Вчені будуть діагностувати рідкісні генетичні захворювання за допомогою технології розпізнавання облич

Вчені з Національного інституту досліджень людського геному навчилися проводити ранню діагностику рідкісних генетичних захворювань за допомогою системи аналізу облич. Розроблений ученими алгоритм дозволяє з точністю 96,6% діагностувати у дітей синдром Ді Джорджі.

Генетичні захворювання мають поєднання ознак, включаючи зовнішні, часом зовсім малопомітні, прояви - стигми захворювання. Окремо та чи інша ознака може зустрічатися навіть у здорових людей, проте поєднання декількох стигм може означати наявність недіагностованого захворювання. Крім первинного імунодефіциту, який робить хвору дитину сприйнятливою до будь-якої інфекції, хвороба Ді Джорджі проявляється специфічними змінами розвитку черепа. Вони фіксуються спеціально розробленою програмою через камеру пристрою і показують імовірність наявності патології.

Варто відзначити, що для встановлення остаточного діагнозу необхідно провести спеціальний генетичний тест і проконсультуватися з лікарем-фахівцем, разом з тим, програма може стати хорошим прикладним інструментом для скринінгового обстеження великої групи людей.

Вчені та волонтери також працюють над тим, щоб розвинути алгоритм для розпізнавання синдромів Дауна, Вільямса та Нунан

Раніше повідомлялося про те, що вчені знайшли білок, введення якого допоможе зупинити старіння. Випробування на мишах підтвердили, що введення в організм "омолоджуючого" білка помітно покращує фізичний стан тварин. Також у літніх гризунів різко знижувалися шанси померти від серцевих захворювань. Дане відкриття дає людям надію на те, що вони зможуть жити довше.