Модний ген

Досягнення генетики останніх років настільки величезні, що простій людині важко зорієнтуватися, де правда, а де ще тільки перспектива. А тому неважко «повестися» на різного роду модні генетичні дослідження. Останніми роками в Європі дуже популярним стало «створювати свій генетичний паспорт» або, як його ще називають, «генетичний профіль». Подібними пропозиціями рясніє і наш рідний Інтернет.

Професор, доктор біологічних наук, завідувач відділу геноміки людини Інституту молекулярної біології і генетики НАНУ Людмила ЛІВШИЦЬ з цього приводу каже: «Коли було завершено міжнародну програму «Геном людини», кінцева мета якої - розшифрування генетичного коду людини, дійсно, почалися дослідження не тільки генів, відповідальних за тяжкі спадкові захворювання, а й тих, які відповідають за схильності. Тобто за порушення в гені, що не обов’язково призводять до захворювання. Тільки за певних обставин (звички, харчування, прийом ліків тощо) таке порушення в гені може «спрацювати». Тоді ми думали, головне - це вивчити, який генетичний профіль може бути загрозою для здоров’я. Але виявилося важливіше дізнатися, що із цими знаннями потім робити, яким чином їх інтерпретувати пацієнтові. Точніше, який фахівець напише оптимальну для людини «життєву програму»? Приміром, пити тільки дві чашки кави на день, але не більше, їсти саме такі продукти, а не інші, плавати, але не бігати тощо. На жаль, у наших медичних вишах фахівців із розшифрування генетичних профілів поки що не готують. А перше без другого, без знань як використовувати генетичний профіль, для конкретної людини, сенсу не має».

Разом з тим, розповіла професор, дедалі більше людей у світі перед одруженням проводять генетичне тестування. У деяких країнах воно обов’язкове. І це виправдано, адже, приміром, невиношування дитини і безпліддя можуть мати генетичне підґрунтя. Вона також зазначила: «На жаль, ці дослідження, хоча їх не можна назвати дорогими, серед українців непопулярні».

- Є два товсті томи з описами спадкових недуг, так званий каталог Макк’юсіка, з яким, за бажання, можна ознайомитися в Інтернеті, - каже Людмила Лівшиць. - Порушення в генах можуть передаватися за домінантним типом - коли хворий хтось із батьків. Так передається важке неврологічне захворювання - хорея Гентінгтона. В інших випадках мати може бути здоровою, але носієм «зламаного» гена, який успадкують її сини. Так, син останнього російського царя Олексій страждав на гемофілію, передану йому імператрицею. Спадкову хворобу дитина може отримати і за рецесивною ознакою: в родинах ніхто ніколи не страждав, але зустрічаються разом двоє носіїв мутантного гена. Доведено, що кожна 20-та людина може носити у своїх генах мутації муковісцидозу - важкого порушення органів дихання та шлунково-кишкового тракту. Кожна 40-ва - фенілкетонурії, що призводить до розумової відсталості.

Людмила Лівшиць наголосила і на такій проблемі. У наш час стає нормою, коли народження дітей відкладається «на потім». Спочатку - освіта, кар’єра. Але деякі жінки, а таких близько 5%, можуть стати матір’ю тільки у 18-25 років, і їм необхідно про це знати, оскільки пізніше в них починаються проблеми з овуляцією. Співробітники інституту вивчають причини передчасного виснаження яєчників. Виявлено вже цілий ряд генів, які зумовлюють схильність до таких процесів.

- Можливо, незацікавленість у таких дослідженнях пояснюється тим, що наші люди не вірять в українську науку, - каже Людмила Лівшиць. - Ми звикли думати: в Америці, десь у Європі, але не в нас. Але ж це неправильно. Приміром, співробітники нашого інституту спільно з фахівцями Інституту очних хвороб і тканинної терапії ім. В.Філатова (Одеса) досягли великих успіхів в офтальмології, які оцінені і світовою наукою. Ми відкрили нову мутацію. Виявляється, дистрофія рогівки ока розвивається не з народження. В одних людей - замолоду, в інших - у більш зрілому віці. Якщо знати про цю схильність, з допомогою паліативного лікування можна сповільнити процес.

Наука про гени може вже багато чого, але незмірно більшого можна чекати від неї в майбутньому. Адже гени - це не тільки хвороби, а й характер, таланти. Чеський чернець Грегор Мендель, який вважається «батьком генетики» (бо відкрив перші закони спадкування у 1865 році), ставлячи експерименти на рослинах, також мріяв про це.

Поведінка, спадкування здібностей, за словами Людмили Лівшиць, вивчаються поки що мало, оскільки кошти й технологічні засоби вкладаються переважно в генетику хвороб. Однак уже доведено, що не існує одного якогось гена музикальності або вередливості: схильність до певних талантів залежить від певного набору генів. І настане час, коли генетики розкажуть, як краще розвинути задатки, закладені в генах людини. Адже нереалізована людина - нещасна людина. А кожному необхідно бути і здоровим, і щасливим.