Исследования касаются гена под названием NOTCH2, о котором было известно за его роль в ембрионном развитии. Обе работы ученых указывают на события в прошлом, которые изменили активность этого гена в процессе эволюции, что привело к появлению современных людей. И обе подтверждены экспериментами, которые доказывают важность возникновения больших мозгов, что стало отличительной чертой человечества от других животных.
Одно из исследований провела команда биоинформатика Калифорнийского университета Дэвида Хаусслера. А другим руководил биолог Свободного университета Брюсселя Пьер Вандерхаген. Доктор Хаусслер наткнулся на свое открытие, когда сравнивал кору головного мозга людей и макак. Он и его коллеги обнаружили в человеческом органе несколько по ныне не известных версий гена NOTCH2, а также уже известную его форму. Новые обнаружены гены, которые назвали NOTCH2NL, отсутствовали у макак и, как показала проверка, у всех других видов кроме шимпанзе и горилл. В этих больших обезьян, как и у людей, тоже есть два гены NOTCH2NL, но неактивные. Разница между людьми и обезьянами в том, что у людей один из NOTCH2NL стал активным и размножился, создав три версии себя, известных условно как A-ген, B-ген и C-ген. Важно то, что эти A-, B-, C-гены встречаются в ДНК всех вымерших видов людей, таких как Неандертальцы и Денисовцы. Ища небольшие различия между различными NOTCH-подобными генами у троих видов людей и двух видов обезьян, исследователи смогли подсчитать, что активность NOTCH2NL началась 3-4 миллиона лет назад. Ископаемые остатки тоже указывают на то, что примерно в то время черепа предков человеческого вида начали расширяться.
Чтобы проверить свое открытие, доктор Хаусслер создал нечто, что называют органоидами. Это искусственные реплики мозгов, которые развиваются. В лабораторных условиях были использованы мозговые клетки мышей. Он использовал органоиды, чтобы проверить влияние гена, который он открыл. Эксперимент показал, что без NOTCH2NL-гена органоид развивался нормально. А с ним стволовые клетки в органоиде, которые должны были формировать новые нейроны, делились и создавали еще больше стволовых клеток. В результате, когда клетки в конце концов образовали нейроны, их количество было большим, чем обычно. То есть NOTCH2NL стал причиной появления большего мозга.
В отличие от доктора Хаусслера, который сделал свое открытие случайно, доктор Вандерхаген с самого начала пытался найти гены, которые были бы уникальными для людей и напрямую ответственны за создание новых мозговых клеток в коре, которые были бы активными и побудили стволовые клетки превращаться именно в нейроны. И игла, которая возникла из стога сена, была тем же геном NOTCH2NL, который обнаружил доктор Хаусслер. Чтобы проверить функциональное значение находки, доктор Вандерхаген соединил их с эмбрионами мышей. В результате количество стволовых клеток в мозге эмбрионов было значительно больше. Затем он повторил эксперимент со стволовыми клетками людей и получил тот же результат, что и Хаусслер в исследовании с органоидами.
Оба исследования указывают на то, что NOTCH2NL-ген сыграл чрезвычайно важную роль в сказке о том, "Как человек получил свой мозг". Впрочем, вопросом до сих пор остается, почему это произошло. Мутации происходят постоянно. Маловероятно, что нечто подобное произошло впервые в истории. Чтобы NOTCH2NL развился именно таким образом, как это случилось, естественный отбор должен был "вознаграждать" этот процесс. Другими словами, большой мозг должен был быть полезным в том контексте, в котором произошла мутация. Но что это за контекст такой, до сих пор остается неизвестным. Несмотря на то, что людям трудно допустить идею нежелательности большого мозга, много животных хорошо без него обходятся. Большой мозг еще и "дорогой в обслуживании". Некоторые подсчеты указывают на то, что человечество не смогло бы себе позволить такой орган без изобретения кулинарии, которая позволяет организму быстро получать большое количество питательных веществ. Человечество сейчас доминирует на планете Земля. Но еще 3-4 миллиона лет назад, до того, как NOTCH2NL стал активным, это было совсем не так. А до того, как 10 тысяч лет назад наш вид начал заниматься аграрным делом, люди были почти дикими.
Ранее сообщалось, что ученые планируют вырастить мозг неандертальца. Иследователи намерены проследить за тем, как будут себя вести частично неандертальские органоиды: гены повлияют на скорость роста клеток и образование связей между ними, время прохождения сигнала по нейронам.
Ранее сообщалось о том, что ученые обнаружили в мозге человека два кластера генов, которые отвечают за развитие интеллекта. В ходе исследований ученые установили, что эти же гены в измененном состоянии могут привести к эпилепсии и когнитивному дисбалансу.