Персональный геном? Элементарно, Ватсон!

Джеймс Ватсон, который вошел в золотую летопись мировой науки как соавтор открытия двойной структуры молекулы ДНК под транскрипцией Уотсон, стал первым обладателем расшифровки своего персонального генома. Презентация двух DVD-дисков, содержащих информацию о полной последовательности генов 79-летнего лауреата Нобелевской премии, состоялась в Хьюстоне под председательством Ричарда Гиббса, директора Human Genome Sequencing Center, и Джонатана Ротберга, основателя компании 454 Life Sentences. Именно эта компания создала автоматизированную систему, которая позволила «прочитать» геном Уотсона за каких-нибудь два месяца и менее чем за миллион долларов.

Расшифровку своего генома Уотсон пообещал предоставить в распоряжение ученых. За единственным исключением — он ничего не хочет знать о статусе гена, отвечающего за аполипротеин Е, который, в свою очередь, отвечает за предрасположенность человека к болезни Альцгеймера. Зато он считает исключительно полезной для исследовательской работы информацию, которую ученые смогут выудить из его «генетического паспорта» в отношении шизофрении — недуга, поразившего одного из его ближайших родственников.

Впрочем, Джеймс Уотсон является не только соавтором совместно с Фрэнсисом Криком расшифровки молекулярной основы наследственности. Ему также принадлежит идея создания проекта Human Genome, который обошелся американскому правительству в три миллиарда долларов и был успешно завершен в 2003 году. В рамках этого проекта анализировалась генетическая информация, предоставленная анонимными донорами, в результате чего ученые получили представление о «стандартном» генетическом наборе.

Новая стадия исследования человеческого генома позволяет получать персонифицированные данные и привязывать их к медицинским проблемам конкретного человека. А, значит, выдвигает на первый план этические вопросы конфиденциальности медицинской информации. Вторым обладателем персонального генетического паспорта должен стать Крэг Вентер, основатель компании Celera, принимавшей непосредственное участие в реализации Human Genome Project (в жесткой конкурентной борьбе с государственными исследовательскими центрами).

Вентер ушел из компании в 2001 году, когда был получен лишь приблизительный «набросок» человеческого генома. Расшифровкой собственного генома он занимается в созданном им институте в Роквилле, штат Мэриленд. Результаты расшифровки обещает разместить в базе данных GenBank — общедоступной «ДНК-библиотеке».

Кроме этических проблем, перед исследователями возникают еще и технические сложности. Для того, чтобы расшифровать геном человека, его необходимо воспроизвести в бактериальной среде. По крайней мере, этого требует большинство современных методик. Однако часть человеческих генов обладает определенной токсичностью по отношению к микроорганизмам. Поэтому 3,5 процента человеческих генов воспроизводству по этой методике не подлежат. Тем не менее «авторы» первого персонифицированного генома утверждают, что он является полным. И это утверждение оспаривается Вентером. Ведь, как заявляет он, недостающие фрагменты получены специалистами конкурирующей фирмы путем сопоставления со стандартным геномом. А значит, не отражают структуральные особенности генома именно Джеймса Уотсона и не могут «привязываться» к его психосоматическим особенностям.

В целом именно последний аспект и делает весь проект по созданию общественной библиотеки персональных геномов наиболее уязвимым. Ведь самое главное в нем — сопоставление стандартной и персонифицированной генетической информации, с учетом всевозможных отклонений конкретного индивидуума от нормы. Учитывая, что обладателем персонального генома пока что является только один человек (а в ближайшем будущем их «армия» увеличится до двух), этот вопрос кажется не самым актуальным. Однако не далеко то время, когда заказать свой генетический паспорт сможет любой хорошо обеспеченный человек. Вот только захочет ли он делиться с обществом информацией обо всех своих отклонениях от нормы?