ОН, ОНА И МУТАЦИИ

Семь лет назад в Киеве вышла научная монография с непривычным для такого рода работ названием «И тогда я сел писать эту книгу». Позволю себе привести из нее небольшую выдержку: «Слишком часто знание правды непомерно дорого обходится ее обладателю потому, что оно обнажает бытие до невозможности существования в нем. И теперь уже не спрячешься за иллюзии. Нечто подобное происходит и с нашей жизнью. Мы вроде бы и хотим знать о ней всю правду и в то же время (часто интуитивно) опасаемся ее — изменить-то все равно ничего нельзя. Так что же, кроме внутреннего дискомфорта, дает обладание ею? К сожалению, без феноменологии реалий невозможен их анализ. Снимем же розовые очки и посмотрим вокруг». Эти слова принадлежат известному украинскому генетику , заведующему отделом Института молекулярной биологии и генетики Национальной академии наук, академику АМН и члену-корреспонденту НАН Украины, профессору Виталию Кордюму. Последуем же его совету.

С одной стороны, мировое научное сообщество достигло огромных успехов в расшифровке генома человека, что, как надеются ученые, уже в недалеком будущем позволит успешно бороться с рядом неизлечимых сегодня болезней. Но, с другой, из разных стран приходят тревожные сообщения о росте генетически детерминированных заболеваний. И, наконец, третье. В одном из последних номеров нашей газеты приведены чрезвычайно неприятные, просто удручающие статистические данные. Природный прирост населения Украины в 2000 году был отрицательным — в стране родилось 385,1 тыс. человек, умерло — 758,1 тыс. А вот еще тревожная информация. Как сообщило радио «Свобода», согласно подсчетам зарубежных специалистов, в грядущие полвека численность населения Украины может сократиться на 40 процентов.

Какова же причина столь негативных тенденций? Что можно предпринять, чтобы неприятный для нас прогноз не оправдался? Наконец, что делается в стране для успешного развития медицинской генетики? Обо всем этом корреспондент «Зеркала недели» беседует с профессором Виталием Кордюмом и начальником Главного управления организации медицинской помощи населению Минздрава Украины, доктором медицинских наук Ниной Гойдой.

— Нынешние тревожные тенденции в демографии и в нашей стране, и за рубежом многие связывают с экономическим и социальным кризисом Украины последнего десятилетия. Резко снизилась рождаемость, общая смертность возросла. 1991 год стал тем «перекрестком», на котором смертность перегнала рождаемость…

Н.Гойда: Данный процесс наметился намного раньше. Снижение рождаемости началось еще в 70-х годах. Хотя среди многих факторов, формирующих уровень рождаемости, социальное благополучие действительно занимает не последнее место, все не так просто, как думают иные критики нашей независимости. Сегодня подобные же тенденции можно наблюдать и в ряде европейских стран, которые относятся к разряду благополучных. Не следует забывать о тех огромных, ни с чем не сравнимых разрушениях и потерях, которые выпали на долю нашей страны во время Великой Отечественной войны. Военное поколение через 20 лет дало ощутимое снижение рождаемости. А дальше подобные волны (с 18—20-летним циклом) покатились в будущее…

Еще одна причина — состояние генофонда, так сказать, генетический компонент. Обратимся к такому показателю демографической ситуации, как детская смертность. Не следует думать, что он зависит только от качества медицинской помощи да состояния здравоохранения. ВОЗ ставит его в тесную связь с социально-экономическим развитием страны, состоянием окружающей среды, а также условиями труда женщин и мужчин репродуктивного возраста.

Наиболее высокий уровень потерь младенцев до одного года зарегистрирован пять лет назад: 15 умерших на каждую тысячу родившихся живыми. К счастью, после 1995 года наметилась тенденция к снижению детской смертности. Уже в 1999-м этот показатель составил 12,8 на 1000. Согласно предварительным данным, в минувшем году он сократился до 11,9. Хотя нельзя не отметить, что у нас этот уровень все еще значительно выше, чем во многих других странах, например скандинавских, где он не превышает 8, или в Германии — около 9 умерших младенцев на тысячу родившихся живыми.

— Разве состояние здоровья не связано самым теснейшим образом, можно сказать, напрямую, с качеством медицинской помощи?

Н.Гойда: По определению Всемирной организации здравоохранения, сей бесценный дар на 40 процентов зависит от состояния окружающей среды, на 20 — от наследственности, еще на 20 — от условий труда и только на 8—10 — от доступности и уровня медицины. Но возвратимся к проблемам медицинской генетики. В структуре младенческой смертности второе место занимают врожденные аномалии и другие наследственные болезни. Кроме того, сегодня у нас в Украине насчитывается около 160 тысяч детей-инвалидов в возрасте до 16 лет. Так вот, если обратиться к причинам этого, то третье место можно смело отдать снова-таки врожденным аномалиям и наследственным заболеваниям.

В.Кордюм: Говоря о том, что здоровье на 20 процентов зависит от наследственности, эксперты ВОЗ имели в виду, так сказать, яркие клинические проявления такого рода недугов. Если же взять болезненность и предрасположенность, данный процент будет намного большим. В статистику ВОЗ не включаются наследственные заболевания с мягким течением, а также предрасположенность к такого рода болезням. И вообще, я абсолютно уверен, что львиная доля наших с вами недугов наследственно предопределена.

— А эти цифры не сравнивали с показателями, скажем, XIX века? Помните лермонтовские строки:

«Да, были люди в наше время,

Не то, что нынешнее племя:

Богатыри — не вы».

Правда, в стихотворении «Бородино» имелось в виду не только физическое здоровье в его, так сказать, чистом виде. И все-таки…

В.Кордюм: К сожалению, в то время ни медицинской генетики, ни генетики как науки вообще не существовало. Велась статистика смертности, но не ее причин. Попробуйте, к примеру, определить, сколько людей в начале минувшего века ушло в мир иной от рака. Многие болезни диагностировались только по внешним признакам. Так что сравнение получится некорректным.

— И все же в Украине конца XIX века семьи были большими, детей в них рождалось много. Уровень смертности тогда, по всей вероятности, до нынешнего не дотягивал.

Н.Гойда: Откуда вы это взяли? Да ничего подобного. Правда, окружающая среда была чище… В 40-х годах XIX столетия детская смертность в России переваливала за 40 процентов. Даже согласно официальной статистике, показатель общей и младенческой смертности во времена Тараса Шевченко и Льва Толстого значительно превышал нынешний.

В.Кордюм: А, собственно, почему вас это обстоятельство удивляет? Во многих семьях рождалось по десять и больше детей. Вместе с тем общий прирост населения был ничтожным. Ведь из десятка отпрысков оставались лишь двое-трое. Остальные умирали. Часто в младенческом возрасте. Впрочем, и многим из тех, кто оставался, дожить до старости было не суждено. Пневмонию тогда вылечить не могли, инфекционные болезни часто заканчивались летальным исходом. Эпидемиология (если она вообще существовала) находилась в зачаточном состоянии. Представления о гигиене были крайне относительными. В общем, здоровье у людей в старину, возможно, было и крепче, но здесь я вынужден добавить парадоксальную фразу — у тех, кому удавалось остаться в живых. Естественный отбор срабатывал очень жестко.

— Выходит, сегодня грех жаловаться? И в том, что мы родились не в XIX веке, нам еще повезло?!

В.Кордюм (смеется): Безусловно! Хотя бы потому, что те люди давно умерли, а мы еще живем и даже обсуждаем демографические проблемы.

Н.Гойда: Мы часто ворчим, жалуемся на жизнь, вздыхаем по минувшим временам. И забываем (или делаем вид, что не помним) о колоссальном прогрессе медицинской науки и организации здравоохранения, внедрении новых, подчас просто фантастических медицинских технологий.

— Но ведь за последние десятилетия к старым болезням добавились новые. От подобного факта никуда не денешься. Чего стоит хотя бы один СПИД…

Н.Гойда: Тем более нужно не плакаться и не жаловаться на злодейку-судьбу, а подумать о том, как исправить положение. Послушать иных — все вокруг черно. С экономикой плохо, с моралью — хуже некуда, медицина на грани развала, наука дышит на ладан. Но ведь если смотреть на жизнь только сквозь черные очки, выхода не найдешь. Так порочный круг разорвать нельзя. Давайте внимательнее оглянемся вокруг и подумаем, к чему приложить руки в первую очередь. Поверьте, медицинская генетика — наука и практика — недаром попала в число мировых приоритетов. У нас она обрела второе дыхание с начала 90-х годов. За неполных восемь лет в Украине удалось создать сеть специализированных учреждений: 7 межобластных медико-генетических консультаций, 18 областных и две городские. Если по этой лесенке опуститься ниже, обнаружим еще 70 медико-генетических кабинетов, выполняющих функции межрайонных. Ну и, конечно, ко всему перечисленному следует добавить научные медико-генетические центры. Как видите, речь идет о хорошо продуманной, стройной системе.

Понятно, новые учреждения — это не только стены. Потребовалось современное лабораторное и диагностическое оборудование. Если еще пять лет назад в стране было чуть больше 300 аппаратов ультразвуковой диагностики, то сегодня их уже более 1500. Иными словами, такой аппарат можно увидеть почти в каждой из центральных районных больниц.

— Однако, как мне кажется, прямого отношения к медицинской генетике и диагностике наследственных заболеваний УЗИ не имеет…

Н.Гойда: Тем не менее обеспечивает пренатальный, то есть дородовой, скрининг врожденных аномалий. Они далеко не все носят наследственный характер, но тем не менее формируют здоровье. Сегодня мы имеем возможность ежегодно обследовать более 400 тысяч беременных женщин, стоящих на учете в консультациях. Первичный скрининг, который теперь можно сделать и в центральной районной больнице, позволяет выявить отклонение. В минувшем году удалось выявить свыше 1700 случаев аномалий у еще не родившихся младенцев.

— Это хорошо или плохо?

Н.Гойда: Зависит от точки зрения. Право решать — родить или прервать беременность — остается за женщиной, которой должны объяснить ситуацию. Но ряд аномалий жизни не угрожает. После рождения ребенка их можно скорректировать.

В.Кордюм: Медицина, исправляющая врожденную, наследственно обусловленную патологию, безусловно, гуманна. Но ведь сам наследственный дефект при этом не устраняется. Такой человек будет передавать его дальше. При всей кощунственности моих слов, каждый подобный ребенок, спасенный врачами, продолжает ухудшать здоровье населения в целом. Во многих государствах даже такие тяжелые наследственные болезни, как синдром Дауна, не считают показанием для аборта. Иначе говоря, во всех развитых странах благодаря возможностям медицины идет интенсивное генетическое загрязнение популяции.

У целого ряда наследственных болезней очень яркое проявление, и диагностировать их не представляет труда. Но существуют и другие, выявить которые намного сложнее. Особенно это касается опухолей и некоторых нервных заболеваний. Их приход к данному ребенку можно было бы отодвинуть, а то и вообще оставить «за горизонтом». Но тут нужно развивать качественно новое направление. Я имею в виду молекулярный генетический метод, имеющий высокие разрешающие возможности. И если дешевые и достаточно простые, но тоже очень нужные биохимические анализы у нас сегодня энергично внедряют, то с тонкой диагностикой положение куда более сложное. Речь идет о следующем уровне — чисто молекулярных исследованиях, связанных с определением конкретных дефектов в конкретном гене. Таких патологий десятки. Это 99,9 процента всех заболеваний.

— Виталий Арнольдович, хочу привести еще одну цитату из вашей книги. «…Что происходит с населением Украины, если учитывать не общую статистику, а реалии, и не по одиночке, а в их взаимодействии? И как это будет развиваться во времени и пространстве? И к чему приведет? К сожалению, эти вопросы уже невозможно отнести к категории просто «трудных». Они во всех отношениях крайне социально опасные… Но ждать уже невозможно — анализ показывает, что население Украины в целом перешло в стадию ускоренного вырождения (а в некоторых регионах, возможно, и терминальную)». Это написано семь лет назад. Что с тех пор изменилось?

В.Кордюм: Увы, перемены только в худшую сторону.

Н.Гойда: Средняя ожидаемая продолжительность жизни в Украине самая низкая среди развитых европейских стран. Она составляет 68 лет (63 года для мужчин и 73,1 — для женщин).

В.Кордюм: Столь неприятную для нас тенденцию объясняют главным образом экономическими трудностями. И в какой-то мере подобный взгляд справедлив. Но, повторяю, только отчасти. Дело в том, что у нас в стране очень высокая смертность среди трудоспособного населения. Она тоже значительно выше, чем в развитых европейских странах. И одними экономическими факторами данное обстоятельство уже не объяснить. Здесь мнения расходятся, но очень похоже, что это и есть тот самый генетический компонент, который не приводит к ярко выраженным наследственным заболеваниям.

Н.Гойда: Идет нарастание общей заболеваемости, связанной с дефектами в генах.

— Почему же подобные напасти привязались именно к Украине, а не к другим восточноевропейским странам с переходной экономикой, скажем, к Румынии или Болгарии?

В.Кордюм: Нина Григорьевна уже говорила, что, по данным ВОЗ, состояние здоровья на 40 процентов определяется экологией. Но отрицательное воздействие внешней среды приводит не только к эрозиям поверхности кожи или бронхитам. Это еще и влияние на наследственный аппарат. Как ни печально, ухудшение своего генетического здоровья мы закладывали собственными руками. В конце 50-х годов в Украине решили создать главный всесоюзный центр химической промышленности. А где после войны развивалась ударными темпами самая «грязная» — черная металлургия? Правильно, тоже у нас. В нашей многострадальной республике распахано больше половины всех ее земель. Здесь отмечены самые высокие нагрузки на почву (включая химические). В Украине планировали построить половину всех советских атомных электростанций. А если обратиться к делам военным, то на западных границах страны размещались воинские части первого удара, со всем их грязным ракетным и прочим топливом. Вспомните алопецию у детей в Черновцах, причину которой окончательно так и не выяснили…

Через 20 лет после начала «большой химии» — в 1980 году у нас появилось первое «химическое» поколение, в 2000 году — второе. Сейчас подрастает третье. Идет интенсивное накопление вредного генетического груза. Говорить о нашей экологии сегодня лучше не надо. Нагрузка на геном продолжает расти. Проблемы, связанные с чернобыльской катастрофой, — особая тема. О влиянии аварии века на здоровье и наследственность сказано более чем достаточно. Рождаемость упала ниже естественной смертности, и фактически никакого реального естественного отбора, который был раньше, сейчас уже нет (хотя отбор среди людей — это, конечно, вещь сверхжестокая). Компенсировать увеличивающуюся генетическую нагрузку нечем.

Н.Гойда: К счастью, ученые и медики смогли доказать высшему руководству страны сверхактуальность проблемы наследственной патологии. В нашей Конституции теперь предусмотрены обязательства относительно сохранения генофонда украинского народа.

— Как же законодательная норма реализуется на практике?

Н.Гойда: В 1999 году указом Президента была принята целевая комплексная программа генетического мониторинга в Украине. Этот важнейший документ рассматривает проблемы генетики (в широком понимании данного слова) и состояние окружающей среды не отдельно, не в отрыве одно от другого, а объединив их в единый комплекс. Ставится цель выяснить, насколько уровень загрязнения воды и воздуха влияет на появление наследственной патологии. Только «сфотографировав», исследовав, а затем наложив две картины одна на другую, можно принимать правильные управленческие решения в масштабах страны. К слову заметить, государственные бюджеты на минувший и нынешний годы свидетельствуют о внимании высших эшелонов власти к данной проблеме.

В.Кордюм: Проблема достигла такого масштаба, что даже наше правительство наконец-то приняло меры. Еще немного, и управлять ему будет некем...

Н.Гойда: Одна из целей программы — организация так называемого преконцепционного (то есть проводимого до зачатия ребенка) консультирования. Молодые люди должны знать, что их ожидает, какое потомство у них появится. Подбор супружеских пар таким способом кому-то может показаться слишком рациональным. Но, право же, человек должен заботиться и о своем будущем, и о завтрашнем дне страны.

В.Кордюм: Если детей с врожденным уродством показать неподготовленным людям, это может произвести страшное впечатление. Подобный прием я бы отнес к числу запрещенных. Но, коль есть угроза, лучше показать. Пусть Он и Она знают, что ожидает их потомство.

Н.Гойда: Экономисты и генетики подсчитали, что затраты на проведение своевременной диагностики и коррекции наследственных заболеваний будут в 27 раз меньшими, чем расходы на содержание и лечение людей с наследственной патологией, а также на пособия по инвалидности.

— Последний вопрос. Как вы думаете, оправдается ли прогноз зарубежных демографов: сократится ли через полвека население Украины до 29 миллионов?

В.Кордюм: Если сидеть сложа руки, такое вполне реально. Времени на раздумья у нас не осталось. Нужно действовать!