П'ять найпоширеніших психічних захворювань - шизофренія, аутизм, біполярний розлад, депресія і синдром дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ) - можуть залишати свої відбитки в генах людини. Такого висновку дійшла міжнародна команда вчених, чиє дослідження було частково профінансовано Національним інститутом охорони здоров'я США (NIH).
Про результати дослідження генетики написали статті, яка вийшла в журналі Nature Genetics.
На початку 2013 року генетики склали базу даних про взаємозв'язок деяких варіацій генів з п'ятьма основними психічними захворюваннями. В роботі взяли участь понад 300 науковців з 80 дослідних інститутів, які аналізували генетику близько 50 тисяч добровольців з 20 країн. Люди, які страждають психічними розладами, частіше за все мали варіації генів на одних і тих самих ділянках хромосом.
Залишалося незрозумілим лише те, наскільки велика ймовірність появи певного захворювання при наявності тих чи інших варіацій генів. Але, використавши вже наявні дані, дослідники підрахували, наскільки міцний зв'язок між генетикою і психіатрією.
- Походження хвороби - новий погляд на знайомі речі
У своїй новій роботі вони оцінювали ризик виникнення хвороби, пов'язаної з однієї з сотні тисяч варіацій генетичного коду. Вчені шукали схожі випадки серед кількох тисяч людей, а потім порівняли їх з контрольною групою. В результаті вдалося підрахувати, які комбінації захворювань (шизофренія та аутизм, наприклад) пов'язані з одними і тими ж загальними варіаціями генів.
Виявилося, що відсоток збігів спадково обумовлених генних варіацій з психічними розладами склав: 15% у випадку з парою шизофренія та аутизм, 10% у разі біполярного розладу з депресією, 9% припало на шизофренію та депресію і 3% на шизофренію і аутизм. Отже, найбільш поширені генетичні варіації в 17-28% випадків викликають одне з п'яти психічних захворювань.
"Оскільки наше дослідження було спрямоване на пошук збігів тільки з найпоширенішими генетичними варіаціями, то загальний ризик виникнення захворювання виявився досить високим. Проміжні варіації з менш виразними ефектами, рідкісні варіації, мутації, дуплікації, делеції, взаємодії ген-середовище також можуть бути передумовами до появи проблем психіатричного характеру", - пояснює співавтор роботи Наомі Рей (Naomi Wray) з університету Квінсленда.
З появою аутизму можуть бути пов'язані і поодинокі генні варіації, такі як делеції, дуплікації та інверсії
Також вчені виявили взаємозв'язок на молекулярному рівні, порівнявши випадки успадкованих від батьків генних варіацій з випадками впливу навколишнього середовища на експресію генів. Для цього вони застосували близнецовый метод: оскільки однояйцеві близнюки генетично ідентичні, то різниця у варіаціях з'являється лише у випадку впливу середовища.
Загальні генетичні варіації викликали, наприклад, шизофренію в 23% випадків, тоді як близнецовый метод виявив схильність на 81% (тобто в першу чергу впливають саме гени, а не середовище). У випадку з біполярним розладом ця різниця склала 25% проти 75% (це означає, що більший вплив середовища), з СДУГ - 28% проти 75%, з аутизмом - 14% проти 80%, а з депресією - 21% проти 37%.
Але крім загальних генетичних варіацій на ризик виникнення захворювання впливають також і приватні випадки - рідкісні зміни в геномі. Ці фактори, на жаль, не були враховані у цій роботі, але для виявлення загальної статистики даних про загальні варіаціях цілком достатньо.
Рей і її колеги переконані, що їх робота стане в нагоді не тільки для подальших фундаментальних досліджень, але і в практичній діагностиці.. !zn
Читайте також:
Тисячі росіян добровільно ризикують життям, беручи участь в експериментах західних фармацевтів
Щороку в світі помирає майже 5 млн людей від пасивного способу життя
Дитяча психіатрія в Україні: боротьба за душу дитини або кишеню батька?