В НАСЛЕДСТВО — ЗДОРОВЬЕ!

Актуальность генетики сегодня, казалось бы, ни у кого не вызывает сомнения. Из научных лабораторий она давно вышла на страницы массовых изданий, активно эксплуатируется кино и телевидением.

Однако слишком долго эта наука считалась у нас «продажной девкой империализма» — Украина до сих пор не готова принять ее в практику нынешнего тысячелетия. Даже в той ее части, которая касается буквально каждого из нас — наследственных особенностей человеческого организма. У населения по-прежнему отсутствуют минимальные знания, а у врачей-практиков — навыки распознавания патологии и ее коррекции. Главная мечта клинических генетиков — «умереть в клинике», то есть отдать все знания врачебным дисциплинам, чтобы генетика стала частью врачевания, — пока не сбылась. Между тем, по данным ВОЗ, с серьезными генетическими дефектами в мире рождается примерно 50 детей из тысячи, а те или иные генетические проблемы имеют и вовсе девять из десяти.

Именно эта ситуация побудила Елену Гречанину — профессора, доктора наук, заведующую кафедрой медицинской генетики Харьковского медицинского университета, директора первого в Украине межобластного центра клинической генетики и пренатальной диагностики — организовать I Международную студенческую научную конференцию по проблемам медицинской генетики. Симпозиум стал своеобразным смотром молодых сил, которым предстоит «пропитать» этой наукой медицинскую практику, ориентировать современную педиатрию и терапию на генетику.

— Елена Яковлевна, нередко приходится слышать мнение, что за время своего существования человечество накопило так много генетических ошибок, что это грозит роду людскому нешуточной катастрофой.

— Думаю, нужно говорить не об ухудшении генетических качеств человека, а о продолжении его эволюции — мы меняемся, приспосабливаясь к изменяющимся условиям жизни. В процессе эволюции идет постепенное накопление определенных генетических особенностей вида homo sapiens. Мы отличаемся от своих предков не только антропологически, но и особенностями функционирования организма, поскольку под влиянием различных факторов меняется функция генома. Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Между наследственной изменчивостью, ведущей к вариациям нормальных признаков, и изменчивостью, результатом которой являются наследственные болезни, нет резкой границы.

— А как же постоянно растущее число выявляемых наследственных патологий?

— Разве раньше не рождались ослабленные или больные дети, разве не умирали они, едва родившись? Разве не известны нам имена знаменитых людей прошлого, которые страдали наследственными заболеваниями? Вот уже почти двадцать лет в нашем центре ведется регистрация пороков развития новорожденных. И мы можем утверждать, что частота выявляемых врожденных патологий складывается не только из генетических аномалий, она очень сильно зависит от возможности их диагностики. Существуют также пока не объясненные циклические природные колебания. Сейчас специалисты насчитывают около 5 тыс. наследственных заболеваний среди 20 тыс. общих болезней, начиная с редких, которые за всю историю медицины диагностировались пару десятков раз, до таких сравнительно распространенных, как фенилкетонурия, — один больной на 6000 новорожденных. Каждый человек является обладателем 5—10 потенциально дефектных генов, передающихся потомству вместе с нормальными генами.

Я считаю, что изменения в наследственном аппарате в значительной степени направлены на адаптацию человека. А главное, при современном уровне развития практической генетики некоторые виды врожденных заболеваний уже можно предупредить, выявлять и лечить.

— И с чего начинать?

— С так называемой преконцепционной, то есть первичной, профилактики. Наш центр занимается разработкой ее постулатов вот уже двадцать лет. Ведь здоровье будущего ребенка зависит не только от наследственности, но и от целой группы факторов риска, которые включают разнородные как медицинские, так и социальные проблемы. К ним относятся: непланируемые беременности, поздний материнский возраст, недостаточный врачебный контроль во время беременности, инфекции, самолечение, алкоголь, курение, недостаточное питание, профессиональный риск, бедное здравоохранение. Основные постулаты преконцепционной профилактики сосредоточены в разработанных нами «Десяти заповедях будущим родителям».

Проблема еще и в том, что современный человек потерял природную, естественную синхронность репродуктивных процессов. Я считаю, что эти природные рефлексы нужно возродить, но уже на новом уровне понимания. Так, сейчас мало кто знает, что лучшим временем для наступления беременности является период, когда у женщин происходит выход яйцеклетки. Если сперматозоид опоздает «на свидание», наступает ее старение, вследствие чего повышается вероятность рождения ребенка с хромосомными болезнями. Если же слишком долго встречи ждет сперматозоид, увеличивается вероятность появления на свет ребенка с генными болезнями.

— Следовательно, родители должны специально готовиться к зачатию ребенка?

— Да! И в первую очередь — всестороннее оздоровиться, поскольку они являются источниками генетического материала для плода. А женщина — еще и биологическим инкубатором для его вынашивания, первой Вселенной для своего ребенка. Люди редко отдают себе в этом отчет: обычно ведущим в возникновении беременности является сексуальный экстаз. Между тем, как показывают наши и мировые данные, в случае неукоснительного следования десяти заповедям более 90% женщин рождают здоровых детей. Украина же сейчас даже не приближается к этой цифре. Между тем самое главное наследство, которое могут родители передать своим детям, — это здоровье.

Сегодняшняя задача нашего центра — внедрить первичную профилактику в регионе. Это — девять миллионов жителей Полтавской, Сумской, Черниговской и Харьковской областей. Мы уже напечатали красочные памятки с заповедями и будем вручать их в кабинетах первичной профилактики в вузах всем, кто регистрирует брак.

— А что такое вторичная профилактика?

— Это мероприятия по отношению к больным — мы должны как можно раньше диагностировать болезнь и, если возможно, лечить ее. Такая ранняя до- и послеродовая диагностика осуществляется с помощью специальных клинико-генетических методов. В дородовой диагностике большие возможности открыл ультразвук. С его помощью мы определяем 70% пороков развития, распространенных в нашем регионе. В случае необходимости прибегаем и к другим неинвазивным и инвазивным методам. Выявление остальных 30% требует научных поисков, внедрения новых технологий и, конечно, финансирования.

В начале ХХ века концепция обреченности и вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей — диагноз наследственной болезни считался приговором ребенку и даже его семье. На этом фоне стала набирать силу евгеника — направление об улучшении природы человека. В конечном счете она «обосновывала» насильственное ограничение репродуктивной свободы. Евгенические идеи быстро распространились в более чем 30 странах, в том числе в США, Германии, Дании, Швеции, и приняли форму жестких законов о принудительной стерилизации лиц, родивших детей с эпилепсией, олигофренией, шизофренией и другими заболеваниями. Только в США в период с 1907-го по 1960 год было насильственно стерилизовано более 100 тыс. человек. В Германии за первый год нацистской евгенической программы было стерилизовано примерно 80 тыс. человек.

— Предположим, с помощью УЗИ вы обнаружили у плода ту или иную врожденную патологию…

— В зависимости от характера болезни есть две возможности: прервать беременность или проводить лечение. До сегодняшнего дня во всем мире медики ориентированы преимущественно на эвтаназию, то есть предотвращение рождения неполноценного ребенка. Я занимаюсь медицинской генетикой вот уже 35 лет и считаю, что никто не дал нам права на убийство. Подумайте, эвтаназия взрослого человека не разрешена, а эвтаназия плода принята во многих странах мира. Это сложная этическая проблема, к решению которой можно подойти с разных точек зрения. С экономической, как в Германии, где подсчитали, сколько требуется средств на реабилитацию больного болезнью Дауна, а сколько — на прерывание беременности, и вывели коэффициент эффективности эвтаназии. Или с гуманистической, как во Франции, где детей с болезнью Дауна рожают, лечат, воспитывают, обучают и социализируют. Нам кажется целесообразнее французский вариант.

— И третичная профилактика…

— Это устранение осложнений наследственного заболевания уже после рождения ребенка через адекватную реабилитацию и коррекцию.

— Как известно, по тому, на каком уровне находится профилактика, судят о «развитых» и «неразвитых» популяциях.

— Для большинства стран характерна своего рода мозаичность по степени развитости населения. Например, в такой в общем неразвитой стране, как Уругвай, половина жителей тем не менее живет в условиях как бы развитой страны. В то время как в самой богатой стране мира США 10% населения живет как в недоразвитом государстве. В развитых популяциях из всех перечисленных факторов риска остаются недостаточно регулируемыми только алкоголь и курение. В Украине существенное влияние на репродуктивную функцию оказывают все факторы риска.

В нашем центре в рамках финансово подкрепленной программы «Защита генофонда Украины» и менее профинансированной программы генетического мониторинга все виды генетической помощи родителям и детям оказываются бесплатно. Некоторые патологии плода мы предлагаем лечить, если женщина обратилась к нам на ранних сроках беременности. В результате на свет появляется здоровый ребенок, которого без помощи генетиков могли бы подвергнуть эвтаназии или он мог родиться больным. Есть еще одно очень важное и реальное направление — скрининг новорожденных. Нужно, чтобы врачи умели видеть у малышей иногда едва заметные признаки, свидетельствующие о наличии того или иного наследственного заболевания, которое может дать о себе знать в полную силу впоследствии. «Коварство» наследственных заболеваний состоит еще и в том, что они могут проявить себя в любом возрасте.

Больной или носитель патологического задатка — полноправный член общества и имеет равные права со здоровым человеком?

— Значит, и акушеров роддомов, и педиатров нужно специально учить, чтобы они могли по едва видимым признакам распознавать патологию у новорожденного ребенка.

— Да, ведь обычно они этих тонкостей не знают. В результате к нам в центр нередко присылают детей уже в пяти-десятилетнем возрасте, когда нарушения становятся явными и корректировать их становится трудно, а то и невозможно. Именно поэтому специалисты нашего центра выезжают в детские учреждения и проводят там своего рода тренинги, то есть на месте учат педиатров методике осмотра. Наследственные болезни обмена веществ, например, обычно не сопровождаются грубыми нарушениями личика или тельца. Внешне ребенок в порядке, и поначалу никто не обращает особого внимания на то, что он постоянно икает или слегка подергивает ручками и ножками, что у него возникли непреходящие опрелости или сильно напряжены мышцы. А ведь это могут быть первые признаки наследственного нарушения обмена веществ, которые могут вылиться в тяжелое заболевание. Если болезнь не распознана, ее отдельные проявления обычно пытаются лечить по схемам классической медицины, только усугубляя положение.

— Приведите пример, какую из наследственных болезней обмена можно вылечить?

— В Харькове успешно работает скрининговая программа по выявлению у новорожденных фенилкетонурии — одной из самых распространенных наследственных патологий. В случае выявления заболевания мы вызываем родителей и объясняем им, что ребенка нужно перевести на особое питание, иначе со временем будут проявляться грубейшие нарушения обмена, которые грозят умственной отсталостью и другими необратимыми изменениями. В случае исполнения всех предписаний малыш вырастет здоровым.

К сожалению, так обстоят дела с фенилкетонурией не во всех областях Украины. Сейчас Министерство здравоохранения издало специальный приказ, в соответствии с которым на наш центр возложены обязанности референтной лаборатории Украины. Надеюсь, ее деятельность будет способствовать унификации всех медико-генетических центров нашей страны по оборудованию, методам исследования этой болезни и ее лечению.

Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности и инвалидизации. Причем с возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» патологии не уменьшается. Хотя частота тяжелых форм наследственных болезней снижается за счет летальности в детском возрасте, в подростковом периоде и позже проявляются новые болезни. После 20—30 лет начинают проявляться болезни с наследственной предрасположенностью. Не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственной предрасположенностью, такими широко распространенными, как ишемия, гипертония, язвенная болезнь желудка, псориаз, бронхиальная астма и другие.

— Раньше, как известно, детей в семьях рождалось много, ослабленные малыши, а тем более с наследственными заболеваниями просто не выживали. Сейчас такой естественный отбор как бы приглушен. Хорошо это или плохо с точки зрения генетика?

— Да, прогресс в медицине и в обществе приводит к увеличению продолжительности жизни больных с наследственными болезнями и восстановлению у них репродуктивной функции. Следовательно, к увеличению их числа в популяциях. Но может быть, это тоже шаг эволюции? Может быть, рождая на свет людей с измененным обменом веществ, она проверяет, а своевременно ли появление такого человека? Это сложный вопрос, и нам судить об этом трудно, может быть, и невозможно. Вдруг при каком-то глобальном изменении условий существования на Земле именно эти люди выживут и дадут продолжение роду человеческому? Поэтому в пределах своих возможностей мы, на мой взгляд, должны делать все возможное, чтобы ребенок родился и жил полноценной жизнью.

Детей с наследственными особенностями мы ведем всю их жизнь. Я согласна с родоначальником клинической генетики Сергеем Николаевичем Давыденковым и английским генетиком Питером Харпером, считавшими, что с больным нужно пройти всю его жизнь. Хотя такую точку зрения принимают не все специалисты. Американцы, например, поступают так: установили диагноз, обозначили риск рождения больного потомства в 50%, и дальнейший выбор за семьей, которая все материальные и моральные издержки риска берет на себя. Мы — славяне, нам присуща высокая духовность, французы нам ближе. Как говорил Сент-Экзюпери, если я кого-то приручил, я за него в ответе. Для меня это идеология.

Специфика наследственных болезней в том и заключается, что они не только сопровождают человека с момента его зачатия на протяжении всей его жизни до самого конца, но и зачастую перетекают в его детей. У нас в центре наблюдается семья с наследственными митохондриальными болезнями, которая все-таки хочет иметь детей. Я должна подумать, как способствовать тому, чтобы ослабить влияние патологического гена. Известно, что действие любого гена всегда осуществляется в конкретных условиях внешней среды, именно от них во многом зависит, как именно реализуется этот патологический ген. Вот для чего нам нужна первичная профилактика и дородовое воспитание. В частности, при митохондриальных болезнях мы назначаем пациентам особые натуральные препараты, которые «включаются» в обмен веществ организма. В результате дети с наследственными болезнями, которые по всем данным должны родиться в очень тяжелом состоянии, появляются на свет скорее с эффектом гетерозиса.

Среда обитания человека, принципы планирования семьи, быт изменились и продолжают изменяться. К тому же человек постоянно сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей своей эволюции, испытывает большие «нагрузки» социального и экологического характера. Это приводят к появлению новых видов наследственной патологии — экогенетических болезней. Резкое расширение круга потенциальных брачных партнеров и широкие масштабы миграции населения в современном мире меняют генетическую структуру популяций человека.

— Сколько сейчас в Украине медико-генетических центров?

— Семь. Они обслуживают все области. Такими центрами, к слову, могут похвастаться далеко не все страны. В этих лечебных учреждениях работают настоящие энтузиасты, но, к сожалению, единой политики их развития сейчас нет. Между тем наши специалисты обладают настоящим генетическим богатством. В Харькове, например, сохраняется документация больных с наследственной патологией на протяжении уже 35 лет! Такой массив данных сегодня бесценен, это поистине национальное достояние, за сохранность которого мы, кстати, несем юридическую ответственность. Подобного архива больше нет нигде в мире.

— А с зарубежными странами вы сотрудничаете?

— Конечно. В том числе и в отношении очень редких наследственных патологий. Например, в нашем центре зафиксированы заболевания, которые в мире описаны всего в десяти случаях. Но вообще-то наследственные болезни имеют геногеографическую зависимость — в каждой популяции существует своя «пирамида». Скажем, у нас в ее основании лежит фенилкетонурия, муковисцидоз и врожденные пороки развития. А в той же Африке муковисцидоз вообще не встречается — в процессе эволюции «ответственный» за него ген исчез из популяции, поскольку в их климате больные дети не выживали.

Пока наша кафедра — единственная специализированная кафедра медицинской генетики в Украине, остальные совмещенные, например неврологии и генетики или педиатрии и генетики. Но тем не менее из тех городов, где ростки медицинской генетики есть, приехали студенты с интересными докладами фундаментальной направленности. Наши же студенты рассказывали о конкретном решении тех или иных клинических проблем — таким образом, мы можем уже показать, как фундаментальные знания переходят в диагностику. Леся Руднева, Костя Смоляник, Андрюша Бондарчук, Наташа Пронькина, София Ярмак, Володя Прокопюк — в них я вижу будущее медицинской и клинической генетики.

Пока молодой специалист, выходящий из медицинского вуза, не будет знать генетику в нужном объеме, пока у врачей не появится совсем другой, патогенетический подход к диагностике, лечению и реабилитации пациентов, мы не сможем применять ее сегодняшние достижения в клинике.

P.S. Недавно Елена Яковлевна Гречанина одна из первых в Украине была награждена орденом Национального фонда «Украина — детям».