Орфанные болезни: между диагнозом и приговором

Никогда еще Министерство здравоохранения не кормило больных так досыта, как в нынешнем году - раз в неделю, а то и чаще, они получают щедрую порцию обещаний.

Закупки лекарств, которые министр регулярно анонсирует, начиная с апреля, вряд ли состоятся раньше осени. Рабочие группы еще не завершили составление номенклатуры лекарств и медицинских изделий, необходимых пациентам с той или иной патологией. После их утверждения предстоит собрать заявки из регионов, проанализировать, свести данные, а уж затем объявлять торги. Когда в рамках госпрограмм больные смогут получить не обещания, а медпрепараты - одному Богу известно. Как и то, сколько пациентов - маленьких и взрослых - угаснут, так и не дождавшись обещанной помощи от государства.

В группе высокого риска - несколько категорий пациентов, среди которых и орфанные больные.

Из двух десятков номенклатур, подготовленных для выполнения целевых госпрограмм, лишь малая часть касается детей с редкими заболеваниями. Речь идет о реактивах для скрининга, лекарствах и специальном питании для больных фенилкетонурией, муковисцидозом, мукополисахаридозом. А когда же будут утверждены списки фармпрепаратов и медицинских изделий, без которых и дня не могут прожить малыши с другими орфанными заболеваниями?

Как быть семьям, в которых растут дети-"бабочки"? Несмотря на Конвенцию ООН по правам ребенка, наше государство вообще не предусматривает никакого финансирования для больных с буллезным эпидермолизом (БЭ), легочной гипертензией, спинальной мышечной атрофией и др.

"Мы все очень ждали рождения Софийки, а Дениска не давал покоя вопросами: "Когда уже аист принесет мне сестричку? - рассказывает Тамара К. - Но радость пришла вместе с бедой. У нашей дочки - буллезный эпидермолис, приносящий огромные страдания. Дениска, когда слышит ее плач, говорит, что виноват аист, который случайно уронил сестричку, поэтому у нее не заживают ранки, и все болит.

В райбольнице нам ничем не могут помочь, в областной тоже - там нет специалистов, знающих, как вести таких детей. Уход за ребенком требует не только огромных усилий и терпения, но и денег - мази, материалы для перевязки чрезвычайно дорогие. Семейный бюджет этого не выдерживает, живем впроголодь, необходимые продукты покупаем только для детей. Мы писали письма, просили о помощи Минздрав, понадеявшись на закон о поддержке орфанных больных. Через пару месяцев получили ответ из райбольницы - приходите на консультацию, есть препараты для Софийки. Нам выдали… один тюбик стрептоцидовой мази и направление на консультацию в кожвендиспансер".

Для больных с БЭ жизненно необходимы специальные средства по уходу за ранами. Площадь поражения кожи у пациентов разная - от 1 до 90%, препараты и перевязочные материалы подбираются индивидуально.

Дети подрастают, раневая поверхность увеличивается, со временем раны превращаются в незаживающие, что требует большего внимания и больших расходов. Для семьи, которая растит такого ребенка, это непосильная ноша.

"Каждое государство ищет свои пути решения этой проблемы, например, в Германии все расходы берет на себя страховая медицина, - объясняет вице-президент Международной общественной организации "Дерматологи - детям", руководитель центра "Дебра-Украина" Татьяна Заморская. -Социальный работник привозит различные препараты, больной выбирает, пробует, а потом заказывает то, что ему подходит. Социальный работник через специальные организации закупает все необходимое у фармкомпаний. В Болгарии принята система реимбурсации - установлено три лимита (сумма фиксируется в евро) для покрытия расходов больных с легкой, средней и тяжелой формой БЭ, соответственно.

Больной, в рамках финансового лимита, установленного для его формы БЭ, может приобрести и возместить расходы на любой препарат из линейки шведской фармкомпании, которая считается мировым лидером по производству перевязочных материалов для БЭ.

- Наше государство нашло более "правильный" путь - не финансировать лечение таких больных вообще. Сколько в Украине взрослых и детей-"бабочек"?

- В нашем центре зарегистрировано около 140 больных. У нас есть шесть семей, в которых больны по два человека: двое детей или один из родителей и ребенок.

Пациенты, зарегистрированные в нашей организации - это, как правило, те, кому нужна помощь безотлагательно, кто не может обеспечить своих "бабочек" критично необходимыми каждый день медикаментами и перевязочными материалами. Многим из них (помимо специальных средств по уходу за кожей) требуется еще и помощь в проведении операций по расширению пищевода, офтальмологическая, стоматологическая и т.д. Почти каждый месяц в центр "Дебра-Украина" звонят врачи из родильных домов, обращаются родители, сообщая о появлении на свет малыша с БЭ. Мы всем оказываем первичную помощь - отправляем Дебра-аптечку, коробку с образцами всех видов необходимых медикаментов и перевязочных материалов. Родителям предоставляем необходимую информацию, а также направляем в "Охматдет". По нашей инициативе два года назад усилиями спонсоров и врачей "Охматдет" там был открыт первый специализированный кабинет помощи больным БЭ.

Конечно же, реальное количество больных в Украине в разы больше, чем обращаются к нам. Но сколько их - не знает никто. Нет лабораторно установленных диагнозов, не более пяти человек имеют заключение об установлении диагноза в специализированных центрах БЭ за границей.

Многие больные состоят на диспансерном учете в областных больницах, но есть и такие, что не видят в этом никакого смысла - ведь они не могут там получить ни лекарственных препаратов, ни перевязочных материалов, ни консультационной помощи, ни финансовой поддержки.

Беда в том, что БЭ никогда не был включен ни в одну государственную программу, как это было предусмотрено для других редких заболеваний (мукополисахаридоз, фенилкетонурия, Гоше и пр.). Поэтому все, что мы сейчас делаем, - это "первопроходчество". Только благодаря нашей организации в Минздраве в 2014 г. наконец-то "узнали", что в Украине есть такие больные, они находятся в тяжелейшем состоянии, им крайне необходима помощь.

Несмотря на то, что в областях состоят на учете больные БЭ, это никогда не вызывало у чиновников Минздрава даже мысли о том, что государство должно им помогать. В нашей системе здравоохранения никто и ничто не направлено ни на изучение проблем больных с различными заболеваниями, в том числе и редкими, ни на их решение. Пока больные не начинают проводить акции и в прямом смысле слова кричать о своей беде под окнами Кабмина, Минздрава или парламента, на них вообще никто не обращает внимания".

Почему там упорно не слышат голос родителей, которые всеми силами стараются спасти своих детей? У чиновников всегда готова отговорка, что орфанные болезни неизлечимы. Мол, и статистика утверждает, что около 30% детей с таким диагнозом умирают, не дожив до пятилетнего возраста. Чем же мы можем помочь?

Мировой опыт показывает, что при своевременной и надлежащей медицинской помощи качество жизни пациентов значительно улучшается, многие из них могут вести полноценную жизнь. В Европе, где общее количество больных с редкими заболеваниями превышает 30 млн, их воспринимают сквозь призму прав человека - орфанные больные имеют право и получают медицинскую помощь, социальную поддержку и внимание. Особую роль в этом процессе выполняют благотворительные фонды, ассоциации, объединяющие пациентские организации, такие, к примеру, как EURORDIS. Эта ассоциация сумела завоевать высокий авторитет тем, что много лет защищает интересы пациентов на общеевропейском уровне. EURORDIS помогает в создании пациентских групп для оказания взаимной поддержки и обмена опытом, поддерживает развитие сети центров по исследованию орфанных заболеваний, проводит мероприятия, направленные на смягчение воздействия редких заболеваний на жизнь пациентов и их семей.

Европа прошла долгий путь, который еще предстоит пройти Украине. Одной из самых острых проблем была кадровая - орфанные больные не могли найти "своих" врачей, не было и препаратов для лечения редких заболеваний. В решении множества проблем, с которыми сталкиваются орфанные больные, призваны помочь Европейские информационно-справочные сети (ЕИСС), которые сегодня чрезвычайно актуальны.

По словам президента Датской организации пациентов с редкими заболеваниями Бирте Хольм, в Дании более 30 лет создают и совершенствуют систему оказания медицинской и социальной помощи орфанным больным. (У ее сына диагностирована редкая форма незавершенного остеогенеза (OI). "Раньше родители детей, страдающих от редких заболеваний, вынуждены были сами искать специалистов по всей стране и не всегда могли найти того, кто им нужен, - вспоминает Бирте Хольм. - Сегодня они могут напрямую обратиться в профильный центр экспертизы. Мы приняли национальную стратегию по редким заболеваниям. Следующая задача - выработать единый подход к организации центров экспертизы и подключиться к созданию Европейских информационных справочных сетей, собранных в единую европейскую структуру. Мы уверены, что ЕИСС помогут пациентам сориентироваться, сделать правильный выбор, не теряя времени получить надлежащую медицинскую помощь".

Конечно, догнать ту же Данию, которая почти 35 лет формирует свою стратегию, нам крайне сложно, зато есть возможность использовать европейский опыт, консультироваться, получать необходимую информацию в ЕИСС. В конце концов, у нас тоже появилась реальная возможность принять государственную целевую программу, реализация которой поможет спасти здоровье и жизнь людей с редкими заболеваниями.

"Закон, обязывающий государство заботиться и помогать орфанным больным, был принят в Украине весной 2014 г., - комментирует ситуацию председатель правления Союза защиты прав пациентов "Здоровье нации" Валентина Очеретенко. - Во многом это была победа пациентских организаций, к которой они шли много лет.

Но печально известное постановление Кабинета министров №65 от 01.03.2014 г. об экономии бюджетных средств перечеркивает все надежды и планы. Закон вступил в силу с 1 января т.г., но его нормы невозможно реализовать, поскольку действует мораторий не только на создание новых государственных целевых программ, но даже на внесение дополнений к действующим. За последние два года в нашей жизни произошло много чрезвычайно важных событий, которые, естественно, касаются и пациентов. Но реагировать на вызовы времени - вносить изменения и дополнения в программы, к сожалению, невозможно".

Расходы на лечение больных урезаны до 10–30 % от минимально необходимого. Все, что может сделать государство, - выдать документ об инвалидности и минимальную пенсию, которой, по словам одной из мам, не хватает даже на один пластырь, чтобы заклеить раневую поверхность на спине больного подростка.

Невозможно передать, в каких тяжелейших условиях оказались больные с редкими заболеваниями, как они сегодня выживают.

"Многие, к сожалению, не выживают, - говорит председатель правления общественной организации "Ассоциация больных легочной гипертензией в Украине" Оксана Александрова. - Лекарственные препараты и медицинские изделия подорожали в разы, семья без помощи государства не в состоянии обеспечить своему ребенку не то что необходимый, но даже минимальный объем лечения, специального питания, ухода. Тем более, когда один из родителей имеет редкое заболевание и не может работать.

На лечение орфанника ежемесячно необходимо минимум 2 тыс. евро. Родители ищут любые пути, напрямую обращаются к производителям лекарств, хотя это крайне сложно.

Для больных с легочной гипертензией одна упаковка лекарства стоит около 16 тыс. грн, их нужно полторы в месяц. Другой жизненно важный препарат обходится в 20 тыс. И это не весь список. В 2014 г. тендеры провели в ноябре-декабре, сегодня больные еще как-то выживают за счет прошлогодних закупок. Но запасы на исходе, торги постоянно откладываются, страшно подумать, чем все может закончиться.

- Закупки 2014 г. планировались еще в 2013-м. За два года многим людям впервые был поставлен диагноз орфанного заболевания, и они, конечно, не входят в старые списки. Могут ли они сегодня получить хоть минимум медикаментов за счет госзакупок, или все, что им полагается, - это справка об инвалидности?

-В Минздраве нет реестра больных с легочной гипертензией. В нашу ассоциацию входят 102 чел., но реально их намного больше. Мы ездим по областям, общаемся с кардиологами, и каждый раз находим новых больных. По подсчетам, такой диагноз имеют примерно 200–240 человек.

- Симптоматика болезни такова, что ее легко принять за другую. Может, дело еще и в том, что ставят ошибочные диагнозы и, соответственно, назначают неправильное лечение?

-Бывают случаи, когда ставят диагноз туберкулез или сосудистое заболевание. И пациент несколько лет принимает назначенное лечение. Ему становится все хуже, а врачи разводят руками - другим же помогает. Но беда еще и в том, что даже если диагноз правильный - все равно лекарства недоступны.

- Самая большая поддержка государства - тысяча гривен пенсии по инвалидности?

- Еще попробуй ее оформить! Человек задыхается, не может без лекарств ни дня прожить, но комиссия не берет это во внимание. Руки-ноги на месте - получай третью группу инвалидности, которая мало чем помогает. Когда болезнь уже на последней стадии, тогда, может быть, и увидят, что у человека проблемы со здоровьем, но уже ничего нельзя исправить".

Нынешняя госпрограмма помощи орфанным больным заканчивается в декабре, давно пора готовить новую. А какой смысл, если действует мораторий?

Чиновники, обещавшие стране жизнь по-новому, похоже, руководствуются старым принципом - экономика должна быть экономной. На чем сэкономили? На лечении. А точнее - на спасении жизни больных детей. Никто же не считает, во что обходится семье, а в конечном итоге и государству все это - лечение, уход за ребенком с орфанным заболеванием, стрессы и депрессии родителей, которым выпали такие испытания. Нужно было запрещать не только финансирование, но и выход в Интернет, чтобы эти люди никогда не узнали, что современная диагностика и адекватная медпомощь не только улучшают качество жизни многих категорий больных, но и позволяют им вести полноценную жизнь.

А у детей с орфанными заболеваниями тоже может быть счастливое детство.

***

Во многих странах ЕС началось движение за то, чтобы 2019-й был объявлен Европейским годом больных редкими заболеваниями.

Почему выбран именно 2019-й? Он имеет особое значение для орфанных больных -
10 лет назад были приняты рекомендации на уровне Европейской комиссии и отдельных государств - членов ЕС, направленные на решение проблем с орфанными заболеваниями.

Инициаторы этого движения уверены, что широкое обсуждение проблем пациентов с редкими заболеваниями заставит национальные правительства учитывать их при формировании государственной политики и определении бюджетных приоритетов.

Только совместными усилиями можно помочь пациентам и их семьям преодолеть изоляцию и получить необходимую помощь в решении повседневных проблем.

Широкое освещение этой темы в СМИ заставит политиков обратить внимание на орфанных больных, и в первую очередь - на детей.