Генетичні аномалії виявилися не завжди небезпечними

Вчені з Університету Брауна і генно-медичної компанії 23andMe провели скринінг ДНК мільйонів людей і з'ясували, що у деяких випадках навіть небезпечна генетична аномалія – однобітьківська дісомія не є вироком. Вважається, що ця аномалія може призводити до серйозних вад розвитку та тяжких захворювань, повідомляє Naked science.

Геном людини містить 23 пари хромосом: один набір - материнський, другий - батьківський. У деяких випадках через різні збої яйцеклітина або сперматозоїд зберігає дві копії однієї з хромосом, і заплідненій клітці вдається вижити, елімінувавши третій зайвий екземпляр. Цей і деякі інші процеси ведуть до виникнення однобатьківської дісомії - успадкування обох копій хромосоми тільки від одного з батьків.

Медицині відомо не так багато випадків однобітьківської дісомії, але тепер вчені з'ясували, що ця аномалія зустрічається набагато частіше.

У ході дослідження вчені вивчили дані 4,4 мільйона мільйона здорових клієнтів 23andMe і ще 430 тисяч учасників проекту UK Biobank, виявивши ще 675 випадків однобатьківської дісомії. Це вдвічі більше, ніж можна було очікувати, виходячи з попередньої статистики. Більш того, це не так небезпечно: істотних кореляцій між аномалією і розвитком важких хвороб автори не знайшли.

На думку дослідників, дісомію виявляли тільки в разі серйозних проблем зі здоров'ям, тоді, коли медикам доводилося вдаватися до генетичних досліджень.

Підписуйтесь на наш Telegram-канал з новинами технологій та культури.

Раніше група китайських вчених під керівництвом Хе Цзянькуя з науково-технологічного інституту в Шеньчжені заявила про те, що їй вдалося створити перших у світі генетично модифікованих близнюків. Гени близнюків були відредаговані за допомогою технології CRISPR-Cas9, яка дозволяє знайти в ДНК потрібний ген і видалити або підправити його.

Китайські вчені та інститути розкритикували дослідження. Заяву з критикою експерименту підписали понад 100 дослідників.