Вчені знайшли нову рідкісну форму деменції

Вчені з Університету Пенсільванії вивчили тканини мозку померлого донора і знайшли в них ознаки нового нейродегенеративного захворювання. Хворобу викликає рідкісна генетична мутація, а за ознаками вона схожа на хворобу Альцгеймера, повідомляє Naked science.

Вчені з'ясували, що знайдена мутація зачіпає ген, що кодує активність валозин-вмісного білка (VCP) в головному мозку. Через це з'являються порожнини в нейронах (нейропатологічні вакуолі) і нейрофібрилярні клубки (скупчення тау-білка, які з'являються в мозку при хворобі Альцгеймера).

Нову форму недоумства назвали Вакуолярною тауопатією. Дослідникам вдалося визначити і механізм її виникнення. Білки всередині клітини можуть невірно згортатися, що приводить до їхньої агрегації, і організму доводиться «перескладати» їх, щоб продовжувати нормально працювати. Часто в цьому процесі бере участь VCP - він знаходить клубки і розриває їх, а мутація заважає цьому і, навпаки, сприяє агрегації білків.

За словами вчених, їм вдалося знайти форму мутації, яку ніхто не описував раніше. Крім того, вони ніколи не стикалися з таким проявом хвороби. Але виявлене накопичення тау-білка дуже схоже на хворобу Альцгеймера.

Команда планує використовувати цю подібність, щоб більше дізнатися про захворювання - особливо важливо з'ясувати, чому виникає мутація. В майбутньому це повинно допомогти в пошуках лікування різних нейродегенеративних захворювань. «Мутація пригнічує активність VCP, тому ми припускаємо, що і зворотне може бути реальним», - заявив один з авторів роботи Едвард Лі. Підвищення активності VCP, на його думку, може допомогти зупинити агрегацію білка.

Підписуйтесь на наш Telegram-канал з новинами технологій і культури.

ВАС ЗАЦІКАВИТЬ

Рідкісна мутація врятувала мешканку Колумбії від спадкової хвороби Альцгеймера

Раніше вчені з'ясували, що прісноводий поліп гідра при повній втраті нейронів у стані цілком модифікувати свою генетичну програму, що дозволяє йому вижити. На думку дослідників, така здатність гідри може допомогти в лікуванні нейродегенеративних захворювань, таких як хвороби Паркінсона і Альцгеймера.