Код здоров’я — в родоводі

Наші предки й гадки не мали про генетику, але спостерегли і нам передали просту істину: який батько — такий син. У давнину йшлося, звісно, більше про вдачу, про людські якості, а не про стан здоров’я. Хоча це теж не залишилося поза увагою — добросовісні лікарі, перш ніж призначити лікування, розпитували хворого про здоров’я батьків, про те, від чого і в якому віці померли його найближчі родичі. Медична генетика, яка вивчає роль спадковості у хворобах людини, сьогодні дає змогу зазирнути в майбутнє і задовго до появи малюка на світ попередити батьків про небезпеки, які на нього чатують. Це було, є і, певно, завжди буде актуальним, бо незважаючи на досягнення медицини та фармацевтики мільйони дітей народжуються із вродженими вадами розвитку, які або несумісні з життям, або призводять до тяжкої інвалідності, — спадковість має свої закони.

Ще зовсім недавно консультація у генетика була для нас чимось надзвичайним, а сьогодні по всій Україні працюють майже 100 медико-генетичних центрів. Нещодавно у Львові відбувся черговий — ІV з’їзд медичних генетиків України, який за традицією пройшов на базі Львівського національного медичного університету імені Данила Галицького. Серед організаторів форуму — Інститут спадкової патології Академії медичних наук України та Українське товариство медичних генетиків, на запрошення яких, окрім вітчизняних фахівців, прибули також гості з багатьох країн світу.

— Передусім ми мали на меті оцінити сучасний стан діагностики, лікування та профілактики генетично детермінованої патології в Україні, встановити перспективи їх удосконалення у світлі останніх досягнень науки, — розповів Олег Гнатейко, професор, директор Інституту спадкової патології АМН України. — Одне з важливих завдань — донести інформацію до практичних лікарів, поліпшити рівень обізнаності населення щодо можливостей та необхідності генетичних досліджень.

У роботі з’їзду, крім науковців, брали участь організатори охорони здоров’я, лікарі з усіх регіонів України, які працюють у галузі медичної генетики, акушерства і гінекології, неонатології, педіатрії, неврології та онкології, що дало змогу провести всебічний аналіз сучасного стану медико-генетичної допомоги населенню в Україні, а також обговорити світові досягнення і тенденції.

— Наш центр, — стверджує М.Веропотвелян, головний лікар Криворізького міжобласного центру медичної генетики і перинатальної діагностики, — один з найстаріших на теренах колишнього СРСР, його було створено ще у 1975 році. Наша спеціалізація — перинатальна діагностика і репродуктивні порушення: безпліддя, невиношування вагітності, ранні репродуктивні втрати. Задля профілактики народження дітей з тією чи іншою патологією, ми проводимо перинатальний скринінг і постнатальну профілактику, використовуючи сучасні технології. На з’їзді я доповідав про досягнення сучасних ультразвукових технологій при діагностуванні аномалії обличчя та голови, що надзвичайно важливо для клінічного генетика-практика, оскільки він повинен не лише проводити збір анамнезу, вивчати родовід, а й оцінювати фенотип, тобто зовнішній вигляд пацієнта. Від того, настільки професійно він це зробить, що він розпізнає під час ультразвукового дослідження, залежить точність діагнозу.

— Великий резонанс мали повідомлення з проблем екогенетики. Певно, для вашого регіону це дуже актуальна тематика?

— Кривий Ріг, на жаль, входить у десятку, якщо не у п’ятірку найбільш екологічно забруднених міст. Це, безумовно, впливає на рівень захворюваності всього населення, призводить до пороків розвитку малюків, негативно впливає на самопочуття. У стосунках із пацієнтами в нас уже склалися певні традиції — майбутні мами, які консультувалися в нас 20—25 років тому, вже чекають онуків, тож тепер їхні діти приходять до центру на обстеження. Крім того, ми займаємося просвітницькою роботою — часто виступаємо в засобах масової інформації, проводимо гарячі лінії, під час яких відповідаємо на запитання, які турбують жителів нашого краю.

Статистика свідчить, що кожна третя дитина-інвалід з’явилася такою на світ саме через вроджену патологію. За даними фахівців, на 10 млн. населення щорічно народжу­ється 3—3,5 тис. дітей із тяжкими хворобами, які стають причиною інвалідності. Якщо врахувати середню тривалість їхнього життя, то в регіоні з десятимільйонним населення медичного обслуговування та соціальної допомоги постійно потребують близько 100 тис. таких пацієнтів. Ці люди, яких іще називають хронічно хворіючими хворими, зазвичай займають майже 25% ліжок у стаціонарах лікарень. Неважко підрахувати, що це означає для України, де проживає трохи більше ніж 46 млн. громадян.

— У наш час досить відчутний техногенний вплив, — розповіла Олена Гречаніна, професор, директор Українського інституту клінічної генетики Харківського національного медичного університету. — Коли на людину діють негативні впливи, її ДНК стає незахищеною від так званих паразитичних мутацій, які ніби спали, а під впливом середовища «прокидаються» і починають діяти.

Наприклад, чорнобильський вплив проявляється по-різному, зок­рема діє на соматичні клітини. Вже доведено, що збільшення кількості пухлин є результатом такої радіаційної дії. Ми почали досліджувати стан здоров’я дітей (так званого другого покоління). Коли вони виростуть і стануть батьками, очевидно, слід очікувати підвищення мутаційного тягаря. Таким мутаціям ми намагаємося запобігати — оглядаємо підлітків, оцінюємо стан їхнього здоров’я і, виходячи з індивідуальних особливостей, призначаємо певні коректори — не загалом вітаміни, а лише конкретні, персонально підібрані.

— Чому саме вітаміни?

— Бо вони стимулюють роботу ензимів, добре впливають на самопочуття. Вже сьогодні можемо прийти на допомогу сім’ям, в яких очікують збільшення рецесивних мутацій. Якщо ми це зробимо, тоді з упевненістю зможемо сказати, що дія Чорнобиля точно реєструється і на рівні пошкодження генома. А поки що говорити про це зарано.

— Одні ваші колеги стверджують, що кожній людині потрібен генетичний паспорт, а інші не погоджуються, кажуть, це принесе прибутки великим лабораторним і діагностичним центрам. Як­що хворий прийде з генетичним паспортом на прийом до райполіклініки, чи знатиме лікар, що з ним робити?

— У жодному разі я не вважаю, що потрібен генетичний паспорт — ми ще не знаємо, як працює геном. Та інформація, яку отримають під час молекулярних досліджень, буде статичною — навіть коли є мутація, невідомо позитивно вона поводитиметься чи ні. Тим паче невідомо, що буде, коли зміняться обставини, — підкреслила О.Гречаніна.

Учасники з’їзду констатували, що вроджена та спадкова патології продовжують посідати провідні місця серед причин перинатальної смертності, смертності немовлят, інвалідизації та виникнення хронічних захворювань у будь-якому віці. Особливо непокоїть той факт, що обтяжена спадковість істотно погіршує не лише соматичне, а й репродуктивне здоров’я. Аналіз частоти вроджених вад розвитку на тисячу народжених живими і мертвими по регіонах України свідчить про незначні коливання цього показника упродовж останніх років. Найбільшими ці показники залишаються у Хмельницькій (39%), Херсонській (38,7%), Волинській (36,5%), Чернівецькій (35,5%), Харківській (33,8%) та Львівській (34,3%) областях, а найнижчі — у Закарпатській (12,6%), Запорізькій (12,5%) областях та в Києві (7,4%). Минулого року спостерігалося певне підвищення частоти народження дітей із синдромом Дауна у порівнянні з 2006 роком — відповідно 0,93% проти 0,88%. Найбільшим цей показник був на Волині — 1,95%, найнижчим у Полтавській області — 0,37%.

— На диспансерному обліку в медико-генетичних центрах і консультаціях країни торік перебувало понад 44 тис. осіб, а точніше сказати сімей, із хромосомною чи іншою спадковою патологією, — коментує ситуацію професор Інституту спадкової патології Гаяне Акопян. — Це становить близько 95 захворювань на 100 тис. населення. Майже в усіх регіонах, крім Рівненської області та міста Севастополя, побільшало число сімей, що стоять на диспансерному обліку в медико-генетичних центрах.

У структурі вроджених вад розвитку в новонароджених рейтинговий розподіл ураження окремих органів та систем залишився незмінним, хоча підвищився відсоток уроджених вад системи кровообігу. Динаміка абсолютних та відносних показників вад розвитку нервової системи в цілому не виправдовує сподівань акушерів-гінекологів та медичних генетиків на успішність преконцепційної профілактики дефектів нервової трубки шляхом призначення вагітним фолієвої кислоти.

Основною тенденцією, на думку фахівців, став вихід різних галузей медицини на молекулярний рівень, використання методичних підходів і технологій медичної генетики у практичній діяльності лікарів різних спеціальностей. Дедалі частіше звучить теза про перехід до превентивної, генетичної медицини, яка дозволить спрямувати зусилля усієї медицини на запобігання виникненню соціально значущих захворювань.