Наодинці з бідою

Якось, виходячи з храму, я побачила спільноту, яка збирала кошти на потреби дітей, у яких є проблеми із здоров’ям. Тоді, зробивши пожертву, я думала, що допомагаю потребуючим дітям. Тоді я ще не знала, що моя донька хвора. Лише згодом я зрозуміла, що в той час «сіяла зерно» для власної дитини. Це мене ще раз переконало, що не можна бути байдужим до потреб інших. Бо життя таке, що ніхто не знає, що на нього чекає в майбутньому.

Народилася Софійка без ознак захворювання. Коли була ще немовлятком, я зауважила, що вона недочуває, її щось турбує. Та марно оббивала пороги лікарень, медики не могли нічого виявити.

Софійка зростала, як звичайно, проте дуже часто хворіла на лор-інфекції, їй було важко дихати, у неї були слизові виділення з носа. Лікарі пояснювали такий стан проявами алергії.

У трирічному віці при обстеженні внутрішніх органів виявили значно збільшену печінку. Клінічні аналізи були в нормі і дитину направили до генетика у Львові, де було поставлено діагноз — мукополісахаридоз, ІІІ тип.

Навесні 2006 року стараннями батьків хворих дітей була створена Всеукраїнська громадська організація «Об’єднання інвалідів — хворих на мукополісахаридоз».

Мукополісахаридоз (МПС) — це дуже рідкісна хвороба (один випадок цього захворювання реєструється на 40—50 тисяч новонароджених), діагностування якої є надзвичайно важким. Дуже часто батьки дітей, хворих на МПС, багато років не знають про недугу, якою страждає їхня дитина.

В основі хвороби лежать мутації, які спричиняють брак або значне зменшення активності ензимів, необхідних для розщеплення мукополісахаридів. Оскільки вони продукуються в усіх тканинах організму, то їх нагромадження спричиняє зниження функцій практично всіх органів.

Ці хвороби без лікування призводять до смерті.

Залежно від виду ензиму, якого бракує, науковці виділяють 11 типів МПС.

Для лікування хворі мають приймати підтримуючі препарати (замінники ензимів) упродовж всього життя. На лікування щороку дитині потрібно понад 100 тис. доларів.

До недавнього часу діагностування МПС в нашій країні було неможливе. Батьки дітей, які настирливо хотіли визначити причину хвороби своєї дитини, були змушені робити це за кордоном.

Хвороба мукополісахаридоз — важке, виснажливе захворювання. Діти народжуються здоровими, але через порушення обміну речовин у перші роки життя з’являються ознаки хвороби з різним ступенем прогресування. Більшість типів мукополісахаридозів (МПС) супроводжуються хворобами нервової системи, змінами у скелеті та внутрішніх органах, збільшенням розмірів печінки і селезінки, серцево-судинною недостатністю, уражуються очі, слух, обмежується рухливість суглобів. Хворі страждають на хронічні риніти, схильні до лор-інфекцій, у них утруднене дихання. Трагедія дітей полягає в поступовій втраті фізичного і (чи) психо-мовного розвитку. У кінцевій фазі хвороби вони прикуті до ліжка і у 80% випадків не доживають до повноліття.

Для більшості типів мукополісахаридозу за кордоном розроблене лікування, але воно надзвичайно дорого коштує, і на сьогодні недоступне для батьків наших дітей. Так, наприклад, в Італії, для 100 відсотків дітей, хворих на мукополісахаридоз, держава надає повну і безкоштовну допомогу у їх лікуванні; майже повністю перебувають під державною опікою дітлахи в США, Великобританії, Ірландії, Іспанії, Бельгії, Голландії, Венесуелі та інших країнах. У сусідній Польщі лікування отримують всі без винятку хворі діти на тип ІІІ. Вирішується питання про надання безплатної державної допомоги хворим на інші типи МПС. Зараз у Польщі провадиться надзвичайно велика робота з розробки і реєстрації препарату для ІІІ типу МПС (Гданський університет). Завершується робота над розробкою препарату для ІV типу (Університет Сент-Луїс, США). У багатьох країнах світу та Європи надається посилена допомога кожній сім’ї для підтримки дітей, хворих на МПС. Дітям — інвалідам від народження надається можливість безкоштовної реабілітації, а також засоби для полегшення стану хворих, адже таким хворим необхідно підтримувати кожен хворий орган, а це вимагає значних фінансових витрат.

Влітку 2006 року ми, на запрошення польського товариства хворих на МПС і спадкові хвороби, побували під Варшавою, в містечку Кошелювка, де проходили чергові реабілітаційно-лікувальні тренінги для діток та їхніх батьків. Ми отримали величезну моральну, гуманітарну, інформаційну підтримку від провідних фахівців світу з генетики, педіатрії та інших медичних галузей, відчули людяне ставлення до наших дітей від простих людей, від батьків таких самих, як і наші, хворих дітей. Ми ділилися враженнями, інформацію про перебіг хвороби, її прояви та можливість лікування та реабілітації. Одночасно відбувалася міжнародна наукова конференція з МПС.

Отримана інформація має надзвичайно важливе значення для всіх нас, для подальшої роботи нашого товариства. Нам вдалося залучити до роботи у форумі провідних українських медичних фахівців у галузі генетики та діагностики.

Лікарі-генетики пообіцяли товариству, що розроблять і спробують реалізувати програму лікування і реабілітації хворих на МПС в Україні. Вже майже рік діти чекають на це.

У травні 2007 року активісти нашого товариства були запрошені на світовий форум з мукополісахаридозу в містечку Сєроцьк поблизу Варшави, а в липні — на чергові тренінги в Кошелювці.

В Україні троє дітей, хворих на МПС І типу, одержують спеціальний препарат, який їм безкоштовно надається фірмою-виробником. Ефект від лікування є. Але ця допомога не є постійною. В будь-який момент фірма може припинити постачання препарату.

Зараз у Польщі всіх без винятку дітей, хворих на мукополісахаридоз, підтримують відповідними препаратами, основна складова яких є геністеїн (базова основа — соя), і за рік нашого спостереження, ми можемо відповідально стверджувати, що ефект від прийому цього препарату є.

Ми прагнемо забезпечити наших діток адекватним лікуванням та реабілітацією. Невже держава не може допомогти нам у цьому? Сьогодні ми можемо організувати для дітей реабілітацію, закупити медично-реабілітаційні засоби, провадити терапевтичні заняття, за допомогою фахівців забезпечити відповідну медичну, а також правничу опіку.

На інформаційних носіях, які зараз розміщені по всій Україні, політики декларують: «Наша національна ідея —європейська Україна». В директиві ЄС UE/2000 сказано, що пацієнти, хворі на рідкісні хвороби, мають таке саме право на ефективну терапію, як і ті, хто потерпає на хвороби, які проявляються частіше.

Ми всі разом, і кожен окремо, самотужки не один рік боремось із бідою, що спіткала нас. Неодноразово ми зверталися до вищих державних інституцій з проханням про допомогу. Всі ці спроби були марними — наші звернення «спускалися на місця», і на цьому все закінчувалося.

Ми глибоко переконані, що у наших діток — світле майбутнє. Найважливішим є тепер те, щоб Українська держава виконала свій обов’язок допомогти хворим дітям, які мають у цьому велику потребу.