати при вагітності. Жінки вдаються до самолікування, часом навіть не читаючи інструкції до ліків. Не існує стовідсотково безпечних медичних препаратів для вагітних. Це стосується навіть вітамінів. Будь-який препарат повинен прописувати тільки лікар.

— Незважаючи на обов’язкове УЗД для вагітних, кількість дітей, які народжуються із синдромом Дауна, як і раніше, велика. З чим це пов’язано?

— Це дуже складне комплексне питання. Хромосомні хвороби майже завжди несімейні, їхня причина — випадковий «збій» у розподілі хромосом.

Основна проблема полягає в тому, що проведення скринінгових програм перекладено на плечі самих вагітних. Тобто, якщо вагітні з групи дуже високого ризику такої патології ще можуть проходити бодай частину досліджень за державною програмою, то більшість інших повинні викласти неабияку суму з власної кишені. А скринінгові дослідження на синдром Дауна повинні проходити всі жінки в будь-якому віці. Діти із синдромом Дауна народжуються і в молодих мам. Жінки до 18 років у такій самій групі ризику, як і жінки віком після 35 років. Але жінки після 35 років більш ретельно обстежуються, ставляться до цього питання серйозніше, ніж молоді.

Якщо вагітній жінці зробили скринінг і виявили в плоду синдром Дауна, їй запропонують перервати вагітність. Це можливо тільки до двадцяти двох тижнів, після цього строку переривання вагітності заборонено. Але в багатьох західних країнах подібної пропозиції не буде. У нас же, на превеликий жаль, така сім’я не матиме належної соціальної підтримки.

У нашій клініці є багато іноземних пацієнтів, які відмовляються проводити будь-які уточнюючі дослідження з тієї простої причини, що для них переривання вагітності у випадку хромосомної патології в плоду є неприйнятним. Іноді для них у таких випадках важлива інформація, щоб підготуватися до народження хворої дитини. Натомість у нас мета дослідження — це переривання вагітності.

— А чому так?

— Це і менталітет, і відсутність соціальної підтримки. Медпрацівники також у більшості випадків дають спотворену утрирувану інформацію, керуючись добрими намірами. Проте ми не можемо засуджувати людей, котрі зважилися на переривання вагітності. Далеко не кожен може залишитися сам на сам з такою проблемою. Крім синдрому Дауна є інші страшні захворювання, які настільки сильно можуть вплинути на якість життя дитини, що аборт можна розглядати як пріоритетний вибір

— До речі, про аборти. Нинішній уряд ініціює заборону на аборти з метою підвищення народжуваності. Тобто аборт можна буде робити тільки за розпорядженням лікаря. Як ви це прокоментуєте?

— Усе це ми вже проходили, і не тільки в нашій країні. Коли жінці забороняють приймати рішення, це не приводить ні до чого іншого, як до різкого зростання кількості кримінальних абортів та інвалідизації. У результаті ми отримаємо не підвищення народжуваності, а цілком протилежний ефект.

На мій погляд, значно ефективнішим є питання планування сім’ї і вагітності. Щоправда, це питання поки що більше цікавить жінок. Удвох подружжя рідко приходить. Чоловіки чомусь не виявляють до цього активного інтересу.

— Це чоловіча безвідповідальність чи страх?

— Думаю, це зайва чоловіча самовпевненість. Наприклад, сьогоднішня статистика свідчить, що серед причин безпліддя 50% — чоловічий фактор, тобто рівно половина випадків. При цьому на 50% майбутня дитина складатиметься з того, що вона отримає від батька. І якщо чоловік стресові ситуації звик знімати спиртними напоями та ще й де-небудь «з дівчатами в лазні», то про яку якість сперми може йтися? У жінки під час вагітності і без того більш ніж достатньо ризиків, тому майбутні батьки просто зобов’язані подбати про якісну основу життя дитини.

Чоловікам рекомендується два-три місяці перед зачаттям утримуватися від паління і спиртних напоїв, а також пройти ряд аналізів на інфекції, що передаються статевим шляхом, носіями яких вони можуть бути.

— Чи часто до генетиків звертаються батьки, котрі сумніваються у своєму батьківстві?

— Так, на жаль, такі ситуації не рідкість. З медичної точки зору встановлення батьківства — нескладна процедура забору крові в дитини і гаданих батьків. Проте ця процедура проводиться тільки на підставі постанови суду.

— Що призводить до виродження нації, як уникнути цього і сприяти її оздоровленню?

— Існують певні чинники, які впливають на здоров’я конкретної популяції. Ми можемо нарікати на низький рівень нашої медицини. Але рівень розвитку медицини тільки на 10% впливає на якість здоров’я населення. 20—25% — це спадкова схильність, тобто те, що у вас закладено природою. А решта 65—70% — це спосіб життя, шкідливі звички і соціальні чинники.

Ми не в змозі змінити весь світ або державу, але ми можемо вплинути на свій спосіб життя, харчування, фізичну активність. Жінці, яка планує вагітність, необхідно знизити зайву вагу, категорично відмовитися від паління і вживання спиртного. Ми не можемо вплинути на негативні зовнішні впливи, але можемо підвищити свою стійкість до стресових ситуацій. Почніть із себе і своєї сім’ї.