Кволий спадкоємець: гени чи родове прокляття?

…Несподіваний телефонний дзвінок вмить позбавив мене душевної рівноваги. У голосі подруги чувся розпач: «Екстрасенс сказав, що це родове прокляття. Мовляв, тому Андрійко народився слабеньким і повсякчас хворіє»...

Заспокоїти подругу було нелегко, а коли вона перестала ридати в трубку, з’ясувалися цікаві подробиці: виявилося, що зневірена мати записалася на прийом до світила з «паранормальними» здібностями. І той із легкістю приголомшив жінку: причиною слабкого здоров’я її сина є прокляття, майже в десятому коліні. Всі мої докази про шкоду марновірств (усе-таки живемо в XXI столітті!) не подіяли. Інженер із вищою освітою легко повірила в середньовічну казку. Та й як тут не вхопитися хоч за якесь пояснення, якщо лікарі тільки розводять руками: слабкі, хворобливі діти народжуються дедалі частіше, а справжню причину цього явища виявити дуже важко...

А що коли екстрасенс усе-таки правий? Не стосовно пристріту й інших забобонів, а щодо спадкових причин появи на світ тендітної дитини...

В історії чимало подібних прикладів: син останнього російського імператора царевич Олексій народився слабким, хворобливим, страждав на спадкове генетичне захворювання — гемофілію. У династії Романових це простежувалося з покоління в покоління.

— На жаль, останнім часом почастішали випадки народження дітей із різноманітними генетичними патологіями та уродженими пороками розвитку, — коментує завідувач відділу медичної генетики наукового Центру радіаційної медицини АМН України, доктор медичних наук, професор Ігор Бариляк. — Сьогодні вже заведено вважати, що 30 і більше таких дітей на 1000 здорових — норма, хоча в 1980-х роках частота народження таких дітей була в межах 20—22 на 1000 чоловік. Але в ті часи у нас народжувалося 800 тисяч дітей на рік!

Що ж до ослаблених дітей, то це здебільшого наслідок не генетичного захворювання, а вплив якихось чинників на організм матері в період вагітності. Наприклад, якщо в її раціоні немає (або недостатньо) фруктів, вітамінів, у новонародженого будуть знижена реактивність і ослаблений імунітет. До ослаблення імунітету в дитини ведуть також різноманітні захворювання матері, хай то звичайне ГРЗ під час виношування чи серйозні інфекції. Сильно впливає на організм майбутньої дитини несприятлива екологія, різноманітні хімічні сполуки. Але для того, щоб довідатися справжню причину, потрібне медико-генетичне обстеження...

Сьогодні в Україні практично немає спеціальних програм, які сприяють народженню здорового покоління. Свого часу професор Ігор Бариляк очолював програму «Захист генофонду населення України», яка нині призупинена. Міністерство охорони здоров’я намагається відродити її, але процес триває дуже повільно. Завершилася й українсько-американська програма «Попередження уроджених пороків розвитку», яку підтримувала міжнародна громадська організація «Альянс». Членами цього добровільного товариства є відомі вчені-генетики й батьки дітей, які страждають на генетичні захворювання. Будучи президентом українського «Альянсу з попередження уроджених пороків розвитку» і членом президії всесвітнього «Альянсу», професор Бариляк (до речі, він єдиний представник країн Східної Європи) зробив чимало корисного в Україні, зокрема сприяв забезпеченню дітей із рідкісними спадковими захворюваннями спеціальним дитячим харчуванням. У нас такі продукти з харчовими добавками не випускають.

Утім, для того, щоб запобігти багатьом порокам розвитку дітей, не обов’язково вдаватися до допомоги іноземних спонсорів. В Україні вже розроблено власні методи попередження деяких уроджених патологій. Досвід міжобласних медико-генетичних консультацій свідчить, що застосування фолієвої кислоти (вітаміну групи В) протягом двох місяців до вагітності й у перші вісім тижнів виношування дитини дозволяє знизити ризик народження дітей із надзвичайно важкими патологіями у 8 —9 разів!

На жаль, людей важко переконати в необхідності приймати цей вітамін.

Можна було б проблему розв’язати шляхом фортифікації продуктів харчування, і насамперед хліба. Вже є домовленість із виробниками борошна, але віз і нині там — в оригінального методу знайшлися супротивники, які твердять, що колір і ціна хліба можуть змінитися. Тим часом на прилавках магазинів щодня з’являються нові сорти хліба, і ніхто не запитує покупців, чи подобається їм його вартість і зовнішній вигляд...

У ВРАГС...
із довідкою?

Науковці б’ють на сполох: потрібно щось робити, інакше нове покоління буде не просто кволим, а й нездоровим.

— Необхідно створювати службу чи бодай медико-генетичні консультації для людей, які беруть шлюб, — каже Ігор Бариляк. — Свого часу була спроба створити службу «Шлюб і сім’я», розраховану на сім’ї, де вже були виявлені якісь захворювання. У цьому й полягав її мінус. Нам потрібна профілактична служба для всіх. Сьогодні є чудова основа для цього — мережа міжобласних медико-генетичних консультацій, яким гостро потрібне сучасне оснащення. Перша така консультація була створена 1968 року на базі Київського інституту педіатрії, акушерства та гінекології. Звідти й пішли перші паростки медичної генетики. Кожна міжобласна і міжрайонна консультація покликана охоплювати допомогою 300 тисяч населення свого регіону. Нині у нас налагоджена служба найкраще з усіх країн СНД. Це безкоштовні державні консультації, але туди звертаються з уже хворими дітьми. А нам потрібна служба для попередження захворювань. Фахівці твердять, що так зване раннє втручання в розвиток плоду сприяє народженню цілком нормальної дитини.

Крім державних медико-генетичних консультацій, в Україні існує низка установ, які надають населенню платні послуги, наприклад Інститут репродуктивної генетики. Основне призначення цього наукового центру — лікування безплідності за допомогою допоміжних репродуктивних технологій. Це досить успішні методи — нині у світі налічується вже близько мільйона дітей «із пробірки», зокрема близько двох тисяч — в Україні.

До того ж, фахівці інституту проводять скринінг стану плоду (тобто визначають наявність чи відсутність спадкових захворювань чи уроджених пороків розвитку). У хороших медичних центрах це роблять у перший триместр вагітності, коли її ще можна переривати. Така послуга цілком доступна для більшості українців — її вартість близько 150—180 гривень. Утім, обійтися цією сумою можуть тільки ті, кому пощастило й плід розвивається нормально. Коли ж є зміни, слід застосувати інвазивні методи обстеження, що коштуватиме набагато дорожче.

Два роки тому з ініціативи київської мерії велися переговори про обстеження вагітних жительок столиці за рахунок міського бюджету. Та до вирішення цього питання справа так і не дійшла...

Генетики вважають, що ранню діагностику дитячих патологій можна здійснювати в пологових будинках, але рівень підготовки наших лікарів для цього ще недостатній. Проте вже сьогодні в цих закладах проводять обов’язковий так званий постнатальний скринінг новонароджених як мінімум на два основні спадкові захворювання.

В областях, які добре себе зарекомендували, цим охоплені вже майже 90% новонароджених: у малят беруть пробу крові, яку відправляють на спеціальний аналіз.

Що стосується служби сім’ї при ВРАГСах, то така служба могла б обмежуватися співбесідою або консультацією з майбутніми батьками. І тільки якщо є певні генетичні захворювання у роду, можна направляти молодих людей на обстеження. Нав’язувати волю лікарів молодим не можна — вони самі мають бути зацікавлені в народженні здорового нащадка.

Не такий, як усі...
але особистість!

Ну а коли виявиться, що в майбутнього чоловіка прабаба страждала на якесь спадкове захворювання або в нареченої щось не те з набором хромосом?

Як бути, коли сім’я вже чекає на дитину, а обстеження показало, що з нею не все гаразд?

— Сьогодні актуальне питання: чи можна врятувати плід з уродженою патологією? Якби це було ще 7—8 років тому, я б відповів: потрібно переривати вагітність, — вважає Ігор Бариляк. — Але сьогодні не можна бути категоричним, навіть коли йдеться про хворобу Дауна. Вже існують методи раннього втручання в розвиток плоду, і ми одержуємо цілком нормальну дитину. Вона теж має право на життя, хоча не зовсім здорова і не буде генієм, артистом або вченим. Але це індивідуум. Колись казали, що така дитина народжується одна на 1400, а сьогодні — одна на 700 або 800, тобто вдвічі частіше. Тенденція пояснюється багатьма чинниками, зокрема екологією. Ще одна причина — помітно побільшало пізніх шлюбів, люди хочуть спочатку здобути освіту, забезпечити себе, а потім уже заводити дітей. За класичної форми хвороби Дауна вік батьків відіграє велику роль: чим вони старші, тим вища вірогідність, що в одного з батьків буде нерозходження хромосом по 21-й парі. Причому кількість таких дітей однакова в усьому світі.

Під час поїздки до США мені довелося відвідати пансіонат для дітей із розумовими вадами. Приймають туди з піврічного віку, а перебувати там хворий може скільки завгодно — у пансіонаті є і дорослі, і діти. Вранці їх привозять, а ввечері розбирають по домівках. Директор закладу — колишній льотчик, ветеран війни у В’єтнамі. На його душі був гріх: під час воєнних дій розбомбив подібний притулок. Вийшовши у відставку, організував добродійний заклад. Результат вражаючий: зазвичай з таким пороком довго не живуть, а там ми бачили літній людей. Дітям прищеплюють життєві навички, які вони успішно засвоюють...

В Україні теж роблять перші кроки в цьому напрямі: в одному з міжобласних медико-генетичних центрів існує цікавий досвід створення невеличких колективів, де нормальні діти перебувають разом із тими, хто відстає у розвитку.

Спочатку батьки здорових дітей були проти цього, але виявилося, що спільне виховання дуже благотворно впливає на дітей обох груп. Здорові діти навчаються милосердя, а відстаючі тягнуться за своїми однолітками, як це сталося в дитячому садку «Пагонець» міста Рівне. Туди приїжджають переймати досвід з інших областей.

Та для того, щоб звести до мінімуму ризик народження відстаючої дитини або підкоригувати розвиток плоду, слід пройти раннє обстеження. Наприклад, коли йдеться про таку спадкову хворобу, як гемофілія, то потрібно пам’ятати: вона пов’язана зі статтю. Якщо очікується дівчинка — нехай народиться, якщо хлопчик — батьки мають добре подумати. Успішно впливають лікарі на плід із так званим алкогольним синдромом. Такі діти розумово відстають, їм дуже важко засвоювати предмети в школі, у них слабка центральна нервова система. Тому важливо не допустити вживання алкоголю під час вагітності та обстежувати жінок, які входять до групи ризику.

Перед вступом у шлюб багато молодих людей звертаються до юридичних консультацій, щоб довідатися про свої права на спільне майно. Точно так само варто було б звертатися до медико-генетичної консультації, щоб дізнатися про незмірно важливіші речі.

Сьогодні вже є методи, які дають можливість попередити захворювання майбутньої дитини, потрібно тільки не згаяти момент.