ДІАГНОЗ ЯК ВИРОК

Є в практичній охороні здоров’я двері, ледь відкривши які ви потрапите в темряву. Запаліть свічку — побачите ще кілька дверей, але світла наприкінці тунелю немає.

Цю статтю присвячено кільком сотням українських дітей, хворих на фенілкетонурію. Дітей, які при своєчасному діагнозі та правильному лікуванні виростають розумними, здоровими людьми. У зворотному випадку вони виростають дебілами та олігофренами, які збільшують і так немалу когорту розумово відсталих дітей.

Фенілкетонурія належить до захворювань, причиною яких є дефект гена, який призводить до порушення синтезу однієї з незамінних амінокислот — фенілаланіну. Вже відомо, що мутація, яка найчастіше зустрічається при цьому захворюванні — це мутація гена Р-408w. Частота захворювання значно варіюється в різноманітних етнічних групах. Останніми роками в Україні провели цілий ряд наукових досліджень, захистили дві кандидатських дисертації, присвячені цій темі. Частота фенілкетонурії в Україні становить 1:7000 новонароджених, причому в західному регіоні захворювання зустрічається трохи частіше.

Немовля з високим рівнем фенілаланіну в крові зовнішньо нічим не відрізняються від здорової дитини. Лише протягом перших тижнів життя в нього світлішає волосся, райдужні оболонки очей, бліднішає шкіра, яка дуже чутлива до алергічних реакцій. Захворювання проявляється в поступовій недорозвиненості діяльності центральної нервової системи, зокрема головного мозку. Основна ознака недуги — розумова відсталість. Через це таких дітей у всьому світі, у тому числі й у нашій країні, відразу ж після встановлення діагнозу ставлять на облік до психіатра. Практика останніх років показала: раннє призначення терапії з низьким вмістом фенілаланіну в дієті запобігає затримці розумового розвитку. Оптимальні терміни обстеження новонароджених — 5—14 день життя, терапію призначають не пізніше 21-го дня. За даними медичної літератури, тільки один із десяти хворих на фенілкетонурію при своєчасно розпочатому лікуванні вважається розумово відсталим. За даними норвезьких медиків, які проводили масові скринінги ще з 60-х років, такі діти відвідують спецшколи лише у виняткових випадках.

Тепер про нас, грішних.

Перші накази Міністерства охорони здоров’я про проведення всім немовлятам на другому- третьому місяці життя реакції на FeCl3 (хлорне залізо) для виявлення фенілкетонурії Україна побачила ще на початку 70-х років. Подібна процедура коштувала в ті роки копійки, а часу займала — лічені секунди. На практиці реакції могли проводитися, а могли і не проводитися. Як наслідок — багато дітей, народжені в цей період, стали глибокими інвалідами. Загроза адміністративної відповідальності за неперевірену дитину нікого не лякала. Подібні накази про необхідність постнатального скринінгу всіх новонароджених видавалися у 80-ті роки. І, нарешті, із 1993 року скринінг усім дітям повинний проводитися в пологових будинках на 5-ту добу життя, а відповідальність за проведення лягла на медико-генетичну службу.

— Сьогодні медико-генетична служба України представлена сімома міжобласними центрами, які розташовані у великих містах, — говорить директор Українського наукового центру медичної генетики МОЗ і НАН України, доктор медичних наук, лауреат Державної премії України, президент Українського альянсу із запобігання уроджених пороків розвитку професор Ігор Бариляк.

— Під час проведення масового скринінгу новонароджених необхідно усвідомити: фенілкетонурія загрожує нашим дітям реально. В Україні на обліку генетичних консультацій перебуває близько 700 хворих дітей, щорічно з таким діагнозом народжується не менше 60-ти дітей. Методи, які використовують для скринінг-тестів, мають бути простими, недорогими й інформативними, а програма потребує економічної підтримки. Майже дванадцять років тому медико-генетична служба отримала флюороскани, апарати, призначені для проведення досліджень. За цей час вони встигли зноситися, реактиви для проведення аналізів витратили. Їх періодично закуповують, але не можна вірити статистиці деяких центрів, що своєчасний скринінг у нас проходить 90—98% новонароджених. Один час флюороскан не працював у київському медико-генетичному центрі при Охматдиті. Тоді ж створювали київську обласну медико-генетичну консультацію, отже, усі чекали, коли апарат запрацює в новій консультації. Це тривало не менше ніж півроку, протягом якого дітей не обстежували. Скільки малят «проскочили» за цей час і коли їм поставлять правильний діагноз, ніхто не знає. У регіонах справи ще гірші. Як правило, кожний міжрегіональний медико-генетичний центр обслуговує не одну, а кілька областей. Міжобласні центри перебувають на місцевому бюджеті, а області не завжди порівну ділять витрати між собою. Через це бувають випадки, коли матеріал для проведення обстеження з невеличкого містечка перевірити «забувають». Якщо аналіз усе ж зробили, а регіон не заплатив за реактиви, повідомлення про позитивний тест на фенілкетонурію можуть не отримати ні лікарі, ні батьки. Відомі випадки, коли при своєчасній діагностиці результати отримували через 9—12 місяців, коли дитині допомогти вже практично неможливо. Користь від такої діагностики — нуль. Тільки при своєчасно розпочатому лікуванні є шанс, що така дитина буде нормальним членом суспільства.

Маля, яке стало інвалідом через несвоєчасну діагностику — дикість у сучасному світі. У нашій країні більшість дітей-фенілкетонуриків — розумово відсталі. Можна запитати: хто відповідає за сотні загублених життів? Відповідь проста: медичне обслуговування всіх громадянам України гарантує її Основний Закон. Особливі претензії до Основного Закону України, думаю, мають тільки деякі з нас. Але... Ганебна статистика, за якою лише за останні кілька років близько 170 дітей своєчасно не діагностували, назавжди залишиться сухою статистикою. Насправді, за кожною цифрою — доля дитини, доля сім’ї.

Олена Кліндухова — мати 17-річної дівчинки, якій діагноз фенілкетонурія поставили в 1 рік 8 місяців. Ходіння по лікарях сім’ї Кліндухових розпочалося незабаром після виписки з пологового будинку. Дитина помітно відставала в розвитку, була блідою і слабенькою. Специфічний «мишачий» запах від дитячих пелюшок дратував навколишніх і лякав матір: із дитиною щось не гаразд. Дізнавшись про захворювання дочки, батьки взялися лікувати маленьку, але відновити інтелект не вдалося ніякими дієтами. Батько незабаром покинув сім’ю, а мати, вимушена приділяти дочці майже 24 години на добу, встала перед вибором: здати дитину до інтернату чи продовжувати боротися за її здоров’я. Вибрала останнє. Сьогодні ця 39-літня жінка, що так і не створила нову сім’ю, не зробила кар’єру, живе з дитиною на пенсію в 50 гривень і реально розуміє, що за бодай якесь терпиме існування її дочки відповідає лише вона. Останнім часом через напади епілепсії, що почастішали, дівчинка знаходиться на лікуванні в Павловській клінічній психоневрологічній лікарні. А запитання матері про відповідальність за покалічене життя дитини звучить, щонайменше, наївно, тому що ніхто за це не відповідає.

Друге, основне, про що пос-тійно запитують батьки, — коли, нарешті, білкові гідролізати перестануть бути дефіцитом і діти зможуть отримувати їх своєчасно й у достатній кількості.

У принципі, дієтичне лікування, яке сьогодні застосовують у нашій країні, це не лікуванням саме захворювання, а лише його наслідків. Спеціалізоване харчування лікує симптоматично і ніяк не впливає на причину виникнення захворювання. Дитина, яка отримує навіть найкраще у світі адаптоване харчування, залишається хворою.

Нині йде розробка молекулярно-генетичної терапії подібних захворювань і проводяться перші експерименти, коли ген-мутант замінюється здоровим геном. Незабаром так лікуватимуть, будемо сподіватися, й у нашій країні також. Лікування, яке сьогодні ми можемо запропонувати нашим дітям, полягає в доборі дієти. Таким чином ми досягаємо того, що в організмі не накопичується надлишок кислоти, яка згубно діє на мозок, що розвивається. У дитячому віці дієтотерапія передбачає заміну молочного білка на білок з низьким вмістом фенілаланіну. Пізніше людині, хворій на фенілкетонурію, безбоязно можна споживати цукор, олію, овочі та фрукти. Про хліб, м’ясо, сири та інші земні блага, багаті на білок, і мови бути не може. Джерелом білка і життя для такого хворого є так названі білкові гідролізати — порошок із низьким вмістом фенілаланіну, що, як дитяче харчування, розводиться водою. І так — на сніданок, обід і вечерю. У противному випадку — ушкодження головного мозку. Вітчизняна медицина має унікальні приклади, коли при дієтотерапії, розпочатій лише в 3,5 року (звичайно, внаслідок невчасного діагнозу), за допомогою найжорсткішої дієти дитина відновлювала свій інтелект до «умовно нормального». Але, як правило, упущені перші місяці життя не дають дитині шанс навіть при хорошому лікуванні цілком відновити функції головного мозку. Власне кажучи, у цьому й полягає жах фенілкетонурії, одного з небагатьох генних захворювань, із яким людство може впоратися.

Валерій Миколайович Куз-нєцов, головний дитячий психіатр МОЗ України, професор, завідувач кафедрою психіатрії КМАПО ім. Шупика:

— Білковий гідролізат дитині, хворій на фенілкетонурію, призначають на підставі життєво необхідних показників. При цьому складається індивідуальне меню з урахуванням вмісту фенілаланіну в сироватці крові. Успіх лікування залежить від того, наскільки своєчасно розпочалася дієта (при ідеальних умовах вона повинна розпочатися протягом першого місяця життя) і наскільки старанно вона дотримується. Паралельно з дієтотерапією дитина повинна застосовувати стимулятори мозкового метаболізму, тобто, препарати, які підвищують його інтелектуальні можливості. У нас, у середньому, дитина отримує спеціалізоване харчування до 10—12-ти років. Дієта призначається, насамперед, для того, щоб допомогти сформуватися мозку, основним психічним функціям, інтелекту. Як правило, цей процес триває до 14—18 років. Мушу зазначити, що Україна білкові гідролізати не виробляє, тому почасти лікування хворих на фенілкетонурію потребує значних коштів, і подібні програми потребують чималої матеріальної підтримки.

Вартість лікувального харчування дитини грудного віку становить близько 1000 гривень на місяць, доросліших дітей — трохи дешевше. Щоб уникнути ускладнень, бажано, щоб дитина протягом усього курсу лікування застосовувала один препарат.

Раніше в Україні білок цен-тралізовано розподілявся в усіх регіонах, крім нього, діти могли отримувати спеціально випечений хліб, інші продукти харчування.

Сьогодні через складну економічну ситуацію кожний регіон самостійно закуповує білок для дітей. Свої програми фінансування мають області і навіть міста, приміром, Київ.

До чого на практиці може призвести відмова від централізованого забезпечення дітей лікувальними сумішами, можна тільки догадуватися. Ось цитата з листа в Міністерство охорони здоров’я від київської Асоціації батьків дітей, хворих на фенілкетонурію:

«Діти, які мешкають у м.Києві, отримують амінокислотні суміші типу Лофеналак і Феніл-фрі нерегулярно. Бувають тривалі перебої в постачанні. Гроші на придбання цих препаратів перераховуються невчасно, у результаті чого діти по півроку залишаються без життєво необхідного препарату. У Києві був випадок загибелі дитини через тривалу відсутність препарату. На практиці таке лікування призводить до найглибшої розумової відсталості». Лист датується квітнем цього року.

Задля справедливості слід зазначити: незважаючи ні на що, київському забезпеченню дітей лікувальними гідролізатами позаздрить будь-який провінціал. Міською програмою «Турбота» передбачено фінансування, яке цілком покриває потреби міста в спеціалізованому харчуванні. Ось тільки фінансування програми та її організація — речі різні. І перебої в постачанні дітей життєво необхідними препаратами до вирішення адміністративних питань, у тому числі й таких важливих, як проведення тендера на поставку в Київ білка, неприпустимі. З любов’ю до хворих дітей і наявністю в столиці банок із жаданим порошком можна було не доводити справу до скандалу з батьками. Насамперед тому, що, якщо ми в Конституції заявили про безкоштовне лікування, батьки мають право вимагати це лікування для своїх дітей. До того ж проблема харчування дітей, хворих на фенілкетонурію, має не тільки медичне, а й соціальне значення. Спадкові захворювання здебільшого призводять до неповних шлюбів, коли дитина залишається тільки з матір’ю. Як правило, у таких ситуаціях жінка доглядає за дитиною-інвалідом цілодобово і не має змоги працювати. Про гідне існування такої сім’ї не може бути й мови. Ні юридично, ні економічно сім’я і дитина не захищені державою. Пенсія по догляду за хворою дитиною становить аж... 5 гривень. Тому наполегливість батьків, які не можуть собі дозволити самостійно оплатити харчування дітей і змушені спостерігати, як змінюється їхня психіка під час відсутності гідролізату, зрозуміла.

Провінції до відносно благополучної столиці із зрозумілих причин занадто далеко. За здоров’я дітей, відданих на відкуп чи то малих, чи то черствих місцевих бюджетів, ніхто не відповідає. Нещодавно Укра-їнський фонд «Україна — дітям» на прохання альянсу всім хворим на фенілкетонурію виділив вітамінні препарати, але масова добродійність неможлива: занадто великі суми. За даними з регіонів, підтвердженими працівниками медико-генетичних центрів і батьківськими асоціаціями, у Рівненській області діти отримують не більш 20% необ-хідного білка, у Вінниці — 30%, практично позбавлені білка Полтава, Суми.

У Луганську — перебої з харчуванням до трьох місяців. У Житомирі за 1999 рік дітям видано по 450—900 грамів білка при необхідних 16—24 кілограмах. Така сама ситуація в інших регіонах України, де дітлахи практично не отримують лікувальне харчування.

— За останні три роки Київська область не отримувала спеціалізованого харчування для дітей, хворих на фенілкетонурію, — розповідає завідувачка Київською обласною медико-генетичною консультацією Тетяна Михайлівна Поканевич. — Деяким батькам вдавалося отримати якісь рештки від районних держ-адміністрацій у випадку оформлення інвалідності дитини, вік якої не перевищував одного року. Старшим дітям допомога не надається. Як правило, усім дітям після шести місяців ставлять діагноз «дебільність». З 28 дітей, які перебувають на обліку в Київській області, тільки одна дитина відвідує загальну школу.

Де межа, що розділяє об’єк-тивні економічні умови, які не дозволяють нам виховувати здорових дітей, і халатність щодо прав хворої дитини? Як багато наше суспільство здатне заплатити за те, щоб у нас росли не де-біли, а розумні та перспективні діти? Хто підрахує, скільки коштуватиме утримання розумово неповноцінного хворого в інтернаті? Хто ми у своїй державі: заброди чи добрі господарі, які будують міцний дім для своїх дітей? Як багато запитань, на які немає кому відповісти!

Незабаром ми вирішуватимо ще одну проблему, пов’язану з цим захворюванням. Підростають дівчатка, хворі на фенілкетонурію, але яких вчасно продіагностували і вони отримали своєчасне лікування. Незастосування ними білкового гідролізату під час вагітності може призвести до важких уроджених пороків розвитку їхніх дітей. В усьому світі такі жінки створюють повноцінні сім’ї і народжують цілком здорових дітей. Але за умови, що протягом вагітності вестиметься суворий облік рівня фенілаланіну в крові і правильно організовуватиметься дієтотерапія. Чи можливо за сучасних економічних умов забезпечити нашим жінкам здорове материнство? Знову запитання без відповіді.

Багато років спеціалісти-генетики і батьки дітей, хворих на тяжку форму фенілкетонурії, піднімають питання щодо продовження дієти за медичними показниками. Дослідження, проведені у тій же Норвегії, показують: недоцільно відміняти споживання гідролізату через досягнення дитиною певного віку. Залежно від рівня фенілаланіну в крові і тяжкості захворювання, лікар може рекомендувати зробити це і у віці п’яти-восьми років. Але найчастіше невиправдане припинення дієти здатне спровокувати загострення захворювання навіть після підліткового періоду.

У ситуації з фенілкетонурією у нашій країні найжахливіше те, що й сьогодні, і в недалекому майбутньому нічого в нас не зміниться. Адже, як і колись, хворі діти народжуються від цілком здорових батьків, у благополучних сім’ях. Ген-мутант, носієм якого є кожний 43-й українець, не звертає уваги ні на соціальний стан, ні на матеріальний статок. Профілактика будь-якого спадкового захворювання досить специфічна і припускає, насамперед, медико-генетичне консультування. Колись вітчизняні генетики піднімали питання про необхідність створення інституту генетичного паспорта, насамперед для того, щоб кожна людина знала про те, що вона може народити хвору дитину. Про необхідність проведення медико-генетичних консультацій осіб, які вступають у шлюб, йдеться давно, але безрезультатно. Проблеми так і залишилися на рівні розмов: незважаючи на торішню постанову Кабміну, в Україні дотепер не створений інститут медичної генетики, немає генетичних паспортів, відсутнє законодавче забезпечення діяльності генетичних установ, ні лікарі, яким немає чим лікувати хворих, ні самі хворі юридично не захищені. Приватні медичні структури, які займаються лікуванням безплідності, діагностикою захворювань новонароджених сьогодні проводять скринінги на всі найвідоміші на даний час спадкові захворювання. Але вони рахують гроші, тому поки що говорити про масовість таких досліджень не можна. Відтепер у Києві можна провести допологову діагностику генетичних захворювань на ранніх строках вагітності й навіть у доімплантаційний пе-ріод, але платити за це бажаючим доведеться зі своєї кишені.

Генетика — найцікавіша наука, яка відзначає цього року своє сторіччя. Вона спроможна позбавити людство багатьох страждань. За вчорашню зневагу до неї сьогодні жорстоко розплачуються наші діти. За зневагу до хворих дітей платити доведеться дорослим.