Всупереч генетиці

Чи можна подолати погану генетику? Про це інтерв’ю з лікаркою Оленою Савіною, кандидатом медичних наук, єдиним в Україні окулістом із новою спеціалізацією — офтальмогенетик, членом Асоціації дитячих офтальмологів і оптометристів України, членом Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики, почесним членом асоціації тифлопедагогів України.

— Олено Михайлівно, наскільки я знаю, батьки бувають не дуже стурбовані станом зору в дітей. Не поспішають на перевірку до окуліста. Інші аспекти здоров’я доньки чи сина здаються їм важливішими.

— Очі — один із найцінніших органів людини. Вони дозволяють їй бачити, писати, читати, пізнавати світ. Із поганим зором у дітей починається затримка розвитку, недостатньою виявляється підготовка до школи. Слабкий зір негативно позначається на успішності. Нарешті, людина істотно обмежена у виборі майбутньої професії.

Оскільки більшість потенційних батьків навіть не здогадуються, що мають порушення зору і є носіями генетичної патології, яка може виявитися в їхньої майбутньої дитини, то рання діагностика дітей надзвичайно важлива.

Хвороби очей та порушення зору — дуже поширене явище, і часто вони залишаються без лікування. Не кажучи вже про профілактику.

— Які хвороби превалюють?

— Короткозорість. Нині це справжня епідемія, характерна для всього світу. І для України зокрема. Одна з причин — посилення зорових навантажень, пов’язане з ерою комп’ютерних технологій. При цьому якщо в одного з батьків є короткозорість, то ризик появи її в дитини підвищений утричі. Якщо одночасно в мами й тата — то увосьмеро.

— Що означає рання діагностика? В якому віці її слід починати?

— Доки мама виношує дитину.

— Але як тоді перевірити очі дитини? Адже вона ще, даруйте, в животі. У кабінет окуліста її не приведеш…

— Для цього є передпологовий скринінг вагітної, який виявляє вроджену й спадкову патологію очей у плода. Однак масово він в Україні не проводиться. І немає державного реєстру дітей з уродженою та спадковою патологією зору.

Десять років тому доктор медичних наук, професор, президент Асоціації дитячих офтальмологів України, заслужений лікар України Сергій Риков, на той час головний дитячий офтальмолог України, майже силоміць впровадив скринінг немовлят по всій Україні, і в «Охматдиті» зокрема. Я тоді в цій лікарні працювала. Проводила огляд дітей, у тому числі з допомогою УЗД очей. Паралельно оглядала батьків. Чи немає в них відхилень у легкій формі. Власне, і на нинішньому місці роботи займаюся цим самим.

— А що на УЗД можна побачити, якщо воно проводиться внутріутробно? Адже поки що ми маємо лише ембріон мікронних розмірів. І коли приходити майбутній мамі на таке обстеження?

— Вперше треба прийти після 12-го тижня вагітності. З допомогою ультразвуку можна визначити будову черепа, розміри очних щілин, «побачити» каламутний кришталик, тобто зародження катаракти, пухлину в оці, патологію слізних шляхів, зменшення очного яблука або відсутність очей.

А раннє виявлення вродженої катаракти, наприклад, або ретинопатії, тобто ураження сітківки очного яблука в недоношеної дитини, запобігає інвалідності по зору.

Нині багатьом таким пацієнтам, згідно з показаннями, робиться лазерна операція, і вони — зрячі. Якщо ж початок тієї-таки ретинопатії пропустити, не помітити, відбувається відшаровування сітківки й дитина швидко сліпне. Батьки мають знати про це.

Скажу більше. На первинній стадії більшість очних хвороб позитивно реагують на лікування, бо зорова система малюків пластична, має достатні резерви, оскільки проходить стадію формування. І є результат. У дітей очі виліковуються частіше й краще, ніж у дорослих. Ти бачиш прогрес. У цьому задоволення від роботи з дітьми.

— А чи реально використовувати якусь профілактику проти розвитку в дитини генетичних патологій очей?

— Колись єдиним способом для того, щоб дитина не успадкувала тяжку генетичну патологію очей, котра веде до сліпоти, було утримання жінки від вагітності. Але якщо вона вже завагітніла — то аборт, що називається, за медичними показаннями. Навіть із релігійного погляду він не вважається гріхом.

Сьогодні багато що змінилося. Якщо я підозрюю в маленького пацієнта спадкове захворювання, то треба робити генетичне тестування. Раніше його в нас не проводили. І багато хвороб у дітей із поганою генетичною спадковістю не лікувались. А це тяжкі захворювання. Прогресуючи, вони призведуть до слабкого зору або сліпоти.

Ще важлива деталь. Коли ми маємо точний генетичний діагноз, тобто знаємо, в якому гені сталася «поломка» (мутація), тоді розуміємо, які перспективи в цієї дитини, як швидко в неї розвиватимуться процеси зниження зору. Або, з іншого боку, тоді можна розрахувати, що за певних умов їй вдасться досягти досить доброго рівня зору.

Це дуже важливо й для того, аби освітні програми майбутньому школяру ми підбирали перспективно. Припустімо, який шрифт для письма й читання йому знадобиться: звичайний чи шрифт Брайля? Потрібно визначити, в яку школу він піде: для слабозорих чи сліпих? Пізніше могли б його, відповідно, професійно орієнтувати. Тим більше що в таких дітей вибір професій, на жаль, дуже невеликий.

— Діти мають народжуватися здоровими. Можна щось придумати, аби діти з тяжкими спадковими захворюваннями не були приречені?

— Уже є чудова технологія. Називається вона генна терапія. Просто у хворої людини треба замінити «поламаний» (мутований) ген, через який розвивається серйозне захворювання очей або сліпота, на ген здоровий.

Крім того, з колегами-репродуктологами я працюю над тим, щоб у ще ненародженої дитини не просто перевірити очі на наявність патологій, а й сприяти народженню малюка, котрий має батьків із поганим зором, добре зрячим.

— Як же це робиться?

— У матку майбутньої матері вводять здорові, без батьківської мутації ембріони слабозорих батьків. Спочатку в мами беруть кілька яйцеклітин і запліднюють їх сперматозоїдами батька в пробірках. Потім роблять аналіз на наявність в отриманих ембріонах мутації. Якщо мутацію знаходять у якомусь ембріоні, то його не пересаджують у матку матері, а вибирають той, котрий без ушкоджень. Він приживається. Плід починає нормально розвиватися. І в майбутньої мами дитина гарантовано народиться з добрим зором.

— Так, вражає!

— Також добре відомий випадок, що стався в США. На УЗД в плода вагітної жінки виявили ретинобластому. Це злоякісна пухлина сітківки ока. Одне з найтяжчих захворювань очей у дітей від перших тижнів життя до шести років. Вагітній достроково зробили кесарів розтин. Пролікували ретинобластому дитині. Таким чином і очі новонародженому малюку врятували, і загалом життя.

— В Україні таке можливе?

— Якщо ви маєте на увазі випадок з ретинобластомою, то так. Однак генетичної терапії очних хвороб у нас поки що немає. Після поїздки до США я зрозуміла, що технологія заміни мутованого гена на здоровий успішно працює у світі. В Женеві добре розвинена генетична терапія. В Ізраїлі, наприклад, успішно застосовують пробіркову технологію для запобігання виникненню генетичної патології очей.

Крім того, офтальмологи проводять клінічні дослідження нових препаратів, які застосовують для лікування людей, і отримують добрі результати.

— Ви казали, що офтальмологи працюють над створенням нових препаратів.

— Так, і сьогодні перед українцями, які мають генетичне захворювання, відкриваються великі можливості. Головне — зробити генетичний тест, щоб дізнатися, в якому гені сталася мутація. Після цього ми можемо підключатися до клінічних досліджень, що проходять у всьому світі.

Уже є затверджений американський препарат під назвою «Люкстурна» для лікувально-генетичної терапії при пігментному ретиніті. Це спадкове дегенеративне захворювання очей, яке викликає сильне погіршення зору й часто — сліпоту.

Хворий може його замовити, купити й пролікувати свою генетичну сліпоту. Треба зробити всього дві ін’єкції. По одній у кожне око. Поліпшення зору відбувається приблизно через місяць. Але коштує «Люкстурна» 850 тисяч доларів.

— Це неймовірно дорого!

— Вартість препарату зумовлена технологією його виготовлення. Однак оптимістів ціна не хвилює. Адже є великий прорив у медицині, перша спроба лікувати хвороби зору з допомогою генетичної терапії. Результати дуже добрі.

Однак якщо підключатися до клінічних досліджень, то лікування буде безплатним. Хворому потрібні гроші тільки на дорогу, проживання та харчування.

Він отримує терапію, повертається додому. Потім, за потреби показатися через місяць-два, приїжджає знову. Навіть ці перельоти й проживання коштуватимуть набагато дешевше, ніж 850 тисяч доларів. Але для цього треба зробити генетичний тест.

Це перше. Другий момент. Припустімо, в жінки або її чоловіка є серйозне захворювання очей. Тоді треба виключити ризик його успадкування їхніми майбутніми дітьми, якщо сім’я планує поповнення.

Для цього є можливість використати технологію запліднення в пробірках. Це роблять у репродуктивних клініках.

— І є охочі робити це?

— Звичайно. Нині ми працюємо над багатоступінчастою програмою народження дітей із хорошим зором. Вона починається з генетичного тестування, запліднення в пробірці, вживлення ембріона зі здоровими генами в матку матері, ведення всього періоду вагітності й закінчується народженням дитини.

Згідно з розрахунками, програма коштуватиме 600–700 тисяч гривень для однієї сім'ї. За логікою, цю суму має оплачувати держава, оскільки всі витрати із соціального забезпечення інвалідів по зору лягають на державу. Але в нашій країні такі гроші в бюджет не закладено, тому залучаємо для цього меценатів. Добродійників захоплюють можливості сучасної науки, й вони готові компенсувати витрати.

— Дуже мало людей про це знають.

— Я навіть скажу, що мало й лікарів інформовані.

Сьогодні на прийомі в мене була дівчинка восьми років. У неї дистрофія сітківки очей. Це дуже серйозно. Її батьки здорові, але вони, швидше за все, носії мутації. В них є патологічний ген у подавленому (рецесивному) стані. Однак кожен із батьків дав доньці свій рецесивний ген. І в неї виявилося захворювання. Якби мама й тато зробили генетичний тест перед народженням, то дитину треба було зачати в пробірці. І дівчинка була б здорова.