Ученые нашли новую редкую форму деменции

Ученые из Университета Пенсильвании изучили ткани мозга умершего донора и нашли в них признаки нового нейродегенеративного заболевания. Болезнь вызывает редкая генетическая мутация, а по признакам она похожа на болезнь Альцгеймера, сообщает Naked science.

Ученые выяснили, что найденная мутация затрагивает ген, кодирующий активность валозинсодержащего белка (VCP) в головном мозге. Из-за этого появляются полости в нейронах (нейропатологические вакуоли) и нейрофибриллярные клубки (скопления тау-белка, которые появляются в мозге при болезни Альцгеймера).

Новую форму слабоумия назвали Вакуолярной тауопатией. Исследователям удалось определить и механизм ее возникновения. Белки внутри клетки могут неверно сворачиваться, что приводит к их агрегации, и организму приходится «переукладывать» их, чтобы продолжать нормально работать. Часто в этом процессе участвует VCP — он находит клубки и разрывает их, а мутация мешает этому и, наоборот, способствует агрегации белков.

По словам ученых, им удалось найти форму мутации, которую никто не описывал раньше. Кроме того, они никогда не сталкивались с таким проявлением болезни. Но обнаруженное накопление тау-белка очень похоже на болезнь Альцгеймера.

Команда планирует использовать это сходство, чтобы больше узнать о заболевании – особенно важно выяснить, почему возникает мутация. В будущем это должно помочь в поисках лечения разных нейродегенеративных заболеваний. «Мутация подавляет активность VCP, поэтому мы предполагаем, что и обратное может быть реальным», — заявил один из авторов работы Эдвард Ли. Повышение активности VCP, по его мнению, может помочь остановить агрегацию белка.

Подписывайтесь на наш Telegram-канал с новостями технологий и культуры.

ВАС ЗАИНТЕРЕСУЕТ

Редкая мутация спасла жительницу Колумбии от наследственной болезни Альцгеймера

Ранее ученые выяснили, что пресноводный полип гидра при полной потере нейронов в состоянии целиком модифицировать свою генетическую программу, что позволяет ему выжить. По мнению исследователей, такая способность гидры может помочь в лечении нейродегенеративных заболеваний, таких как болезни Паркинсона и Альцгеймера.