ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЕТЕЙ — БЕЗ НАДЕЖДЫ НА ПОМИЛОВАНИЕ

Путник! Будь осторожен!

Помни, что ты здесь, как слеза на реснице!

Надпись на некоторых горных тропах Таджикистана

Действительно, наша жизнь подобна слезе, замершей на кончике ресницы, готовой оборваться в любое мгновение. К сожалению, осознание этой истины приходит к нам с возрастом.

Здоровье человека зависит от того, какие гены он получит в наследство от пяти поколений его предков (по мнению профессора Р.Нарциссова из Института педиатрии России), и состояния окружающей среды. Правда, если учесть, что гены иногда могут не проявлять себя в целом ряде поколений, а потом вдруг неожиданно раскрыть свои свойства, то, надо думать, пяти поколений будет мало. Поэтому невозможно точно предсказать, родится ли у данной супружеской пары здоровый ребенок и, вообще, каким он будет.

Людвиг ван Бетховен, если мне не изменяет память, был в семье пятым ребенком. Все дети, родившиеся до него, страдали тяжелыми недугами. Не только тогда, но и сегодня вряд ли нашелся бы смельчак, который посоветовал родителям Людвига завести пятого ребенка. Но если бы не родился гениальный, хоть и не вполне здоровый, композитор Людвиг ван Бетховен, человечество понесло бы невосполнимую потерю.

К генетическим заболеваниям принято относить: хромосомные заболевания, например болезнь Дауна и др. (их - порядка трехсот); ферментонурия, алкаптонурия, липидозы, гемохроматоз, различные порфирии и др. (их - порядка полутора тысяч); мультифакториальные заболевания или болезни с наследственным предрасположением, занимающие ведущее место в наследственной патологии человека, развивающиеся под действием факторов окружающей среды, например язвенная болезнь, врожденные пороки сердца, туберкулез, гипертония, шизофрения, злокачественные новообразования и др.

Ребенок получает в наследство от отца и матери по набору генов. Он будет здоров, если функции патологических генов (а они имеются у каждого человека) будут компенсироваться нормальными генами. Если же от обоих родителей ребенок получит одинаковые патологические гены или даже один ген, он, возможно, будет страдать тяжелым наследственным недугом. А откуда взялись патологические гены у родителей? Они могли быть получены ими в наследство от своих родителей или в результате новых мутаций в собственных половых клетках. Девяносто процентов врожденных аномалий, приблизительно четверть которых составляют хромосомные болезни, и значительная часть наследственных заболеваний являются следствием этих новых мутаций. Именно поэтому возможно рождение ребенка с наследственной патологией в генетически неотягощенной семье.

Если учесть, что по некоторым оценкам около 20% всего населения Украины страдает от болезней, детерминированных генетически, 10% являются носителями серьезных генетических повреждений, а по данным мировой науки 5% детей рождается с наследственной патологией, то логично предположить, что в Украине должно быть много детей, страдающих генетическими заболеваниями.

Член-корреспондент НАН Украины В.Кордюм в своей очень интересной, написанной с полемическим задором, остроумно, но не без спорных утверждений монографии «И тогда я сел писать эту книгу», к сожалению, вышедшей очень маленьким тиражом, отмечает: «Если собрать все вместе - наследственно обусловленные отсроченные сердечно-сосудистые, опухолевые, эндокринные, скелетные, психические и другие патологии, то окажется, что в развитых странах людей, не отягощенных соответствующими наследственными дефектами, весьма немного - основная часть популяции по критерию отсроченных патологий генетически дефектна». Он исходит из положения, что болеет только тот, «у кого есть восприимчивость к данной болезни, детерминируемая генетически».

Почему в развитых странах? Да потому, что там современный человек живет в химически агрессивной среде, мягко говоря, мало пригодной для нормального существования, в которой, по словам В.Эфроимсона, «у человека происходит очень интенсивный процесс возникновения вредных мутаций». Нельзя не учитывать и то, что уже не одно поколение живет в среде, параметры которой с каждым годом ухудшаются.

Мы живем в сложное время, «гигантский государственный аппарат и экономическая система уже вырвались из-под контроля человека, они несутся неведомо куда, и их лидеры напоминают всадника на обезумевшей лошади, который гордится лишь тем, что удерживается в седле, хотя и не может ею управлять» (Эрих Фромм). Страна переживает тяжелейший социально-экономический кризис, общеизвестный вариант выхода из которого в ближайшее десятилетие, как мне кажется, не предвидится. Большинство людей плохо, если только так можно сказать, питается, не имеет средств для приобретения сезонной одежды и обуви, необходимых гигиенических средств и лекарств, не читает книг и газет, не ходит в кино, театры, концерты, находится в состоянии хронического стресса. Результаты же двадцатипятилетних исследований академика Д.Беляева показали, что стресс, испытываемый целыми популяциями организмов, попавших в критические условия, способствует расшатыванию генетического аппарата. Этому же способствует и рост алкоголизма и наркомании.

Сегодня люди могут позволить себе завести детей только в зрелом возрасте. А известно, что с увеличением возраста рожениц растет вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна. Исследования сотрудников Львовского научно-исследовательского института наследственной патологии О.Гнатенко выявили, что у матерей старше тридцати пяти лет аномалии плода встречаются в четырнадцать раз чаще, чем у более молодых. Исследования, проведенные НИИПАГ в рамках проекта «Семья и дети Украины», который является фрагментом национальной программы «Дети Украины», показали, что 5% молодых мам имели массу тела на десять килограммов меньше нормы. Часть из них страдала хроническими заболеваниями. Может ли такая мать родить здорового ребенка?.. Следует добавить, что 7% молодых мам страдало малокровием. Эти исследования являются показательными. Они проводились на популяционном уровне (т.е. брались на учет абсолютно все беременные женщины) в пяти городах: Киеве, Мариуполе, Днепродзержинске, Ивано-Франковске и Красном Луче Луганской области. Так как основная часть населения Украины живет за чертой абсолютной бедности (по используемому ВОЗ определению уровня абсолютной бедности - уровень дохода, ниже которого минимальные потребности в питании плюс остальные существенные потребности не могут быть удовлетворены), то ожидать, что наши женщины будут рожать здоровых детей, не приходится.

По данным Центра медицинской статистики и лаборатории генетического скрининга Украинского гигиенического центра, в Украине наблюдается рост генетической патологии (таблицы 1, 2, 3).

Хочу предостеречь читателей, редко встречающихся с медицинской статистикой: более низкая заболеваемость в регионе отнюдь не означает, что там болеет меньше людей; возможно, просто не всех больных врачи выявили. Безусловно, возможны и другие искажения объективных данных.

Однако если в каком-либо регионе заболеваемость населения резко отличается от заболеваемости в других регионах, то на это должны быть свои причины. Так, по данным главного психиатра Минздрава Украины, директора Украинского НИИ социальной и судебной психиатрии А.Чуприкова, большое число умственно отсталых детей в Черновицкой области (особенно в одном из районов) связано с большим числом родственных браков среди населения и занятием взрослых вредным промыслом.

Генетическая патология приводит к инвалидизации детей, которая растет из года в год. Так, в 1996 г. из 141107 детей-инвалидов (128,3 на 10 тысяч детей) в возрасте до 16 лет 20804 ребенка (18,9 на 10 тысяч детей) страдали врожденными аномалиями.

Итак, мы видим (см. табл.2), что в Украине наблюдается рост генетической патологии. Чем это вызвано? Может ли это быть следствием аварии на ЧАЭС в 1986 году?

В.Кордюм и директор Украинского гигиенического центра И.Бариляк считают, что на этот вопрос сегодня ответить нельзя. Во-первых, потому что у нас нет длительных корректных наблюдений. Во-вторых, потому что наша медико-генетическая служба стала работать активнее и улучшила диагностирование населения. А так как в целом ряде развитых стран, ведущих длительные корректные наблюдения за генетической патологией, заболеваемость значительно выше, чем у нас, а статистически достоверного роста не обнаружено, то это дает основание думать, что мы еще не выявили всех больных.

На IX Международном конгрессе, состоявшемся в августе 1996 г. в Рио-де-Жанейро, мнения ученых о влиянии аварии на ЧАЭС на здоровье людей разделились. Одна часть считала, что авария оказала влияние на здоровье людей, в первую очередь - детей, на их генетический аппарат. Другая часть ученых утверждала, что влияние настолько ничтожно, что им можно пренебречь. Наш бывший соотечественник Ю.Дуброва показал, что у людей, пострадавших от аварии, возможно возникновение мутаций. И.Бариляк разделяет мнение Ю.Дубровы, но считает, что точный ответ о влиянии аварии на ЧАЭС на здоровье нашего населения мы сможем получить только через 8-10 лет.

Существует мнение, что малые дозы радиации могут оказывать на организм человека положительное влияние, вызывая полезные мутации. Однако большая часть из вновь возникающих мутаций является вредной для носителей. Не в столь отдаленные времена эти люди не выжили бы. При естественном отборе организмы, в которых мутации не обеспечивали приспособительных свойств к факторам окружающей среды, погибали. Развитие медицины позволило намного сократить число жертв естественного отбора, продлив их жизнь. К сожалению, потомство этих людей часто страдает тяжелыми недугами. В.Кордюм считает, что населению Украины грозит вырождение за счет мультифакториальных заболеваний, приводящих к ослаблению здоровья всего населения, росту его заболеваемости, сужению диапазона внешних условий, в которых возможен адаптивный ответ без перехода в патологию, восприимчивости ко все меньшим дозам неблагоприятных факторов окружающей среды. Естественно, это скажется на потомстве. И если такая тенденция будет сохраняться еще длительное время (что, как мне кажется, более чем реально), то скоро рождение здорового ребенка будет событием государственной важности. Сегодня, когда мы практически ничего изменить не можем, необходимо принимать срочные меры для реабилитации детей-инвалидов, численность которых растет. Чем раньше государство займется этой проблемой, тем больше шансов добиться успехов в ее решении до того, как Украина станет страной инвалидов, где некому будет работать. А пока государство забыло о детях-инвалидах. Кое-какое внимание еще обращают на одаренных детей, а инвалиды никому, кроме родителей, не нужны. Государство выплачивает им пенсии, которых не хватает не только на неполноценное лечение, но даже и на неполноценное питание, не говоря уже об одежде и прочем. На содержание в течение месяца собаки в «гостинице» «Созвездие гончих псов» надо заплатить сумму, значительно превышающую пенсию ребенка-инвалида. Забыли наши богатые христиане Евангелие от Матфея: «…нехорошо взять хлеб у детей и бросить псам». Государство, назначив детям-инвалидам мизерные пенсии, лишило их возможности реализовать свое право на жизнь, нарушив тем самым целый ряд международных соглашений, не говоря уже об элементарной порядочности.

Выдающийся индийский общественный деятель Махатма Ганди, когда значительная часть его народа находилась на грани нищеты и ниже, вел аскетический образ жизни, разделяя с народом все тяготы жизни. Он был таким же нищим, как и его народ.

Нас убеждают, что у государства нет денег для обеспечения детям-инвалидам нормального существования, как это делается в развитых странах. Ну, во-первых, напечатанных в стране денег хватило бы на достойное существование всего народа, если бы не был принят ряд мер, законов и постановлений, позволивших неглупым и нечестным людям законным и незаконным путем обогатиться за счет других. Государство ограбило свой народ, применив закон джунглей. А теперь представьте себе (хотя бы на мгновение, потом вы забудете весь этот кошмар), что вам сообщили: «Ваш ребенок неизлечимо болен». В тот же миг на вас обрушится весь мир, душа замрет в немом отчаянии, остановится сердце, нечеловеческий крик застрянет в горле: «За что?! Боже мой! Для чего ты меня оставил?» Померкнет свет. До конца ваших дней вы разучитесь смеяться. Вас ждет каторга. Ваша жизнь станет злокачественной.

То была тьма без темноты,

то была бездна немоты

без протяженья и границ,

то были образы без лиц,

то страшный мир какой-то был

без неба, света и светил,

без времени, без дней, без лет.

Ни жизнь - ни смерть…

Слова поэта станут для вас явью. Теперь вы будете никому не нужны.

Никому, кроме вашего родного и бесконечно дорогого ребенка. Мир стал более жестоким. Окружающие вас люди еще не знают, что завтра эта же участь постигнет многих из них. Но… мы живем в мире абсурда.

Если у вашего ребенка обнаружили опухоль, то ваше сердце будет истекать кровью, вы будете даже во сне считать дни… Лечение такого ребенка стоит очень дорого.

Если у вашего ребенка диагностируют тяжелое психическое заболевание, вы будете ежесекундно дрожать за его и свою жизнь. Не забывайте: мы живем в мире абсурда. Сейчас находится в работе закон о психиатрической помощи населению. В проекте закона предусмотрено, что в случае отказа больного от лечения направить его на принудительное лечение может только суд. Это не позволит сажать в «психушки» инакомыслящих. Допустимо это и для первичных больных. Ну а если речь идет о хронически больных? Да пока состоится суд, он успеет столько натворить … Иногда кажется, что если здоровые и психически больные люди поменяются местами, ничего не изменится. А, может, станет лучше?..

Мне рассказали о матери одного психически больного. Она растила его одна. Заболел он уже будучи подростком. Больница-дом-больница-дом-больница… Иногда он ее жестоко бил, но она никогда не жаловалась. Каждый день, когда он лежал в больнице, она готовила ему передачи. Каждый день поднималась по крутой длинной лестнице наверх к больнице. С каждым годом подниматься становилось все труднее и труднее. С каждым годом она все чаще и чаще останавливалась, чтобы передохнуть. Одежда давно поизносилась. Обувь пропускала воду. Ее и его пенсии уходили на передачи и кое-какие лекарства, в основном для сына. Настал день, когда она не смогла преодолеть лестницу. Упала и умерла.

Мать осталась до последнего дыхания матерью. Она исполнила свой долг. Вечная память тебе, Мать. Да святится имя твое!..

Если ваш ребенок отстает в умственном развитии, то вы и во сне будете думать, что будет с ним после вашей смерти. Выдающийся наш педагог В.Сухомлинский называл таких детей «самыми хрупкими цветами человечества». Его нежность к ним, неизбывное чувство вины перед ними, жажда помочь и поддержать всеми силами привели к работе над методиками их развития. Многое можно было бы сделать для их реабилитации, но… у государства нет денег.

Сегодня медицина позволяет предотвратить рождение детей, которые после рождения страдали бы тяжелыми наследственными заболеваниями. Более ста мелких заболеваний можно диагностировать с помощью разных методов ДНК-анализа. Лучше предотвратить горе, чем потом мучиться всю жизнь. Тем же, кого уже постигло несчастье, хочу напомнить притчу, рассказанную Андреем Тарковским: «Монах шаг за шагом, ведро за ведром носил воду и поливал высохшее дерево, веря, без капли сомнения, в необходимость своего деяния, ни на миг не расставаясь с верой в чудодейственность своей веры в Создателя, поэтому и испытал чудо… однажды утром ветви дерева ожили и покрылись молодой листвой. Только разве это чудо? Это истина».

И наконец, возвращаясь к мудрому общественному деятелю Индии Махатме Ганди, хочу напомнить нашим государственным мужам, т.е. государственным служащим, что он считал смертным грехом: богатство не нажитое трудом; предаваться удовольствиям, не имя чувства совести; знания без применения; бизнес без морали; наука без гуманизма; вера без жертвенности; политика без принципов.

В сентябре 1990 г. состоялась встреча политических лидеров всего мира. Главный принцип принятого плана действий был назван: «Главное - детям». Было отмечено, что умственное и физическое развитие ребенка, состояние его здоровья не могут ждать до тех пор, пока начнется рост экономических показателей, пока заработают заводы и фабрики, пока закончатся выборы…