"Хрустальные" люди. Как найти точку опоры

Неизвестно, сколько их живет в Украине, поскольку точных данных нет.

Мы вообще о них мало знаем и почти нигде их не встречаем - большей частью они находятся дома. Ведь у них очень хрупкие кости, которые ломаются не только из-за травм, но и из-за неосторожного движения или прикосновения. Хрустальная ваза может выдержать небольшой удар, а детские ножки ломаются даже под одеялом во сне. Что уж говорить о падениях таких малышей, когда они учатся ходить!

Причиной этого недуга является несовершенный остеогенез (НО) - генетическое наследственное заболевание, приводящее к ненормальной ломкости костей и развитию тяжелых деформаций скелета. Оно известно издавна: в медицинских трактатах его описывали, начиная с XVII в. А лечить научились недавно.

Правда, ортопеды, которые ведут таких пациентов, всегда подчеркивают: современная медицина вылечить эту генетическую патологию еще не может. Но ей вполне по силам значительно улучшить качество жизни "хрустальных" людей, особенно детей.

В Институте травматологии и ортопедии Национальной академии медицинских наук Украины за последние 15 лет накопили большой опыт лечения таких пациентов. Специалисты используют как зарубежные методики, так и собственные, которые получили одобрительную оценку коллег на всемирном съезде детских ортопедов в США и европейском съезде во Франции, где наши ученые делились результатами своей работы.

"Несовершенный остеогенез, к сожалению, встречается часто - один больной новорожденный на 10 тысяч (по некоторым данным, на 20 тысяч) живых новорожденных.

Это данные зарубежных ученых, в Украине таких исследований не проводили. Однако эти показатели актуальны и для нашей страны, - считает детский ортопед-травматолог, доктор медицинских наук Андрей Зима. -Для этого заболевания характерно большое количество патологических переломов - от одного до ста, а иногда и до двухсот, в зависимости от особенностей состояния здоровья ребенка.

Поскольку такие дети малоподвижны, не могут самостоятельно передвигаться, их состояние ухудшается: к врожденному остеопорозу добавляется еще и приобретенный. Кроме переломов, есть и деформация костей. Наиболее актуальной проблемой является деформация нижних конечностей - бедренных и крупноберцовых костей.

На фоне системного остеопороза, да еще и деформации, когда ребенок становится на ноги, он обычно ломает кости. Круг замыкается: если ребенок не ходит, ухудшается его состояние, что приводит к новым переломам. И снова он без движения. Системный остеопороз усиливается, вследствие всего этого дети теряют функции ходьбы и опоры.

Наша задача как ортопедов - разорвать этот трагический круг. Сделать все, чтобы ребенок смог передвигаться самостоятельно.

В нашей клинике длительное время проводились фундаментальные исследования - как теоретические, так и практические. Мы занимались костной тканью - как она живет, какие факторы на нее влияют.

На основе этих исследований была разработана система медикаментозной терапии и хирургических вмешательств. Во многих случаях объединение этих методов позволяет восстанавливать функции движения и опоры. А у детей, которые хоть как-то передвигались, значительно улучшается возможность ходить. Ведь эта система позволяет нивелировать деформацию костей, корректировать их, выравнивать конечности, что значительно улучшает состояние здоровья и качество жизни таких деток.

- Своеобразным прорывом в лечении было использование специальных стержней. Но этот метод имел и много недостатков. Ребенок рос, нужно было ставить более длинный стержень, а это нелегкое испытание для детского организма.

- Да, это приводило к большому количеству негативных результатов. Случалось, что стержни мигрировали - пробивали кость, ослабленную остеопорозом и не выдерживающую больших нагрузок. Со временем вырывались пластины, крепления, удерживавшие стержни, что приводило к повторной деформации и переломам.

Причина в том, что поставленная конструкция не меняется, а нога растет. И та часть кости, которая находится ниже конструкции, деформировалась или ломалась от нагрузки.

- Современные разработки более эффективны и безопасны?

- Существует более ста модификаций стержней. Но идеального еще нет. Ученые многих стран работают над их совершенствованием.

- С природой трудно состязаться. Но ведь уже создали конструкции, растущие вместе с детским организмом.

- Первыми использовали так называемые растущие стержни французские специалисты. Было много противников их использования, которые критиковали, пугали осложнениями. Но французские специалисты провели широкие исследования и доказали, что эти конструкции не имеют отрицательного влияния на рост костей в длину.

- На какой срок их ставят?

- По-разному. Есть дети, которые живут с ними три-пять лет. Такой стержень имеет запас роста, а когда он исчерпается, проводится повторная операция. В нашей клинике мы тоже используем интрамедуллярные телескопические стержни. Сначала применяли лишь импортные, параллельно работая над их совершенствованием. И совместно со специалистами объединения "Мотор Січ" создали свои, более сложные и, на наш взгляд, значительно более эффективные. Мы заключили соответствующее соглашение и уже несколько лет используем конструкции, изготовленные в Украине.

Особенность нашей первой конструкции - она растет не только вниз, вдоль бедренной кости, но и в шейку этой кости. Все это происходит вместе с ростом ребенка. В этом и заключается отличие от зарубежных образцов, применяемых при лечении НО.

Вторая тоже универсальная, она совмещает элементы двух конструкций - блокирующей и растущей. Аналогов за рубежом нет. Все это разработали в нашей клинике, у нас есть соответствующие патенты.

На первом этапе стержень блокирует, а на втором - переходит в режим роста.Это избавляет ребенка от необходимости носить гипс, позволяет достичь стабильности и хорошего сращения костей. У нас есть пациентка - девочка, которой поставили такую конструкцию, кажется, еще семь лет назад.

- Их ставят только "хрустальным" детям или взрослым тоже?

- У нас лечится пациентка, которой исполнилось 46 лет. Она никогда самостоятельно не передвигалась, и куда ни обращалась - везде отказ, поскольку не было опыта, что в таком случае делать. Кости, кроме того, что слабые, еще и очень искривленные.

Процесс лечения состоял из нескольких этапов. Сначала медикаментозная терапия, которая помогает укрепить структуру костной ткани. Потом операции - коррекция костей и установка интрамедуллярных стержней с блокирующей функцией. У нас уже есть фото, где она делает свои первые (за 46 лет!) шаги. В дальнейшем этой "хрустальной" женщине понадобится поддерживающая терапия раз в три месяца для укрепления костной ткани.

- В клиниках Академии меднаук применяют и новейшие методики, и современное оборудование. А как лечат в областных больницах?

- Мы стараемся донести информацию до ортопедов. Объясняем, в чем преимущества новейших методов, чтобы старые, чреватые многими осложнениями, в Украине больше не применяли. Занимаясь лечением НО, необходимо использовать достижения ортопедии и генетики, дающие намного лучшие результаты.

К сожалению, возможности районных, областных больниц ограничены, поэтому довольно часто в них используют устаревшие методики. Здесь несколько причин. Многое зависит от уровня финансирования, обеспечения диагностическим, операционным оборудованием. Больным с несовершенным остеогенезом проводят очень сложные операции, которые можно выполнять лишь в специализированных медучреждениях , где есть высококвалифицированные кадры, а также соответствующее оборудование и расходные материалы.

- Есть ли возможность избежать такой болезни, как несовершенный остеогенез? Что бы вы посоветовали будущим родителям - специальные обследования, лечение, диеты?

- К величайшему сожалению, предотвратить это заболевание сейчас невозможно.

Если в семье уже есть ребенок с НО, то, планируя следующую беременность, обязательно надо проконсультироваться с генетиками. Когда делается обследование УЗИ будущего ребенка, следует проверять, нет ли у него внутриутробных переломов.

- Во время беременности УЗИ проводят дважды, однако об этом заболевании мама узнает, когда ребенок уже получил первые переломы.

- Потому что такие особенности может заметить лишь ортопед, который проводит УЗИ. В женской консультации во время обследования обращают внимание на другие показатели, а если нужно проконсультироваться по поводу несовершенного остеогенеза, то УЗИ следует делать в специализированных клиниках, таких как наша.

Внутриутробные переломы очень быстро (за неделю) срастаются, опытный специалист узнает о них, увидев деформацию костей. Если будущей маме объяснят, на что следует обращать внимание, она с первых дней будет знать, как ей вести себя с таким ребенком."

Мамы "хрустальных" детей часто жалуются, что даже из роддома их выписывают с переломами. И не дают никаких рекомендаций, что с этим делать дальше. Родители должны самостоятельно искать клиники, где могут помочь их маленьким "хрусталикам".

Карина Прокопюк, соучредитель ОО "Всеукраинская ассоциация хрустальных людей", о том, что у ее дочери НО, узнала почти сразу после ее рождения.

Аня Прокопюк

"На десятый день уже был перелом бедра, диагноз поставили быстро. А что делать дальше - неизвестно. Врачи ничего нам не рекомендовали, поскольку в Украине для малышей одного-двух лет ничего не предлагают, - вспоминает Карина Прокопюк. - Мы вынуждены были поехать на лечение за границу. Там я узнала, что есть препараты группы бисфосфонатов, которые могут помочь в такой ситуации. Они зарегистрированы в Украине, их используют при лечении остеопороза у пожилых людей и в онкоцентрах. А о несовершенном остеогенезе информации почти не было.

У моей Ани тяжелый тип НО, было много переломов. Первые положительные изменения после лечения этими препаратами мы увидели почти сразу. А при легком типе заболевания, если применять эту терапию, ребенок может вести полноценный образ жизни.

Нашей Ане уже восемь лет, учится во втором классе. Она любит школу, свой коллектив, активно общается, очень довольна. Без системного лечения этого бы не было.

- Курс лечения очень дорогой?

- Препараты разных фирм имеют разную цену. На курс нужно около двух тысяч гривен. Терапия подбирается индивидуально, за год надо пройти три-четыре курса.

Мы хотели лечиться в Украине, нашли клинику в Харькове, ездили туда. Но живем в Ровно, такие поездки очень утомляют, дорого стоят.

Наша общественная организация стремится, чтобы "хрустальных" деток лечили в областных больницах, чтобы родителям с больными детьми не приходилось так далеко ездить. В прошлом году нам удалось добиться, чтобы курс лечения мы прошли в Ровно.

- Что оказалось самым сложным для вас, для других семей, искавших медпомощь?

- Недоступность диагностики. Анализы на генетику платные, их делают лишь в отдельных лабораториях, что очень усложняет ситуацию. Диагностика для детей должна быть доступной!

Наша общественная организация устраивала встречи со специалистами, приезжавшими к нам из Эстонии. Тогда около трехсот человек прошли генетические тесты. Мы очень благодарны эстонским медикам, которые нашли возможность провести эту акцию бесплатно для украинских пациентов. Многие семьи наконец получили ответы на мучившие их вопросы: есть заболевание или нет; какой именно тип НО; можно ли лечиться бисфосфонатами.

Такая поддержка для нас очень важна. Мы постоянно подчеркиваем: НО - это заболевание, а не приговор. Если бороться, победа обязательно придет."

"Чем раньше родители малыша с несовершенным остеогенезом обратятся за медпомощью, тем лучшими будут результаты, - подчеркивает руководитель клиники ортопедии и травматологии детского и подросткового возраста, доктор медицинских наук Юрий Гук.

-И родители, и семейные врачи должны обращать внимание на клинические проявления НО. Первичный диагноз можно поставить даже по внешнему виду ребенка. Когда пересматривали фото наших пациентов, вы обратили внимание, какие красивые глаза у "хрустальных" детей. Это благодаря голубой склере глаз. Для врача это уже сигнал. Особенно если у мамы тоже голубые склеры глаз.

Несовершенный остеогенез относится к коллагенопатии. Когда организму не хватает коллагена, развиваются кариес, тугоухость (плохой слух). Такие дети обычно низкого роста, поскольку множество переломов и микропереломов повреждают ростковые зоны костей. Этих проявлений уже достаточно для того, чтобы семейный врач направил ребенка на обследование и консультацию к генетикам и в специализированную клинику ортопедии и травматологии. Это то, что должны делать на первичном уровне.

А дальше уже мы анализируем: если за год у ребенка было 10–15 переломов, это тяжелый тип НО. Если три-четыре перелома, такому ребенку очень хорошо помогает курс лечения медпрепаратами. Но если родители долго медлят, то ребенок из-за переломов становится малоподвижным, теряет функцию ходьбы. Восстановить все это будет сложно, а иногда и невозможно.

- Сколько нужно денег на лечение?

- Однозначного ответа здесь нет. Это зависит от возраста пациента, типа НО, все индивидуально.

Оперировать нужно одновременно обе ножки. Сколько конструкций понадобится? Кому-то лишь на бедренные кости, а кому-то и на берцовые тоже.

Если родители состоятельные или есть помощь от спонсоров или волонтеров, пациента прооперируют и поставят четыре конструкции, которые будут расти вместе с организмом. Это значительно улучшит качество жизни такого ребенка.

Сейчас у нас лечится подросток, которому раньше поставили стержни лишь на берцовые кости. Во время прогулки на льду он упал. Берцовые кости, благодаря конструкциям, выдержали удар, а бедренные сломались. Поэтому ортопеды и советуют делать операцию и ставить конструкции одновременно на все участки нижних конечностей, особенно в тех случаях, когда у ребенка было много переломов.

Учитываются индивидуальные особенности. Если у пациента заболевание 1-го типа, есть деформация одной бедренной кости, а другие никогда не ломались, то операция нужна только на ней.

- Долго спорили, можно ли считать несовершенный остеогенез орфанным заболеванием. Включены ли пациенты с НО в программы лечения, финансируемые за счет госбюджета?

- Это заболевание было внесено в список орфанных. Но целевой программы нет, и финансовой поддержки со стороны государства тоже нет. Родители самостоятельно должны приобрести лекарственные препараты, а также медицинские изделия, конструкции, необходимые для лечения их ребенка."

По словам активистов общественной организации, объединяющей родителей "хрустальных" детей, некоторые орфанные патологии имеют многолетнюю историю бюджетного финансирования. К сожалению, больных с несовершенным остеогенезом это не касается. Они многократно обращались в Минздрав, обосновывали потребности таких детей, просили, чтобы в госбюджете были заложены средства хотя бы на сложные, дорогостоящие операции. Как правило, им советовали обращаться к местным властям.

А в нынешнем году им наконец пообещали государственную поддержку. "Хрустальные" дети и их родители очень надеются, что это действительно произойдет, и у них будет доступ к диагностике и лечению уже с раннего возраста.

Евгения - молодая, красивая женщина с приветливым взглядом и очаровательной улыбкой. Двадцать из своих двадцати трех лет она провела в инвалидной коляске. Все могло быть совсем иначе, если бы она своевременно получила медпомощь. Или хотя бы правильный диагноз.

"Эта болезнь у меня с рождения, но узнала я об этом только в 20 лет. А до тех пор не было никакого лечения, которое было необходимо. Мне лишь накладывали гипс в больнице, а потом отправляли домой. Врачи всегда говорили, что они ничего не могут сделать, кроме как наложить гипс. Так я и прожила почти всю свою сознательную жизнь в гипсе, прикована к инвалидной коляске, не имея возможности ходить..."

Ситуация кардинально изменилась, когда Евгения познакомилась с небезразличными людьми, которые создали ОО "Всеукраинская ассоциация хрустальных людей". Там ей рассказали все, что знали о несовершенном остеогенезе, о том, где и как его лечат. Помогают таким пациентам в высокоспециализированных клиниках Харькова и Киева, куда и вынуждены ехать "хрустальные" дети и взрослые со всей Украины.

"Я уже не прикована к инвалидной коляске, могу без посторонней помощи ходить. И хотя это трудно дается, я еще опираюсь на один костыль, но это уже победа! А главная моя цель - ходить без каких-либо опор!"

Свою историю Евгения разместила на сайте пациентской организации, которая кроме НО занимается и другими орфанными заболеваниями. Возможно, она кого-то заинтересует, убедит в том, что изменить свою жизнь никогда не поздно. Каким бы продолжительным и трудным ни был процесс лечения, все забывается, когда получаешь возможность встать с инвалидной коляски и почувствовать радость от того, что можешь ходить.