Генетике вопреки

Можно ли одолеть плохую генетику? Об этом интервью с врачом Еленой Савиной, кандидатом медицинских наук, единственным в Украине окулистом с новой специализацией офтальмогенетик, членом Ассоциации детских офтальмологов и оптометристов Украины, членом Всеукраинской ассоциации специалистов по медицинской и лабораторной генетике, почетным членом ассоциации тифлопедагогов Украины.

— Елена Михайловна, насколько я знаю, родители не очень бывают обеспокоены состоянием зрения у детей. Не спешат на проверку к окулисту. Другие аспекты здоровья дочери или сына кажутся им более важными.

— Глаза — один из самых драгоценных органов человека. Они позволяют ему видеть, писать, читать, познавать мир. С плохим зрением у детей начинается задержка развития, недостаточной оказывается подготовка к школе. Слабое зрение отрицательно влияет на успеваемость. Наконец имеют место существенные ограничения в выборе будущей профессии.

Если учесть, что большинство потенциальных родителей даже не догадываются о том, что имеют нарушение зрения и являются носителями генетической патологии, которая может проявиться у их будущего ребенка, то ранняя диагностика детей крайне важна.

Болезни глаз и нарушения зрения — очень распространенное явление и часто они остаются без лечения. Не говоря уже о профилактике.

— Какие болезни превалируют?

— Близорукость. Сегодня это настоящая эпидемия, характерная для всего мира. И для Украины в том числе. Одна из причин — увеличение зрительных нагрузок, связанное с веком компьютерных технологий. При этом если у одного родителя есть близорукость, то риск появления ее у ребенка повышен в три раза. Если одновременно у мамы и папы, — то в восемь раз.

— Что значит ранняя диагностика? В каком возрасте ее надо начинать?

— Пока мама вынашивает дитя.

— Но как тогда проверить глаза ребенка? Ведь он еще, извините, в животе. В кабинет окулиста его не приведешь…

— Для этого есть предродовой скрининг беременной, выявляющий врожденную и наследственную патологию глаз у плода. Однако массово он в Украине не проводится. И нет государственного реестра детей с врожденной и наследственной патологией зрения.

Десять лет назад доктор медицинских наук, профессор, президент Ассоциации детских офтальмологов Украины, заслуженный врач Украины Сергей Рыков, на то время главный детский офтальмолог Украины, почти насильственно ввел скрининг новорожденных по всей Украине и в «Охматдете» в частности. Я тогда в этой больнице работала. Проводила осмотр детей, в том числе с помощью УЗИ глаз. Параллельно смотрела родителей. Нет ли у них отклонений в легкой форме? Собственно, и на нынешнем месте работы занимаюсь тем же.

— А что на УЗИ можно увидеть, если оно проводится внутриутробно? Ведь пока мы имеем лишь эмбрион микронных размеров. И когда приходить будущей маме на такое обследование?

— Первый раз надо прийти после 12 недели беременности. С помощью ультразвука можно определить строение черепа, размеры глазных щелей, «увидеть» мутный хрусталик, то есть зарождающуюся катаракту, опухоль в глазу, патологию слезных путей, уменьшение глазного яблока или отсутствие глаз.

А раннее выявление врожденной катаракты, например, или ретинопатии, то есть поражения сетчатки глазного яблока у недоношенного ребенка, предотвращает инвалидность по зрению.

Сегодня многим таким пациентам, согласно показаниям, делается лазерная операция и они — зрячие. Если же начало той же ретинопатии пропустить, не заметить, происходит отслаивание сетчатки и ребенок быстро слепнет. Родители должны знать об этом.

Скажу больше. На первичной стадии большинство глазных болезней положительно реагируют на лечение, потому что зрительная система малышей пластична, обладает достаточными резервами так как проходит стадию формирования. И есть результат. У детей глаза излечиваются чаще и лучше, чем у взрослых. Ты видишь прогресс. В этом удовлетворение от работы с детьми.

— А реально ли использовать какую-то профилактику против развития у ребенка генетических патологий глаз?

— Прежде единственным способом для того, чтобы ребенок не унаследовал тяжелую генетическую патологию глаз, ведущую к слепоте, было воздержание женщины от беременности. Но если она уже забеременела, то аборт, что называется, по медицинским показаниям. Даже с религиозной точки зрения он не считается грехом.

Сегодня многое изменилось. Если я подозреваю у маленького пациента наследственное заболевание, то нужно делать генетическое тестирование. Раньше оно у нас не проводилось. И многие болезни детей, имеющих плохую генетическую наследственность, не лечились. А это — тяжелые заболевания. Прогрессируя, они приводят к слабовидению или слепоте.

Еще важная деталь. Когда мы имеем точный генетический диагноз, то есть знаем, в каком гене произошла «поломка» (мутация), тогда понимаем, каковы перспективы у этого ребенка, насколько быстро у него будут развиваться процессы снижения зрения. Или, с другой стороны, тогда можно рассчитать, что при определенных условиях он сможет достичь довольно хорошего уровня зрения.

Это очень важно и для того, чтобы образовательные программы будущему школьнику мы подбирали бы перспективно. Допустим, какой шрифт для письма и чтения ему нужен: обычный или шрифт Брайля? Требуется определить, в какую школу он пойдет: для слабовидящих или слепых? Позже могли бы его соответственно профессионально ориентировать. Тем более что у таких ребят выбор профессий, к сожалению, очень невелик.

— Дети должны рождаться здоровыми. Можно что-то придумать, чтобы дети с тяжелыми наследственными заболеваниями не были обречены?

— Уже есть замечательная технология. Называется она генная терапия. Просто у больного человека надо заменить «поломанный» (мутировавший) ген, из-за которого развивается серьезное заболевание глаз или слепота, на ген здоровый.

А также с коллегами-репродуктологами я работаю над тем, чтобы у еще нерожденного дитяти не просто проверить глаза на наличие патологий, но и способствовать тому, чтобы малыш, имеющий родителей с плохим зрением, появился бы на свет хорошо видящим.

— Как же это делается?

— В матку будущей матери вводят здоровые, без родительской мутации эмбрионы слабовидящих родителей. Сначала у мамы берут несколько яйцеклеток и оплодотворяют их сперматозоидами отца в пробирках. Потом делают анализ на наличие в полученных эмбрионах мутации. Если мутацию находят в каком-то эмбрионе, то его не пересаживают в матку матери, а выбирают тот, который без повреждений. Он приживается. Плод начинает нормально развиваться. И у будущей мамы ребенок гарантировано родится с хорошим зрением.

— Да, впечатляет!

— Также хорошо известен случай, произошедший в США. На УЗИ у плода беременной женщины обнаружили ретинобластому. Это злокачественная опухоль сетчатки глаза. Одно из наиболее тяжелых заболеваний глаз у детей от первых недель жизни до шести лет. Беременной досрочно сделали кесарево сечение. Пролечили ретинобластому ребенку. Таким образом и глаз новорожденному малышу спасли, и в целом жизнь.

— В Украине такое возможно?

— Если вы имеете в виду случай с ретинобластомой, то да. Однако генетической терапии глазных болезней у нас пока еще нет. После поездки в США я поняла, что технология замены мутировавшего гена на здоровый успешно работает в мире. В Женеве хорошо развита генетическая терапия. В Израиле, например, успешно применяют пробирочную технологию для предупреждения возникновения генетической патологии глаз.

Кроме того, офтальмологи проводят клинические исследования новых препаратов, которые применяют для лечения людей, и получают хорошие результаты.

— Вы говорили, что офтальмологи работают над созданием новых препаратов.

— Да, и сегодня перед украинцами, имеющими генетическое заболевание, открываются большие возможности. Главное — сделать генетический тест, чтобы узнать, в каком гене произошла мутация. После этого мы можем подключаться к клиническим исследованиям, которые проходят во всем мире.

Уже есть утвержденный американский препарат под названием «Люкстурна» для лечебно-генетической терапии при пигментном ретините. Это наследственное дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту.

Больной может его заказать, купить и пролечить свою генетическую слепоту. Надо сделать всего две инъекции. По одной в каждый глаз. Улучшение зрения происходит примерно через месяц. Но стоит «Люкстурна» 850 тысяч долларов.

— Это невероятно дорого!

— Стоимость препарата обусловлена технологией его изготовления. Однако оптимистов цена не волнует. Ведь налицо большой прорыв в медицине, первая попытка лечить болезни зрения с помощью генетической терапии. Результаты очень хорошие.

Однако если подключаться к клиническим исследованиям, то лечение будет бесплатное. Больному нужны деньги только на дорогу, проживание и питание.

Он получает терапию, уезжает домой. Потом, при необходимости показаться через месяц-два, приезжает снова. Даже эти перелеты и проживание будут стоить гораздо дешевле, чем 850 тысяч долларов. Но для этого надо сделать генетический тест.

Это первое. Второй момент. Допустим, у женщины или ее мужа есть серьезное заболевание глаз. Тогда надо исключить риск его наследования их будущими детьми, если семья планирует пополнение.

Для этого существует возможность использования технологии оплодотворения в пробирках. Это делается в репродуктивных клиниках.

— И есть желающие на это?

— Конечно. Сейчас мы работаем над многоступенчатой программой рождения детей с хорошим зрением. Она начинается с генетического тестирования, оплодотворения в пробирке, внедрения эмбриона со здоровыми генами в матку матери, ведения всего периода беременности и заканчивается рождением ребенка.

Согласно расчетам, программа будет стоить 600–700 тысяч гривен для одной семьи. По логике, эта сумма должна оплачиваться государством, поскольку все затраты по социальному обеспечению инвалидов по зрению несет держава. Но в нашей стране такие деньги в бюджет не заложены, поэтому привлекаем для этой цели меценатов. Благотворителей восхищают такие возможности современной науки и они готовы компенсировать затраты.

— Очень мало людей об этом знают.

— Я даже скажу, что также мало докторов осведомлены.

Сегодня на приеме у меня была девочка восьми лет. У нее дистрофия сетчатки глаз. Это очень серьезно. Ее родители здоровы, но они, скорее всего, носители мутации. У них есть патологический ген в подавленном (рецессивном) состоянии. Однако каждый из родителей дал дочери свой рецессивный ген. И у нее проявилось заболевание. Если бы мама и папа сделали генетический тест перед рождением, то ребенка надо было зачать в пробирке. И девочка была бы здорова.