Дослідження стосуються гена під назвою NOTCH2, про який було відомо за його роль у ембріонному розвитку. Обидві роботи вчених вказують на події в минулому, які змінили активність цього гену в процесі еволюції, що призвело до винекнення сучасних людей. І обидві підветджені експериментами, які доводять важливість виникнення великих мозків, що стало відмінною рисою людства від інших тварин.
Одне з досліджень провела команда біоінформатика Каліфорнійського університету Девіда Хаусслера. А іншим керував біолог Вільного університету Брюсселя П'єр Вандерхаген. Доктор Хаусслер натрапив на своє відкриття, коли порівнював кору головного мозку людей і макак. Він і його колеги виявили у людському органі кілька до нині не відомих версій гену NOTCH2, а також вже відому його форму. Нові виявлені гени, які назвали NOTCH2NL, були відсутні у макак і, як показала перевірка, у всіх інших видів окрім шимпанзе і горил. У цих великих мавп, як і в людей, теж є два гени NOTCH2NL, але неактивні. Різниця між людьми і мавпами в тому, що у людей один з NOTCH2NL став активним і розмножився, створивши три версії себе, відомих умовно як A-ген, B-ген і C-ген. Важливо те, що ці A-, B-, C-гени зустрічаються у ДНК всіх вимерлих видів людей, таких як Неандертальці і Денисовці. Шукаючи невеликі відмінності між різними NOTCH-подібними генами у трьох видів людей і двох видів мавп, дослідники змогли підрахувати, що активність NOTCH2NL почалася 3-4 мільйони років тому. Викопні рештки теж вказують на те, що приблизно у той час черепи предків людського виду почали розширюватися.
Щоб перевірити своє відкриття, доктор Хаусслер створив дещо, що називають органоїдами. Це штучні репліки мозків, які розвиваються. В лабораторних умовах були використані мозкові клітини мишей. Він використав органоїди, щоб перевірити вплив гену, який він відкрив. Експеримент показав, що без NOTCH2NL-гена органоїд розвивався нормально. А з ним стовбурові клітини в органоїді, які повинні були формувати нові нейрони, ділилися і створювали ще більше стовбурових клітин. В результаті, коли клітини зрештою утворили нейрони, їхня кількість була більшою, ніж зазвичай. Тобто NOTCH2NL став причиною появи більшого мозку.
На відміну від доктора Хаусслера, який зробив своє відкриття випадково, доктор Вандерхаген від початку намагався знайти гени, які були б унікальними для людей і напряму відповідальні за створення нових мозкових клітин у корі, які були б активними і спонукали стовбурові клітини перетворюватися саме в нейрони. І голка, яка виникла зі скирти сіна, був ті ж гени NOTCH2NL, які виявив доктор Хаусслер. Щоб перевірити функціональне значення знахідки, доктор Вандерхаген поєднав їх з ембріонами мишей. В результаті кількість стовбурових клітин в мозку ембріонів була значно більшою. Потім він повторив експеримент зі стовбуровими клітинами людей і отримав той же результат, що і Хаусслер у дослідженні з органоїдами.
Обвидва дослідження разом вказують на те, що NOTCH2NL-ген зіграв надзвичайно важливу роль у казці про те, "Як людина отримала свій мозок". Втім, питанням досі лишається, чому це сталося. Мутації відбуваються постійно. Малоймовірно, що щось подібне сталося вперше в історії. Щоб NOTCH2NL саме таким чином, природний відбір повинен був "винагороджувати" цей процес. Іншими словами, великий мозок повинен був бути корисним у тому контексті, в якій відбулася мутація. Але що це за контекст такий, досі лишається невідомим. Попри те, що людям важко допустити ідею про те, що великий мозок міг бути чимось небажаним, багато тварин добре без нього обходяться. Великий мозок ще й "дорогий в обслуговуванні". Деякі підрахунки вказують на те, що людство не змогло б собі дозволити такий орган без винайдення кулінарії, яка дозволяє організму отримувати швидко велику кількість поживних речовин. Людство зараз домінує на планеті Земля. Але ще 3-4 мільйони років тому, до того, як NOTCH2NL став активним, це було зовсім не так. А до того, як 10 тисяч років тому наш вид почав займатися аграрною справою, люди були майже дикими.
Раніше повідомлялося, що вчені планують виростити мозок неандертальця. Вчені мають намір простежити за тим, як будуть себе вести частково неандертальські органоїди: чи вплинуть гени на швидкість росту клітин і утворення зв'язків між ними, час проходження по нейронах сигналу.
Раніше вчені встановили, що гени неандертальців викликають депресії, нікотинову залежність і захворювання шкіри у сучасних людей.