Синдром Дауна не лечится, но качество жизни страдающих им может улучшить один гормон

Проводится новое, ожно из целого ряда, исследование, которое открывает перспективы улучшения когнитивных способностей у людей с синдромом Дауна, сообщает Science.

Хотя это все еще предварительная работа, она может представлять собой шаг к цели, которая десятилетиями ускользала от ученых.

Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической причиной умственной отсталости, поражающей примерно одного из 600 детей. Это происходит, когда человек рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы, что в конечном итоге приводит к отличительным физическим чертам, повышенному риску многих проблем со здоровьем и умственным нарушениям от легкой до умеренной степени. 

Многие люди с синдромом Дауна преуспевают, особенно благодаря доступу к терапии, образованию и медицинскому обслуживанию. Но исследователи, тем не менее, ищут лекарства, которые могли бы снизить отличия больных в способностях к обучению и общению и помочь большему количеству людей с синдромом Дауна жить самостоятельно. 

ВАС ЗАИНТЕРЕСУЕТ

Под Киевом открыли кафе, в котором будут работать люди с синдромом Дауна

Ранее многие лекарства давали многообещающие результаты на мышах, ни один из при испытаниях на людях ни один испытуемый не показал сущзественного улучшения когнитивных функций.

В новом исследовании исследователи изучили белок, называемый гонадотропин-рилизинг-гормоном (GnRH). Он давно известен как основной регулятор репродукции и широко используемый в лечении бесплодия. 

Недавно было обнаружено, что этот гормон играет важную роль в развитии мозга. Если нейроны, секретирующие GnRH, не развиваются должным образом, они могут вызвать бесплодие, нарушить обоняние, а также повлиять на развитие людей с синдромом Дауна. GnRH, в частности, влияет на развитие речи и других когнитивных способностей у младенцев и детей ясельного возраста и имеет решающее значение для формирования мозговых связей в подростковом возрасте.

Винсент Прево, нейроэндокринолог из Университета Лилля, задался вопросом, может ли низкий уровни GnRH в период раннего развития играть аналогичную роль при синдроме Дауна. 

Чтобы выяснить это, он и его команда провели серию экспериментов на мышах, которых генетически модифицировали таким образом, чтобы получить дополнительную хромосому, подобную той, что встречается у людей с синдромом Дауна. Они проверили память и обоняние грызунов и обнаружили, что после полового созревания и то, и другое ухудшается. Группа обнаружила, что у мышей также были аномалии в нейронах, секретирующих GnRH. 

Команде удалось восстановить производство GnRH в клетках с помощью микроРНК — нитей РНК, которые действуют как переключатели для экспрессии генов — и обратить вспять дефицит обоняния и памяти у грызунов. Когда они дали препарат Лутрелеф (Lutrelef), обычно используемый для замены GnRH у людей, мышам с синдромом Дауна, их способность запоминать различные объекты и различать запахи соответствовала таковым у здоровых мышей после 2 недель лечения.

“В этот момент я был очень взволнован и подумал, что мы должны попробовать перейти к людям”, — говорит Нелли Питтелоуд, нейроэндокринолог из Университетской больницы Лозанны. Она и Прево объединились для небольшого пилотного исследования семи мужчин с синдромом Дауна в возрасте от 20 до 50 лет.

Участники и их законные опекуны согласились на исследование, которое включало введение Лутрелефа через маленькую иглу и помпу, прикрепленную скотчем к их плечам. Помпа подавала препарат каждые 2 часа, имитируя естественный процесс высвобождения гормона в организме.Через 6 месяцев мужчины показали улучшение на 10-30% по Монреальскому когнитивному тесту, стандартному показателю умственной отсталости. 

Однако обсуждение лечения может вызвать смешанные чувства в сообществе людей с синдромом Дауна, особенно когда его представляют как болезнь, которую необходимо “вылечить”, — говорит Кэтлин Смолл, директор по семейным услугам и медицинской помощи некоммерческой организации Down Syndrome Connection и мать ребенка с синдромом Дауна. По ее словам, улучшение  памяти или коммуникативных навыков вряд ли изменит личност больнных. Это просто улучшит качество их жизни. 

Однако некоторые исследоватери предупреждают, что  высокий уровень некоторых гормонов, таких как GnRH, также может увеличить риск развития рака. В частности, такое предостережение высказал Брайан Скоттко из Massachusetts General Hospital, что может быть особенно опасно для людей с синдромом Дауна, которые уже заведомо подвержены более высокому риску лейкемии.

Питтелауд и Прево в настоящее время набирают 32 мужчин и женщин с синдромом Дауна для участия в плацебо-контролируемом исследовании с Лутрелефом. Хотя улучшения в когнитивных показателях в их предварительном испытании были небольшими, Питтелауд говорит, что родители сообщали о значительных различиях — например, некоторым было легче разговаривать со своими сыновьями по телефону. Другие заметили улучшение концентрации внимания и памяти, что может помочь в повседневных задачах, таких как ориентирование в городе, говорит Питтелуд. По его словам, главная цель исследования —  увидеть улучшение качества повседневной жизни людей с синдромом Дауна.

Важно! Эта публикация основана на последних и актуальных научных исследованиях в сфере медицины и носит исключительно общеинформационный характер. Публикация не может быть основанием для установки каких-либо диагнозов. Если вы заболели или нуждаетесь в диагнозе, обратитесь к врачу!