Рідкісна мутація врятувала мешканку Колумбії від спадкової хвороби Альцгеймера

05 листопада, 2019, 15:06 Роздрукувати
Відправити
Відправити

Жінка виявилася носієм відразу двох мутацій.

Рідкісна мутація врятувала мешканку Колумбії від спадкової хвороби Альцгеймера
Жінка виявилася стійкою до хвороби Альцгеймера

Вчені описали випадок жительки Колумбії, яка виявилася стійкою до хвороби Альцгеймера. Жінка є носієм відразу двох мутацій: одна прискорювала розвиток захворювання, а друга – його відкладала, повідомляє N+1.

У ході дослідження вчені вивчили дані 1200 колумбійців-носіїв мутації, яка сприяє розвитку хвороби Альцгеймера. Дослідники шукали тих, у кого вона проявляється слабкіше, в надії знайти ключ до механізмів, які допомагають побороти захворювання.

У результаті їм вдалося знайти жінку, яка зберегла ясність розуму на восьмому десятку життя, тобто, на 30 років довше, ніж очікувалося. Знайомі описували її як абсолютно здорову, але дослідники все-таки помітили у неї сліди незначних порушень. Коли ці порушення виникли, вченим з'ясувати не вдалося, але все ж деменцією вона не страждала.

У хвороби Альцгеймера є дві молекулярних ознаки: накопичення білків бета-амілоїду і тау. Дослідники вивчили мозок пацієнтки за допомогою позитронної емісійної томографії і виявили, що бета-амілоїду в її мозку було істотно більше, ніж у інших носіїв тієї ж мутації Е280А. Зате тау-білка виявилося набагато менше. Тому автори роботи припустили, що стійкість жінки до нейродегенерації пов'язана з якимось механізмом, який відповідає за агрегацію тау.

Секвенування генома пацієнтки показало, що, крім мутації, що "прискорює" хворобу, вона є носієм двох копій "захисної" мутації APOECh. На думку дослідників, ця мутація захищала нервові клітини від агрегації тау.

Підписуйтесь на наш Telegram-канал з новинами технологій та культури.

Раніше вченим вдалося виявити випадки зараження хворобою Альгеймера. Хвороба була занесена в організм разом з гормонами росту людини. Таким чином розслідування встановило, що медичні процедури можуть бути джерелом зараження смертельною хворобою, яка до цього вважалася незаразною.

По матерiалам: N+1 / Підготував/ла : Фаина Ваулина
Ми повідомляємо тільки дійсно важливі новини. Долучайся до Telegram-каналу
Помітили помилку?
Будь ласка, виділіть її мишкою і натисніть Ctrl+Enter або Відправити помилку
ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Текст содержит недопустимые символы
ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Осталось символов: 2000
Отправить комментарий
Последний Первый Популярный Всего комментариев: 0
Показать больше комментариев
Пожалуйста выберите один или несколько пунктов (до 3 шт.) которые по Вашему мнению определяет этот коментарий.
Пожалуйста выберите один или больше пунктов
Нецензурна лексика, лайка Флуд Порушення дійсного законодвства України Образа учасників дискусії Реклама Розпалювання ворожнечі Ознаки троллінгу й провокації Інша причина Отмена Отправить жалобу ОК