За останні роки вчені відкрили кілька сотень генів, що відповідають за розвиток мозку і відрізняються за структурою в геномах людини і шимпанзе. Однак їм так і не вдавалося знайти тих ділянок ДНК, які відповідали за надзвичайно великі, у порівнянні з іншим тілом, розміри нашого мозку. Тому нейрофізіологи і генетики досить давно підозрюють, що причина разючої відмінності двох видів криється не стільки в структурі генів, скільки їхній у різній активності.
Два роки тому вчені знайшли перші практичні підтвердження цієї гіпотези, пересадивши частини ділянок "сміттєвої" ДНК людини у геном зародка миші. Ця процедура помітно збільшила розміри мозку ембріона, проте вченим не вдалося простежити за його подальшим розвитком, оскільки експеримент був припинений з етичних причин.
Тепер же дослідники ще раз підтвердили цю гіпотезу і відкрили кілька нових ділянок "сміттєвої" ДНК, пов'язаних з розвитком типово людських рис мозку. Вони вивчили досить довгі ділянки цієї ДНК, що повторюються кілька разів в геномі людини, але відсутні в генетичному матеріалі приматів або інших тварин.
Багато з цих послідовностей є майже повністю ідентичними одна одній, через що раніше вчені вважали їх помилками секвернування і просто видаляли їх з даних.
Виявилося, що вони відігравали важливу роль в роботі генома людини і в тому, що відрізняє людей і приматів. У загальній складності генетикам вдалося відкрити приблизно дві сотні подібних повторюваних ділянок, які так чи інакше впливали на розвиток мозку людини.
Наприклад, трансплантація "сміттєвої" ДНК, що оточує ген SRGAP2С, "диригента" зростання нейронів, помітно збільшила розміри префронтальної кори і підвищила кількість зв'язків між нейронами в мозку зародка миші. Цей ген і пов'язана з ним "сміттєва" ДНК з'явилися приблизно три мільйони років тому, коли люди почали освоювати знаряддя праці і ставати прямоходящими.
Раніше вчені встановили, що гени неандертальців викликають депресії, нікотинову залежність і захворювання шкіри у сучасних людей.