Дослідники встановили, що європейська популяція відокремилася від загального предка приблизно 150 тисяч років тому. Незадовго до кінця своєї історії неандертальці мігрували або із Західної Європи на Кавказ, або навпаки.
Аналіз перших неандертальських геномів, які вдалося отсеквенувати, показав, що неандертальці схрещувалися з людьми сучасного типу близько 50-60 тисяч років тому. Мабуть, це відбувалося на Близькому Сході, незабаром після того, як люди вийшли з Африки. У результаті, у ДНК у всіх неафриканських популяцій сучасних людей є від 1-4% неандертальських генів.
Пізніше дослідники визначили послідовність генома людини сучасного типу, яка жила на території Румунії 39-42 тисячі років тому, і виявили у неї 6-9% неандертальських генів.
У ході нової роботи дослідники вирішили простежити генетичну історію так званих пізніх неандертальців, які жили за кілька тисяч років до зникнення виду. Вчені прослідковували геноми п'яти неандертальців і порівняли їх з вже відомими геномами неандертальців і сучасних людей з різних популяцій, а також з геномом денисівської дівчинки, і побудували філогенетичні дерева для мітохондріальної (передається по материнській лінії) і ядерної ДНК і окремо для послідовності ДНК Y-хромосоми (передається по батьківській лінії).
Виявилося, що європейські неандертальці відділилися від загального з іншими популяціями предка, що жив на Алтаї, близько 150 тисяч років тому. Також вчені з'ясували, що люди схрещувалися на Близькому Сході з неандертальцями, які розділилися з європейськими неандертальцями близько 70 тисяч років тому. З'ясувалося, що генетичну схожість між неандертальцями можна передбачити за тим, де вони жили. Як і сучасні люди, близькоспоріднені неандертальці теж населяли сусідні регіони. З іншого боку, виявилося, що в кінці своєї історії неандертальці із Західної Європи мігрували на Кавказ або навпаки. Більше того, незважаючи на те, що четверо з досліджених неандертальців жили в той час, коли в Європі вже з'явилися люди сучасного типу, дослідники не виявили слідів їхньої ДНК в геномі неандертальців.
Раніше вчені встановили, що гени неандертальців викликають депресії, нікотинову залежність і захворювання шкіри у сучасних людей.