НЕИЗВЕСТНОЕ ИЗВЕСТНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

Памяти Андрея Драченко (1979 - 1996) и других детей, умерших

от муковисцидоза

Е ще в роддоме у ново-

рожденного Андрея на-

чались неприятности: частые срыгивания, непроходимость кишечника. Неделю ребенок пролежал под капельницей. За двадцать дней масса тела не увеличилась. На коже появились гнойные опрелости. В истории болезни записано: «Выписан в неудовлетворительном состоянии». Дома ребенку стало еще хуже. Участковый врач дал направление в стационар. Только в 4,5 месяца, наконец, поставили диагноз - муковисцидоз, смешанная форма, среднетяжелое течение.

А вот С. повезло больше - ему поставили диагноз, когда ему было всего 2 месяца, но это происходило уже в 1990 г.

Муковисцидоз был впервые описан еще в 1905 г. В 1925 г., а затем в 1936 г. Фанкони более полно описывает это наследственное заболевание поджелудочной железы. В 1938 г. Андерсен, на основании собственных наблюдений, впервые дает подробное описание клиники этого заболевания, после чего оно длительное время носило название синдрома Андерсен. В 1944 г. Фарбер предложил новое название - муковисцидоз (от mucus - слизь и viscus - птичий клей). Оно принимается в качестве официального в странах Европы, а в США прижилось другое название - кистофиброз (от киста - патологическая полость в органе и фиброз - разрастание волокнистой соединительной ткани) поджелудочной железы.

В 1953 г. Агнезе удалось обнаружить изменение электролитного состава потовой жидкости, что позволило точнее ставить диагноз.

В 1989 г. был открыт ген муковисцидоза. Его назвали CF (от первых букв принятого в США названия заболевания). Известно несколько сот мутаций CF. В 1984 г. впервые в мире в Великобритании была проведена удачная трансплантация сердца и легких больному муковисцидозом. Этой операции подвергаются больные только по жизненным показаниям, т.е. когда состояние больных угрожающе ухудшается, несмотря на все принимаемые меры.

Из 34 больных, прооперированных в Папуорте (Англия), в течение года выжило 79%, а в течение двух лет - 66%. Потребность в трансплантации значительно превышает возможности ее проведения из-за недостатка донорских органов. Несмотря на то, что в Англии имеется 20 центров лечения больных муковисцидозом, трансплантация легких, легких и сердца производится всего в нескольких специализированных центрах.

Новые достижения генной терапии позволяют ввести нормальную копию дефектного гена в пораженную ткань больного. Метод перспективен. При клинической проверке несколько больных умерло. Это послужило основанием для возврата методики ученым для доработки.

М уковисцидоз харак-

теризуется перерож-

дением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом. При этом в поте, слюне и слезах в подавляющем большинстве случаев повышено выделение хлористого натрия.

О древнем, как мир, «методе диагностики» рассказала доцент кафедры медицинской генетики Киевской медицинской академии последипломного обучения Н.Горовенко: «Если мать, целуя ребенка, ощущала соленый привкус, то знала, что ребенок долго не проживет. «Соленый поцелуй» предвещал скорую смерть».

Поражение дыхательной системы очень часто проявляется уже в первый месяц или месяцы после рождения. Появляющийся приступами кашель сопровождается рвотой. «Кукольное личико», большой вздутый животик, худые ножки, сухая, серовато-землистого цвета кожа, расширенная, часто деформированная грудная клетка, пальчики в виде «барабанных палочек» - типичный облик ребенка, страдающего муковисцидозом. Часто у детей грудного возраста развивается пневмония, отличающаяся тяжелым течением, что нередко приводит к дыхательной недостаточности и ранней смерти. У детей более старшего возраста наблюдают затяжные бронхиты. Интенсивная антибактериальная терапия облегчает состояние ребенка и дает надежду на благоприятный прогноз.

Муковисцидоз не всегда сразу проявляется так явно. Бывает, что в грудном и раннем детском возрасте не возникает, казалось бы, никаких проблем. Дети болеют так же, как и их сверстники. Однако с возрастом у них все чаще наблюдают заболевания органов дыхания, которые со временем становятся хроническими.

Очень часто при муковисцидозе наблюдаются пищеварительные расстройства. Кишечные проявления связаны с нарушением активности ферментов поджелудочной железы.

Бывает так, что пока ребенок находится на естественном вскармливании, только медленное нарастание массы тела, гнилостный запах испражнений, беспокойство и плач могут вызывать тревогу. При переходе же на искусственное вскармливание проявляется поражение поджелудочной железы: испражнения ребенка становятся объемистыми, кашицеобразными, жирными, сероватыми, со зловонным запахом. Появляются рвоты, периодически присоединяются запоры. Со временем становится заметным нарушение роста. Организм истощается. У больных муковисцидозом детей сахарный диабет встречается в 10 раз чаще, чем у их сверстников, не страдающих этим недугом. У больных детей часто наблюдают хронический ринит и синусит, полипоз носа, увеличение подчелюстных лимфатических желез, воспаление аденоидов и другие заболевания. Могут возникать осложнения: спонтанный пневмоторакс (скопление воздуха в области плевры) и кровохарканье, первичный фиброз миокарда, остеопороз, желчнокаменная болезнь, нарушение слуха, сильное ослабление зрения и др.

Полиморфность муковисцидоза и наличие сопутствующих заболеваний сильно затрудняют диагностику. Исследования Sant Agnese показали, что диагностируют не более 50 - 60% случаев заболевания. К сожалению, в Украине уровень диагностики, надо полагать, значительно ниже.

Данных о количестве взрослых людей, страдающих муковисцидозом, я не нашел. Думаю, что этих больных врачи просто не выявили.

Д о недавнего времени

большинство детей, у

которых яркая симптоматика муковисцидоза проявлялась очень рано, умирало в течение первого года жизни. У детей раннего возраста болезнь нередко прячется под «маской» дистрофии, не поддающейся лечению обычными методами, часто повторяющихся кишечных заболеваний, бронхитов и пневмоний. У детей старшего возраста она часто скрывается под «маской» гастрита с незаживающими кровоточащими язвами двенадцатиперстной кишки. И все-таки низкая выявляемость детей, страдающих муковисцидозом, не только в сложности дифференциальной диагностики. По мнению недавно ушедшего от нас академика Б.Резника, заведующего кафедрой педиатрии Одесского медицинского университета и директора Украинского лечебно-диагностического центра, это заболевание недостаточно хорошо известно нашим врачам. По его данным частота заболевания - 1:2000 новорожденных. В интервью «ЗН» он сказал: «При тяжелом течении заболевания бывают неблагоприятные исходы. Поэтому я думаю, что большое количество детей погибает от муковисцидоза без правильного диагноза. Они умирают от «острой пневмонии», «рецидивирующей пневмонии» или других заболеваний. По моим расчетам у нас должно быть до четырнадцатилетнего возраста приблизительно 3000 больных».

А вот мнение главного детского пульмонолога МЗ Украины А.Мозолевского: «С 1991 года через нашу клинику (НИИПАГ. - В.П.) прошло 25 детей, у которых их лечащие врачи подозревали муковисцидоз. Трое детей было в возрасте старше 10 лет, от 4 до 5 лет было 5 человек, трехлетний ребенок был один. То есть, почти у половины детей, прошедших через нашу клинику, диагноз впервые был поставлен в «солидном» (для данного заболевания) возрасте. Правда, у троих детей мы сняли этот диагноз. Учтите, что интенсивное лечение от несуществующей болезни может привести к серьезному заболеванию. А ведь этих троих лечили...

Только через одну из прозектур (областная больница) г. Киева ежегодно проходит приблизительно 3 летальных случая от муковисцидоза. Так вот, у одного из троих детей прижизненно диагноз не был поставлен».

Н.Горовенко о достижениях медицины в лечении муковисцидоза: «За рубежом сейчас делают трансплантацию легких, легких и сердца. После трансплантации легких пятилетняя выживаемость сейчас около 70%. Не только продолжительность, но и качество жизни больных растет. К 2005 году медики собираются довести среднюю продолжительность жизни до 40 лет. Это станет возможным благодаря ранней диагностике, своевременному началу лечения и проведению в полном объеме мероприятий, рекомендованных ВОЗ. Больного муковисцидозом надо лечить на протяжении всей его жизни. (Справка. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в Украине - 10 - 12 лет, в цивилизованных странах - 28 - 30 лет.)

Невозможно переоценить значение, которое для детей, страдающих муковисцидозом, имеет ранняя диагностика. В цивилизованных странах врачи используют для диагностики ДНК-анализ. У нас его можно сделать всего в нескольких городах. В большинстве клиник, где еще не вышло из строя необходимое оборудование (из-за материальных трудностей новое сейчас почти нигде не приобретают) делают потовую пробу. По словам А.Мозолевского, не везде даже ее делают правильно. Не говоря уже о том, что потовая проба иногда дает ложные результаты. С каждым годом растет число больных, у которых заболевание было установлено только после проведения ДНК-анализа, а потовая проба ничего не показала. Поэтому Львовский институт наследственной патологии, по словам его директора О.Гнатейко, перешел на ДНК-анализ.

О том, как избежать

рождения больного

ребенка, рассказывает заведующая медико-генетической консультацией НИИПАГ Л.Михайлец:

- Мы проводим исследование детей, у которых их лечащие врачи подозревали муковисцидоз, начиная с 1988 года. Под нашим наблюдением находилось 96 семей высокого риска рождения больных детей. В этих семьях было, в основном, по одному ребенку, страдающему муковисцидозом, но были семьи с двумя и тремя больными детьми. Если бы родители вовремя обратились в нашу консультацию, то могли бы избежать этой трагедии.

Для проведения ДНК-анализа надо обследовать супругов и хотя бы одного их ребенка. Возможно проведение исследования околоплодной жидкости на 17 - 18-й неделе беременности.

Полноценное лечение одного ребенка, страдающего муковисцидозом, по данным Датского центра муковисцидоза, стоит в год более 10 тысяч долларов, в США - 15 тысяч долларов, в Англии - 11 тысяч фунтов стерлингов, в России - 7 тысяч долларов США.

В Германии для лечения больных детей начали применять новый дорогостоящий препарат пульмозим. Для проведения антибиотикотерапии ребенку не надо ложиться в стационар, лечение проводится амбулаторно с помощью Intermate-системы.

В цивилизованных странах заботятся о больных детях: лекарства, ингаляторы, тренажеры, витамины, специальное питание они получают бесплатно. Думают там и о родителях больных детей, предоставляя им возможность для периодического отдыха. С детьми бесплатно занимаются массажисты, психологи. У нас, как вы понимаете, ничего этого нет.

И.Кант считал: «Страдание - это побуждение к деятельности». Наверно, поэтому родители больных детей объединились в ассоциацию «Родовід».

с кромный, добрый, зас-

тенчивый, незлопамят-

ный, готовый всегда прийти на помощь, иногда грустный жизнелюб, любивший веселую шутку, худенький Андрей Драченко изо всех сил помогал матери, которая, для того чтобы лечить его, работала на трех работах. Не зря одноклассники называли его «профессором»: он сам придумал устройство для подзарядки батареек, работал над созданием аккумулятора для электромобиля. Он освоил новый голландский метод выращивания картофеля, не боящегося колорадского жука. Поступил на курсы бухгалтеров, чтобы помогать матери. Так как она весь день бегала по делам, сам готовил еду. Не любил, когда его жалели. В 14 лет узнал свой диагноз и что он уже «долгожитель»... Поэтому старался не выдать своего чувства девочке, которая ему нравилась. Не любил говорить о болезни. Убирать в классе во время дежурства для него было тяжело и вредно, но он дежурил даже за других, чтобы никто не подумал, что он не такой, как они... На выпускной вечер пошел в школьной форме. На вечере ему стало плохо, но он держался изо всех сил. Думаю, что тогда он понял: это - «последний звонок». За несколько дней до смерти он попросил мать принести ему в больницу финансовые отчеты: «Когда меня не будет, тебе никто не поможет...» Работу он выполнил безукоризненно...

Боюсь, что после преждевременной смерти академика Б.Резника, о котором скорбят сотни семей с больными детьми, может прекратить свое существование центр, созданный им и работавший на общественных началах. Теперь за квалифицированной помощью придется обращаться в Киев или Львов. В наше сверхтяжелое время это приведет к еще большему росту и так одной из самых высоких в Европе детской смертности, а муковисцидоз будет оставаться неизвестным известным...