«Я шокирован тем, до какого состояния довели девочку»

В лесу на окраине Львова часто можно увидеть девочку лет девяти, прогуливающуюся с мамой или папой. Для Зорянки (так зовут девочку) — это единственное место, где ей можно свободно гулять. Подальше от людей. Хотя когда проходят приступы болезни, она бывает вполне нормальным ребенком.

В жизни Зорянки нет ни друзей, ни книжек, ни любимых телесериалов. Виной всему — тяжелая и редкая болезнь, которая не дает свободно жить ни самой девочке, ни ее близким. Кто-то из них постоянно должен находиться в нескольких шагах от ребенка. Ведь она без каких-либо причин может вдруг забиться в истерике, начать бить посуду, переворачивать мебель, даже ударить мать. А опомнившись, просит прощения. Ежедневно Зорянке дают огромные дозы успокоительных лекарств. И так в течение нескольких лет…

Когда Роман и Люба П. (фамилию по этическим соображениям не называем) познакомились, оба работали на большом предприятии, известном далеко за пределами Украины. У молодых все складывалось хорошо: зарабатывали достаточно, быстро получили квартиру. Когда у них родилась дочка, дали ей замечательное имя — Зоряна. Она действительно была как звездочка. Все ее любили, радовались ей. «В первые три года, — рассказывает мама Зоряны, — ребенок ничем не отличался от своих ровесников. Более того, уже в два года она научилась читать по слогам, умела считать, пыталась рисовать. Хотя закончить рисунок, как и каждому ребенку в этом возрасте, не хватало терпения».

Первые признаки тревоги родителей за Зорянку появились, когда ей было два с половиной года. Как-то не так вела себя дочка с ровесницами, часто у нее случались истерики. Особенно беспокоили рвота, тошнота. Лечили ребенка от отравлений, глистов и тому подобного. И только когда у Зорянки стали заметны отклонения в психике, обратились в генетический центр. Все анализы были нормальными, но выяснилось, что у девочки в крови много пролина. О том, насколько его количество превышает норму, украинские медики ответить не могут, поскольку отечественное оборудование позволяет лишь выявить: есть отклонение или нет. С тех пор в семье начался настоящий ад. Пришлось забрать ребенка из детсада. Лечение несколько снизило агрессию, улучшило состояние, но болезнь продолжала прогрессировать.

В семь лет Зорянку отдали в школу-интернат для умственно отсталых детей. Как отмечали учителя, учеба девочке давалась легко. Родители надеялись на выздоровление, но в прошлом году болезнь снова обострилась. Психические срывы, беспричинная агрессия, страх, возбуждение.

Когда девочку стало опасно оставлять дома, ее почти на полтора месяца положили в психиатрическую больницу. Там родители, неожиданно для себя, узнали, что в детском отделении, кроме лечения аминазином, ничего не применялось. Остальные лекарства им приходилось приносить. Так же сами покупали еду — девочка на диете. Кстати, о питании. Поскольку во Львове безбелковых продуктов нет, то их приходится заказывать в Польше: 1 кг макарон — 40 грн; 1 кг муки — 20 грн; 1 кг печенья — 80 грн.

Однако в больнице Зоряна пробыла недолго.

— У нас сложилось впечатление, — делится своими мыслями Люба, — что в больнице ребенка били. На первых порах, когда мы приходили к Зорянке, она впадала в истерику, просила не оставлять ее там. Но что нам было делать? По синякам на теле девочки мы и сами догадывались, что происходит что-то неладное, однако нас уверяли, что она сама ударилась. Но когда однажды Зоряна сказала, что я не ее мама, сердце не выдержало — мы забрали ее домой. Психиатры и невропатологи считают, что отклонения в психике девочки вызваны болезнью органического характера. Зорянка не ест мяса, рыбы, белого хлеба, сыра, шоколада, легче сказать, что ей можно есть. А как не дать ребенку соков, конфет? Какую-то часть белков она получает, но не настолько большую, чтобы так изменять поведение, вызывать такую агрессию.

В конце 2006 года родителям Зоряны посчастливилось встретиться с депутатом Верховной Рады В. Яворивским, который направил депутатский запрос в Министерство здравоохранения. 9 ноября 2006 года за подписью главного детского психиатра Минздрава Украины профессора В. Кузнецова поступает письмо на имя начальника управления здравоохранения Львовской облгосадминистрации И.Герича, в котором подтверждается, что «терапия данного заболевания в Украине и за границей проводится с помощью диеты с низким содержанием пролина и препаратов, предназначенных для лечения поведенческих нарушений, эпилептических припадков и умственной отсталости».

Еще через два дня туда же (копия — семье больного ребенка) приходит письмо с аналогичным содержанием от заместителя директора департамента организации и развития медицинской помощи населению МЗ В.Бондаренко с просьбой «обеспечить ребенка лечением в соответствии с рекомендациями специалистов на безоплатной основе».

6 декабря 2006 года семья П. получает письмо за подписью И.Герича, где повторяется уже известный вывод профессора В.Кузнецова о характере болезни ребенка и то, что «терапия данного заболевания как в Украине, так и за границей проводится диетой...» От себя И.Герич рекомендует «проводить дальнейшее лечение девочки генетикам и психиатрам по месту жительства и в областных учреждениях».

Словом, откуда пришла просьба о помощи, туда она и возвратилась. Формально чиновники сделали все от них зависящее, а фактически умыли руки.

— Мы понимаем, что в Украине сегодня гиперпролинемию не лечат, — говорит Роман. — Но мы хотели бы знать, что происходит с ребенком, ее мозгом. Как вывести ее из этого страшного состояния? Нужно комплексное обследование. Во Львове этого сделать не могут. Нас хотели направить в Киев, но, посоветовавшись, столичные врачи ответили, что во Львове тоже есть хорошие специалисты. Но мы уже знаем, что они могут. Время идет неумолимо быстро, возможно, как раз сейчас еще не поздно спасти ребенка.

О том, что может быть свет в конце туннеля, супругов П. убедил прошлогодний визит в польский город Кельцы, где местные врачи не только подтвердили диагноз, но и назначили лечение. Увидев состояние Зорянки, врач Изабелла Боцян сказала, что ребенка необходимо немедленно госпитализировать. Но когда узнала, что они из Украины, задумалась. Ведь только сутки лечения в польской больнице стоят не менее тысячи долларов. В Польше такие болезни (кстати, чрезвычайно редкие) лечат за счет средств Евросоюза. Едва ли не единственный выход из ситуации — собрать все документы, среди которых официальное подтверждение Минздрава, что в Украине ребенка вылечить отечественная медицина не в состоянии. А главное — получить официальный вызов из варшавской клиники с указанием того, что они берут Зоряну на лечение и представляют приблизительный прейскурант цен. А затем подтверждение варшавского отделения фонда, что те готовы перечислить необходимые средства на лечение. На фонды посоветовали надеяться и в облгосадминистрации.

Но сколько можно ждать? Отец Зорянки вынужден перебиваться временными заработками. Мать ухаживает за ребенком, получая за это пенсию в размере 380 грн. И это в то время, когда ежемесячно на питание и лекарства нужно не менее 200—250 долларов. Уже год подряд Роман через Интернет рассылает сотни писем во все инстанции, к депутатам Верховной Рады, президенту Украины. Ответ получил только от В.Яворивского, благодаря которому семье выделили 1000 гривен помощи. Пока что единственный, кто отнесся к Зорянке по-человечески, — волонтер фонда «Жить завтра» Александр Брусиловский. Он разместил в Интернете объявление о помощи «для девочки с красивым именем Зоряна из Львова».

На что надеяться родителям? Какой может быть выход из этого тупика? На эти вопросы мы попросили ответить специалистов.

— Во многих случаях заграничные методики лечения такие же, как и в Украине, — считает Ирина Микичак, начальник отдела охраны материнства и детства главного управления здравоохранения Львовской областной гос­администрации. — Другое дело, что в странах Евросоюза лучше условия в больницах, новейшее оборудование, большой ассортимент лекарственных средств. Но все направлено на своих граждан, там работает страховая медицина. В Украине отсутствуют как медицинское страхование, так и межгосударственные соглашения о возможности лечения украинских пациентов в других странах. Сегодня лечение за границей осуществляется только по решению специальной комиссии Министерства здравоохранения. Первым документом, который открывает эту дорогу, должен быть вывод главного детского психиатра о том, что данную патологию не лечат в Украине. Однако главный специалист его не предоставил, поскольку считает, что это заболевание как в Украине, так и за границей лечится прежде всего специальной диетой. И почти самое главное: должно быть приглашение из клиники, которая согласится взять на лечение этого ребенка, и счет из этой клиники, который должен быть оплачен из бюджетных средств Минздрава.

— Гиперпролинемия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена пролина, из-за чего в тканях организма накапливается большое его количество. У детей с таким заболеванием прежде всего страдает центральная нервная система, они склонны к агрессии, умственно отсталые, не могут себя обслуживать, — объясняет Надежда Гельнер, заведующая Львовским межобластным медико-генетическим центром Института наследственной патологии АМН Украины.

На Львовщине такой случай мы диагностировали впервые, потому что к нам обратились родители ребенка, который до определенного времени был здоровым. При обследовании мы выявили излишек пролина в моче и крови. В результате поставлен диагноз и назначено лечение -- потребление безбелковой пищи. Потом или родители не придерживались диеты, или болезнь прогрессировала, но состояние ребенка ухудшалось. Лечение проводили в психоневрологическом диспансере, и, к сожалению, результат был отрицательным.

В странах Евросоюза, вероятно, есть ферменты, прием которых может улучшить распад пролина в крови, что положительно повлияет на состояние ребенка. Это единственное, что можно сделать. Жаль, но восстановить центральную нервную систему уже невозможно. К сожалению, в Украине нет этих ферментов и никто этим не занимается. За помощью обращаемся к специалистам Российского института генетики и Варшавского центра здравоохранения матери и ребенка. Эти учреждения, в свою очередь, имеют контакты с ведущими медицинскими учреждениями Германии.

* * *

15 детей с такими тяжелыми заболеваниями, как витилиго, лейкоз, врожденные патологии мочеполовой системы, очаговая аллопеция и когнитивные расстройства, отправились в нынешнем году на лечение за границу — на Кубу, в Беларусь, Израиль, Германию, а также в США, Испанию и Италию. 12 детей поехали по направлению Министерства здравоохранения — их лечение будет оплачено из средств госбюджета, трое будут лечиться за счет принимающей стороны.

Но почему возникли проблемы с выездом в Польшу у маленькой Зоряны? Что необходимо для того, чтобы ребенок получил вожделенное направление Министерства здравоохранения?

— Порядок направления больных за границу определен соответствующим постановлением Кабмина №991 от 8.12.1995, — рассказывает заместитель начальника управления материнства, детства и санаторного дела Минздрава Валентина ПЕДАН. — Для получения направления необходимо, во-первых, заключение главного специалиста Минздрава о том, что это заболевание не лечится в Украине и ребенку необходимо направление за границу. Кроме того, родители должны предоставить определенный перечень документов и вызов из клиники, которая может принять их сына или дочь.

Далее составляется выписка из истории болезни, отсылается в рекомендованные главным специалистом клиники, и та, которая согласится принять ребенка, должна написать, как они будут лечить, сколько та или иная процедура будет стоить. Затем этот пакет документов выносится на комиссию Минздрава, где он рассматривается, принимается решение.

Если же родители ребенка хотят поехать за границу за свои средства или за средства гуманитарной организации, то комиссия МЗ пишет в направлении — «по желанию родителей» и дает такое заключение, которое позволяет получить визу и выехать на лечение за границу.

— Что делать родителям Зоряны? Формально заболевание в стране лечится, а реально девочка с каждым днем теряет остатки здоровья и надежду на выздоровление.

— Никто не против ее поездки. Пусть польская сторона пришлет вызов и напишет, как они будут лечить ребенка. Но тут нужно учесть, что в данном случае речь идет о диетотерапии и лечении ферментами, то есть лечебном питании и препаратах, которые в Украине не производятся и не продаются, — возможно, они даже не зарегистрированы в нашей стране. Поэтому, вернувшись в Украину, ребенок вновь останется без лечения. (К слову, о возможностях отечественной медицины: обследовав Зоряну, польские врачи намеревались в первую очередь снять то тяжелое психическое состояние, в котором она оказалась после нахождения в украинской больнице. — Т.Г.)

— То есть, шансов у девочки нет?

— Почему же, если у родителей есть возможность завезти все необходимое самостоятельно, то они могут оформить одноразовое разрешение на ввоз этих препаратов — чтобы не возникло проблем с таможней. (отец Зоряны Роман и без разрешения Минздрава вот уже около двух лет на собственные деньги закупает и привозит дочке нужное питание и лекарства. — Т.Г.)

— Много ли у нас таких детей, которым необходимо лечение за рубежом?

— Главным образом это дети с онкологической патологией. Основная причина — трансплантация костного мозга. У нас она проводится только от родственного донора — сестры, брата, родителей. Если такого родственного донора нет, мы не делаем трансплантацию, поскольку не входим в международный банк донорства и не можем подыскать необходимого донора.

Со многими тяжелыми заболеваниями мы за границу не направляем. Например, генетически детерминированные — всюду лечатся одинаково, причем в большинстве случаев речь идет не об излечении, а лишь о поддерживающей терапии. К примеру, болезнь Гоше. Сейчас есть программа, по которой мы закупаем лекарства для лечения больных, которое обходится в 1,5 млн. грн. на каждого ребенка в год. У нас таких детей 17. Другая серьезная патология — гепатиты. Аналогичная ситуация и с иммунодефицитами.

Могу добавить, что сумма, которая выделяется государством на лечение детей за границей, в 2007 году составляет 5 млн. 738 тыс. грн. Если речь идет о трансплантации костного мозга, то на одного ребенка требуется в среднем 300—400 тыс. грн. — до 100 тыс. долл. в зависимости от страны. Посчитайте, сколько детей мы на такую сумму можем направить за границу? Не все из них и доживают до того времени, когда их могут направить на лечение.

* * *

По оценкам некоторых экспертов, наши соотечественники ежегодно тратят на лечение за границей около 100 млн. долл. В ряде стран — например, России, Беларуси, Германии — прием пациентов из Украины поставлен на поток, даже несмотря на то, что лечение в них для иностранцев обходится намного дороже. В странах ЕС, к примеру, самая недорогая операция обойдется приблизительно в 15 тыс. евро. Однако это не останавливает многих, далеко не состоятельных, украинцев, поскольку в стране не делается целый ряд жизненно важных операций (пластических, нейроонкологических, по реконструктивной ортопедии и т. д.), не лечатся многие генетические заболевания и патологии внутренних органов.

* * *

Судя по комментарию, отечественные медики не слишком высоко оценивают шансы Зоряны не то что на выздоровление, но просто на возможность вести нормальный образ жизни. Такое сомнение высказывает и педиатр-генетик Львовского генетического центра Вера ШУВАРСКАЯ, непосредственно наблюдавшая девочку.

«Мы провели все необходимые анализы, — утверждает она, — Зоряна после пяти лет четыре раза сдавала анализы на наличие пролина и некоторых других белков. Конечно, ошибиться может каждый — это ведь биохимия! — но полагаю, что мы достаточно точно установили диагноз. Поверьте, к девочке было проявлено максимум внимания. Наши методики не намного отличаются от тех, по которым работает весь мир. Если говорить о гиперпролинемии, то установить ее тип — 1 или 2 — мы не сможем, но о наличии самого заболевания можем говорить с уверенностью. Я понимаю родителей, это страшная трагедия. Они пытаются найти возможности вылечить ребенка. Дай Бог, чтоб им кто-то помог. Но, к сожалению, это заболевание сегодня не лечится нигде».

Между тем за рубежом люди даже с наиболее тяжелыми, прогрессирующими заболеваниями не вычеркиваются из жизни. Правда, в одиночку это невероятно сложно сделать даже гражданам высокоразвитых стран — им оказывает поддержку государство. В данном случае нужны даже не деньги (их отец девочки намеревается найти самостоятельно), а лишь направление на лечение. Судя по словам Валентины Борисовны, его можно будет получить после того, как придет вызов из клиники, которая готова лечить девочку, и полное описание тех медицинских процедур, которые будут ей проводиться.

С этим я и позвонила папе Зоряны Роману после интервью в министерстве.

— У дочки нет гиперпролинемии! — ошеломил он. — После консультации в польской клинике, где ей пытались снять тяжелые психические осложнения болезни (врачи были шокированы, до какого состояния довели мою девочку украинские медики!), мы обратились в другой центр, где исследуют метаболические нарушения. Там Зоряне сделали несколько анализов (в общей сложности 12), в том числе и подробный генетический, и исключили прежний диагноз.

— А как же повышенное содержание пролина, которое обнаружили украинские врачи?

— Как мне объяснили, пролин может повышаться и при некоторых других заболеваниях. Правда, чем именно больна девочка, пока что точно сказать нельзя — это выяснится через месяц, когда будут получены результаты еще одного анализа. Хотя польские врачи высказали определенные подозрения относительно другого страшного заболевания — синдрома Ретта. Так что направление на лечение нам если и понадобится, то уже по поводу другого заболевания.

Я в шоке из-за того, до какого тяжелого состояния довели девочку! Ведь все эти годы она была практически полностью лишена не то что мяса, но и излюбленных детских лакомств — мы не могли ей дать ни ложечки мороженого, ни кусочка печенья. Сейчас мы перевели Зоряну на обычное питание: она ест все и, что примечательно, без всяких неприятных последствий. Даже наоборот. Если в последнее время девочка сильно исхудала, ослабла, у нее нарушилась координация движений (именно эти факты и позволили заподозрить синдром Ретта), то вчера она уже начала прыгать как все здоровые дети.

Чуть позже польские специалисты из Клиники метаболических болезней, эндокринологии и диабетологии (Варшава) выслали результаты проведенных исследований и их анализ. Кратко они звучат так:

«Анализ аминокислот в моче с помощью качественного метода TLC: отмечено наличие пятна в месте, которое отвечает аланину и пролину (подобно тому, что было в исследованиях, проведенных ранее во Львове — это послужило основанием для диагностики гиперпролинемии 1 типа). Характер отмеченного отклонения требует верификации.

/…/ На основании проведенных количественных метаболических тестов можно исключить наличие первичной гиперпролинемии 1 и 2 типов. Основанием для исключения этого заболевания является правильный уровень пролина в анализе аминокислот в плазме, проведенном с помощью количественного метода, и анализ аминокислот в крови методом тандемной MS. Подтверждено наличие в моче неопределенного метаболита (лекарства? другое?) с локализацией, приближенной к пролину.

/…/ На основании клинической картины и течения болезни выдвинуто предварительное подозрение относительно неклассического варианта течения синдрома Ретта.

Профессор Эва Проницка, консультант метаболической педиатрии».

Если польские генетики правы, то выходит, что в течение нескольких лет украинские специалисты одного из крупнейших в стране центров медицинской генетики неправильно трактовали полученные результаты. А какова у нас в принципе ситуация с диагностикой и лечением генетических заболеваний?

— Если говорить о соответствии медико-генетической помощи населению Украины всем мировым стандартам, то этого пока нет, — комментирует главный медицинский генетик Министерства здравоохранения, заведующая кафедрой медицинской генетики Киевской медицинской академии последипломного образования им. П.Шупика, профессор Наталья ГОРОВЕНКО. — Но при этом нужно учитывать, что не все страны мира оказывают эту помощь одинаково. Существуют крупные международные консорциумы, в которые входят институты и центры, специализирующиеся на отдельных, в том числе и довольно редких, генетических заболеваниях. В мире нет ни одной лаборатории или генетического центра, где бы диагностировали все наследственные патологии. И нередко помощь больному — как в плане диагностики, так и лечения — могут оказывать врачи из другого государства.

— Какое количество наследственных заболеваний мы можем определить в сравнении с возможностями ведущих стран мира?

— Где-то порядка 30—40% от всей наследственной патологии, которую диагностируют во всем мире. Методами лабораторной диагностики можно подтвердить около 50 наследственных заболеваний. Это в общем по стране. Возможно, в каком-то центре ряд заболеваний не диагностируют, и тогда больного либо его материал для исследований направляют в лабораторию, специализирующуюся на данном заболевании.

Многим мы можем поставить диагноз по клиническим признакам. Это еще порядка 50—100 заболеваний. То есть наличие самого гена мы лабораторно не подтвердим, но клиническая характеристика настолько типична, что этого вполне достаточно для установления диагноза. Хотя, конечно, в клинической диагностике есть элемент субъективизма, к тому же есть признаки, которые проявляются со временем, и не все можно увидеть в период новорожденности. Когда же такого ребенка приводят в возрасте пяти лет, то диагноз не вызывает вопросов.

Кроме того, во многих частных лабораториях (мы пользуемся их услугами) берут материал и отправляют в те зарубежные лаборатории, где это исследование могут сделать. Это, разумеется, будет стоить достаточно дорого.

Но тут очень важно учитывать, что генетический анализ требует определенной целенаправленности. Нельзя искать все: нужно конкретизировать поиски. Если задается конкретный вопрос, то на него не сложно ответить. Например, есть ли у данного ребенка муковисцидоз? Для этого существует несколько тестов, если их провели и не выявили патологии, то дается однозначный ответ. Если же спрашивается, есть ли у данного ребенка наследственные заболевания, то для получения ответа придется потратить очень много времени и денег, потому что наследственных заболеваний сегодня известно более трех тысяч.

— У нас есть конкретный пример, когда ребенку в течение нескольких лет ставили диагноз «гиперпролинемия», а буквально несколько недель назад генетики из польской Клиники метаболических болезней его исключили. По их словам, повышенное содержание пролина, на основании чего, главным образом, ставился диагноз, может наблюдаться и при других состояниях.

— Действительно, не всегда повышение определенного показателя свидетельствует о том, что есть заболевание. Существует целый ряд состояний, которые сопровождаются повышением одного показателя, и его нужно оценивать в соотношении с целым рядом других. Адекватность диагностики определяется алгоритмом — протоколом исследования. Сегодня мы повышаем качество диагностического процесса. В принципе, если есть специфические клинические признаки, то необходимо просто подтвердить диагноз, и если нет возможности сделать это в том центре, где ребенок наблюдается, то его направляют туда, где такая возможность есть. Врач знает, что нужно искать и как, если он не умеет это делать, то направляет к специалисту.

— Если бы ребенка с таким заболеванием привезли на вашу кафедру, ему могли бы точно поставить диагноз?

— Мы бы точно так же занимались поиском, уточнением целого ряда факторов. Потому что метаболические нарушения — самые сложные. Бывают отклонения временные, бывают характерные, в ряде случаев можно ошибиться и подменить одно понятие другим, трактовать временные изменения, которые могут быть связаны со многими факторами, как постоянные. Однажды мы посылали исследования коллегам в Канаду, они нам прислали следующий ответ: в исследуемом материале есть повышение определенного метаболита, который может свидетельствовать, в том числе, о применении в пищу большого количества курятины (в корм добавляются определенные вещества).

* * *

Родители маленькой Зоряны со страхом и надеждой ждут осени, когда в Польше будут готовы результаты последнего анализа, подтверждающего или опровергающего заподозренный синдром Ретта. На отечественную медицину они, к сожалению, уже даже и не надеются, пытаясь найти поддержку у благотворительных организаций для лечения за рубежом. И вопрос не только в том, что украинские врачи не уверены в правильности полученных результатов исследования и их трактовке. Что мешало эти сомнения честно высказать родителям, предложить провести диагностику в зарубежной лаборатории? Почему собственные амбиции и защита «чести мундира» оказались выше интересов дела, важнее здоровья маленькой девочки, все эти годы живущей в страшных мучениях и напрасно ждущей помощи от взрослых?