Синдром Дауна не лікується, але якість життя страждаючих їм може покращити один гормон

Проводиться нове, як з цілого ряду, дослідження, яке відкриває перспективи поліпшення когнітивних здібностей у людей із синдромом Дауна, повідомляє Science.

Хоча це все ще попередня робота, вона може бути кроком до мети, яка десятиліттями вислизала від учених.

Синдром Дауна є найбільш поширеною генетичною причиною розумової відсталості, яка вражає приблизно одного із 600 дітей. Це відбувається, коли людина народжується з додатковою копією 21-ї хромосоми, що зрештою призводить до відмітних фізичних рис, підвищеного ризику багатьох проблем зі здоров'ям та розумових порушень від легкого до помірного ступеня.

Багато людей з синдромом Дауна процвітають, особливо завдяки доступу до терапії, освіти та медичного обслуговування. Але дослідники, тим не менш, шукають ліки, які могли б знизити відмінності хворих у здібностях до навчання та спілкування та допомогти більшій кількості людей із синдромом Дауна жити самостійно.

ВАС ЗАЦІКАВИТЬ

Під Києвом відкрили кафе, в якому працюватимуть люди з синдромом Дауна

Раніше багато ліків давали перспективні результати на мишах, жоден з випробувань на людях жоден випробуваний не показав істотного поліпшення когнітивних функцій.

У новому дослідженні дослідники вивчили білок, який називається гонадотропін-рилізинг-гормоном (GnRH). Він давно відомий як основний регулятор репродукції та широко використовується у лікуванні безпліддя.

Нещодавно було виявлено, що цей гормон відіграє важливу роль у розвитку мозку. Якщо нейрони, що секретують GnRH, не розвиваються належним чином, вони можуть спричинити безплідність, порушити нюх, а також вплинути на розвиток людей із синдромом Дауна. GnRH, зокрема, впливає на розвиток мови та інших когнітивних здібностей у немовлят та дітей ясельного віку та має вирішальне значення для формування мозкових зв'язків у підлітковому віці.

Вінсент Прево, нейроендокринолог з Університету Лілля, поставив питання, чи може низький рівні GnRH у період раннього розвитку відігравати аналогічну роль при синдромі Дауна.

Щоб з'ясувати це, він та його команда провели серію експериментів на мишах, яких генетично модифікували таким чином, щоб отримати додаткову хромосому, подібну до тієї, що зустрічається у людей із синдромом Дауна. Вони перевірили пам'ять та нюх гризунів та виявили, що після статевого дозрівання і те, й інше погіршується. Група виявила, що миші також мали аномалії в нейронах, що секретують GnRH.

Команді вдалося відновити виробництво GnRH в клітинах за допомогою мікроРНК - ниток РНК, які діють як перемикачі для експресії генів - і звернути дефіцит нюху і пам'яті у гризунів. Коли вони дали препарат Лутрелеф (Lutrelef), який зазвичай використовується для заміни GnRH у людей, мишам із синдромом Дауна, їх здатність запам'ятовувати різні об'єкти та розрізняти запахи відповідала таким у здорових мишей після 2 тижнів лікування.

"У цей момент я був дуже схвильований і подумав, що ми повинні спробувати перейти до людей", - каже Неллі Піттелоуд, нейроендокринолог з Університетської лікарні Лозанни. Вона та Прево об'єдналися для невеликого пілотного дослідження семи чоловіків із синдромом Дауна віком від 20 до 50 років.

Учасники та їхні законні опікуни погодилися на дослідження, яке включало введення Лутрелефа через маленьку голку та помпу, прикріплену скотчем до їхніх плечей. Через 6 місяців чоловіки показали поліпшення на 10-30% за Монреальським когнітивним тестом, стандартним показником розумової відсталості.

Проте обговорення лікування може викликати змішані почуття у спільноті людей із синдромом Дауна, особливо коли його уявляють як хворобу, яку необхідно “вилікувати”, — каже Кетлін Смолл, директор із сімейних послуг та медичної допомоги некомерційної організації Down Syndrome Connection та мати дитини із синдромом Дауна.. За її словами, покращення пам'яті чи комунікативних навичок навряд чи змінить особистість хворих. Це просто покращить якість їхнього життя.

Однак, деякі дослідники попереджають, що високий рівень деяких гормонів, таких як GnRH, також може збільшити ризик розвитку раку. Зокрема, таку застереження висловив Браян Скоттко з Massachusetts General Hospital, що може бути особливо небезпечним для людей із синдромом Дауна, які вже свідомо схильні до більш високого ризику лейкемії.

Піттелауд і Прево нині набирають 32 чоловіків та жінок із синдромом Дауна для участі у плацебо-контрольованому дослідженні з Лутрелефом. Хоча поліпшення у когнітивних показниках у їхньому попередньому випробуванні були невеликими, Піттелауд каже, що батьки повідомляли про значні відмінності — наприклад, деяким було легше розмовляти зі своїми синами по телефону. Інші помітили покращення концентрації уваги та пам'яті, що може допомогти у повсякденних завданнях, таких як орієнтування у місті, каже Піттелуд. За його словами, головна мета дослідження – побачити покращення якості повсякденного життя людей із синдромом Дауна.

Важливо! Ця публікація заснована на останніх та актуальних наукових дослідженнях у сфері медицини та має виключно загальноінформаційний характер. Публікація не може бути підставою для встановлення будь-яких діагнозів. Якщо ви захворіли або потребуєте діагнозу, зверніться до лікаря!