За последние 40 лет в области генетики произошли заметные изменения к лучшему - врач-генетик

В течение 40 лет произошли определенные изменения к лучшему в области генетики. Так, все больше семей обращается к врачу-генетику перед планированием или во время беременности, чтобы вовремя выявить патологии и получить соответствующую помощь. Также в Украине ввели массовые обследования всех новорожденных и беременных, начали проводить неонатальные скрининги на четыре распространенные генетические заболевания. Об этом сообщила врач-генетик Винницкой областной клинической больницы Ольга Бондарь.

"Хотя для подтверждения большинства диагнозов мы все еще отправляем анализы в иностранные лаборатории, в Украине также начали появляться современные лаборатории. После получения подтвержденного диагноза, мы рассчитываем количество лекарств, и каждый год подаем списки пациентов в Минздрав, чтобы обеспечить их необходимой терапией, если есть соответствующая программа", - пояснила она.

По словам Бондарь, самым важным является то, что появились государственные программы закупки лекарств.

"Стоит понимать препараты для терапии редких заболеваний невозможно просто купить в аптеке, их закупает исключительно государство. Ранее в Украине таких программ не было, а сейчас уже есть по 14 болезнях", - уточнила врач.

Бондарь вспомнила случай из своей практики, когда к ней на лечение попал 18-летний парень, который жаловался на сильные боли.

"Раньше он наблюдался в областной больнице, где ему поставили ошибочный диагноз из-за специфической сыпи. Когда они с мамой пришли на прием, я поняла, что это болезнь Фабри, собственно из-за такого патологического признака, как сильные боли в кистях и стопах... Парень до 18 лет не имел правильного диагноза. Так что не получал соответствующего лечения ", - рассказала врач, добавив: "При этом заболевании боли в конечностях бывают так сильны, что поднимается давление, страдает нервная система, психика и тому подобное. Встречаются также приступы ишемии и стенокардии. Если вовремя не начать лечение, боли становятся невыносимыми".

Она убеждена: орфанные болезни сложные, но при условии своевременной диагностики и наличии лекарств с ними можно жить полноценной жизнью.

"На момент диагноза самая большая проблема заключалась в том, что мы не могли обеспечить лечение, поскольку обнаружили эту болезнь в конце года, и для пациента не было заказано лекарств. У него начались кризисы, мы боялись за его жизнь. К сожалению, такие пациенты часто сталкиваются с отсутствием доступа к своевременному и эффективному лечению. После введения необходимых препаратов парню сразу стало легче. Сейчас кризисы уже прошли, он изучает программирование в университете и чувствует себя лучше", - сказала медработница.

Она уточнила, что проблема для таких пациентов "заключается в необходимости регулярно и непрерывно получать поддерживающее лечение".

ВАС ЗАИНТЕРЕСУЕТ

Орфанные болезни: между диагнозом и приговором

Всего в Украине зарегистрировано более 300 редких болезней, и для большинства из них невозможно просто пойти и купить лекарства в аптеке. Необходимую терапию может закупить исключительно государство. Расширение программ закупки для лечения редких заболеваний могло бы стать спасением для многих пациентов.

Трагедия орфанных заболеваний состоит еще и в том, что некоторые родители просто опускают руки и закрываются. Пока они примут эту ситуацию, теряется драгоценное время. Поэтому здесь очень важна психологическая поддержка семей, ухаживающих за пациентами, - чтобы они не унывали и находили силы бороться.

Кроме того, пациенты нуждаются не только лечение, но и реабилитации - как медицинской, так и социальной. Врачи пытаются всеми силами поддержать пациентов и их семьи, ведь кризисы могут случиться в любой момент. Однако здесь очень важна и поддержка со стороны государства, чтобы обеспечить эти семьи психологами, реабилитологами тому подобное.

"Работая с пациентами с орфанными заболеваниями, самое главное - не показать человеку, что его ситуация -это тупик. Во время приема врач-генетик должен говорить правду, но не запугивать, а наоборот - поддержать, помочь человеку выбраться из этой ситуации, указать путь, чтобы он надеялся", - сообщила Бондарь.

Она отметила, что орфанные болезни сложные, но при условии своевременной диагностики и наличии лекарств для регулярной терапии, с ними можно жить нормально. Для этого государство должно ввести системный подход к терапии пациентов. Это - диагностика, постоянная терапия без пауз и сбоев, расширение программ закупки, реабилитация и психологическая поддержка родных. В этих условиях, пациенты смогут полноценно жить.