По словам исследователей, причиной развития заболевания является ген nexin 27, кодирующий белок SNX27, низкая концентрация которого в мозге человека также наблюдается при синдроме Дауна.
SNX27 отвечает за транспорт различных белков в цитоплазме или через мембрану клеток. Подавление белка у мышей приводит к тому, что животных возникают проблемы с памятью и обучением, которые наблюдаются у людей с синдромом Дауна. Теперь же исследователи решили выявить роль белка в развитии гидроцефалии.
Ученые выяснили, что отсутствие SNX27 также ведет к развитию гидроцефалии у грызунов. Дальнейшие обследования показали отсутствие эпендимальных клеток, выстилающих внутреннюю поверхность желудочков головного мозга. Такие клетки обеспечивают нормальную циркуляцию цереброспинальной жидкости. Было установлено, что в отсутствие SNX27 мозговой ствол вырабатывает избыточное количество белка Notch, а он препятствует созреванию эпендимальных клеток.
Исследователи также выяснили, что нормальный ток жидкости в головном мозге препятствует развитию болезни Альцгеймера, так как выводит токсичные молекулы – бета-амилоиды.
Ранее сообщалось о том, что ученые обнаружили в мозге человека два кластера генов, которые отвечают за развитие интеллекта. В ходе исследований ученые установили, что эти же гены в измененном состоянии могут привести к эпилепсии и когнитивному дисбалансу.