Генетические аномалии оказались не всегда опасными

Ученые из Университета Брауна и генно-медицинской компании 23andMeпровели скрининг ДНК миллионов людей и выяснили, что некоторых случаях даже опасная генетическая аномалия – однородительская дисомия – не является приговором. Считается, что эта аномалия может приводить к серьезным патологиям развития и тяжелым заболеваниям, сообщает Naked science.

Геном человека содержит 23 пары хромосом: один набор - материнский, второй - отцовский. В некоторых случаях из-за различных сбоев яйцеклетка или сперматозоид сохраняет две копии одной из хромосом, и оплодотворенной клетке удается выжить, элиминировав третий, лишний экземпляр. Этот и некоторые другие процессы ведут к возникновению однородительской дисомии - наследованию обеих копий хромосомы только от одного родителя.

Медицине известно не так много случаев однородительской дисомии, но теперь ученые выяснили, что эта аномалия встречается гораздо чаще.

В ходе исследования ученые изучили данные 4,4 миллиона миллиона здоровых клиентов 23andMe и еще 430 тысяч участников проекта UK Biobank, обнаружив еще 675 случаев однородительской дисомии. Это вдвое больше, чем можно было ожидать, исходя из предыдущей статистики. Более того, это не так опасно: существенных корреляций между аномалией и развитием тяжелых болезней авторы не нашли.

По мнению исследователей, дисомия выявлялась только в случае серьезных проблем со здоровьем, тогда, когда медикам приходилось прибегать к генетическому исследованию.

Подписывайтесь на наш Telegram-канал с новостями технологий и культуры.

Ранее группа китайских ученых под руководством Хе Цзянькуя из научно-технологического института в Шеньчжэне заявила о том, что ей удалось создать первых в мире генетически модифицированных близнецов. Гены близнецов были отредактированы с помощью технологии CRISPR-Cas9, которая позволяет найти в ДНК нужный ген и удалить или подправить его.

Китайские ученые и институты раскритиковали исследование. Заявление с критикой эксперимента подписали более 100 исследователей.