Более 200 000 новорожденных в Британии и США проверят на наличие генов редких заболеваний

Великобритания объявила о планах по секвенированию геномов 100 000 новорожденных на предмет выявления около 200 редких генетических заболеваний, начиная со следующего года, пишет Science. 

ВАС ЗАИНТЕРЕСУЕТ

Научный прогресс эпохи COVID-19 будет определять будущее медицины — The Economist 

В Нью-Йорке в рамках аналогичного проекта, который уже осуществляется, будет проведен скрининг на несколько большее число заболеваний у 100 000 новорожденных из разных слоев населения города.

Цель проекта — выявить поддающиеся лечению заболевания, которые не могут обнаружить стандартные скрининги новорожденных. Если секвенирование даст раннее предупреждение о проблеме, ребенок сможет получить помощь, которая позволит избежать постоянной инвалидности или даже смерти.

ВАС ЗАИНТЕРЕСУЕТ

Решение проблемы с рождаемостью: в сети появился концепт искусственной матки, способной «выносить» 30 тысяч детей

Однако секвенирование полных геномов новорожденных вызывает целый ряд этических вопросов, в том числе о том, кто получит доступ к этим данным и не вызовет ли это ненужного беспокойства у родителей, выявив гены, которые могут никогда не стать причиной серьезных заболеваний.

"Мы осознаем всю сложность этих вопросов", — говорит Ричард Скотт, главный врач Genomics England, компании, финансируемой правительством и осуществляющей проект. В то же время, по его словам, "существует настоятельная необходимость" выявлять больше детских заболеваний.

Во многих странах капля крови из пятки каждого новорожденного сегодня проверяется с помощью преимущественно биохимических тестов на наличие от нескольких до десятков генетических заболеваний. Они варьируются от нарушений обмена веществ, которые можно предотвратить с помощью специальной диеты, до мышечных заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия, которые лечатся лекарствами. 

Секвенирование всего генома, которое стоит гораздо дороже — до 1000 долларов, может выявить гораздо больше заболеваний, например, заболевания щитовидной железы, которые могут привести к повреждению мозга, если их не лечить.

Программа Genomics England “Геномы новорожденных" стоимостью 129 миллионов долларов предложит будущим родителям в Англии, получающим помощь через Национальную службу здравоохранения (NHS), зарегистрироваться, начиная с конца 2023 года. Цель — за 2 года обследовать 100 000 новорожденных. 

Чтобы не поднимать тревогу по поводу вариантов генов, риск которых неясен или которые вызывают заболевания только во взрослом возрасте, будут получены результаты только по 200 заболеваниям, вызванным хорошо изученными генетическими вариантами, которые почти наверняка вызовут симптомы в возрасте до 5 лет. Все они поддаются лечению, причем меры могут варьироваться от простой витаминной добавки до пересадки костного мозга.

В рамках проекта предполагается выявить около 500 новорожденных с одним из генетических заболеваний. Если бы такое тестирование проводилось по всей Великобритании, то оно позволило бы выявлять около 3000 детей в год с этими заболеваниями.

Общественность поддержала проект, но некоторые эксперты утверждают, что эти деньги лучше потратить на расширение стандартного скрининга в Великобритании, который в настоящее время охватывает всего девять заболеваний. Другие утверждают, что последующие результаты скрининга лягут бременем на и без того перегруженную НСЗ. "Похоже, что экономика — это большой вопрос без ответа", — говорит биоэтик Джозефин Джонстон из Центра Гастингса.

Проект в Нью-Йорке, запущенный в сентябре, привлек меньше внимания. Под руководством генетика из Колумбийского университета Венди Чанг в рамках этого проекта будет проведен анализ ДНК 100 000 новорожденных на предмет 158 заболеваний, поддающихся лечению. Родители также могут добавить еще 100 неврологических расстройств, которые нельзя вылечить, но при которых может помочь ранняя речевая и физическая терапия. Чанг говорит, что у нее нет данных об общей стоимости 4-летнего проекта, который поддерживают компании, занимающиеся секвенированием, а также Национальные институты здравоохранения, но "это не дешевое исследование".

Оба исследования, в ходе которых также будет отслеживаться, получают ли дети с проблемами необходимую помощь, призваны помочь политикам решить, должно ли секвенирование новорожденных стать обычной частью медицинского обслуживания. Национальный, всеобъемлющий охват службы здравоохранения Великобритании "дает нам реальную возможность задавать эти вопросы", — говорит Скотт. В Соединенных Штатах получить такие ответы может быть сложнее, учитывая раздробленность системы здравоохранения, признает Чанг.

Напомним, вскоре в Украине пациентам будут бесплатно доступны лекарства от спинальной мышечной атрофии (СМА). “Медицинские закупки Украины” заключили трехлетнее соглашение о закупке препарата “Рисдиплам”. Один флакон этого лекарства в аптеках стоит от 250 тысяч гривен. Теперь пациенты, прежде всего, дети, смогут получать этот препарат бесплатно.