Рідкісна мутація врятувала мешканку Колумбії від спадкової хвороби Альцгеймера

Вчені описали випадок жительки Колумбії, яка виявилася стійкою до хвороби Альцгеймера. Жінка є носієм відразу двох мутацій: одна прискорювала розвиток захворювання, а друга – його відкладала, повідомляє N+1.

У ході дослідження вчені вивчили дані 1200 колумбійців-носіїв мутації, яка сприяє розвитку хвороби Альцгеймера. Дослідники шукали тих, у кого вона проявляється слабкіше, в надії знайти ключ до механізмів, які допомагають побороти захворювання.

У результаті їм вдалося знайти жінку, яка зберегла ясність розуму на восьмому десятку життя, тобто, на 30 років довше, ніж очікувалося. Знайомі описували її як абсолютно здорову, але дослідники все-таки помітили у неї сліди незначних порушень. Коли ці порушення виникли, вченим з'ясувати не вдалося, але все ж деменцією вона не страждала.

У хвороби Альцгеймера є дві молекулярних ознаки: накопичення білків бета-амілоїду і тау. Дослідники вивчили мозок пацієнтки за допомогою позитронної емісійної томографії і виявили, що бета-амілоїду в її мозку було істотно більше, ніж у інших носіїв тієї ж мутації Е280А. Зате тау-білка виявилося набагато менше. Тому автори роботи припустили, що стійкість жінки до нейродегенерації пов'язана з якимось механізмом, який відповідає за агрегацію тау.

Секвенування генома пацієнтки показало, що, крім мутації, що "прискорює" хворобу, вона є носієм двох копій "захисної" мутації APOECh. На думку дослідників, ця мутація захищала нервові клітини від агрегації тау.

Підписуйтесь на наш Telegram-канал з новинами технологій та культури.

Раніше вченим вдалося виявити випадки зараження хворобою Альгеймера. Хвороба була занесена в організм разом з гормонами росту людини. Таким чином розслідування встановило, що медичні процедури можуть бути джерелом зараження смертельною хворобою, яка до цього вважалася незаразною.