Наедине с бедой

Однажды, выйдя из храма, я увидела людей, собирающих средства для больных детей. Тогда, сделав пожертвование, еще не знала, что моя дочь больна. Только со временем я поняла, что тогда «сеяла зерно» для собственного ребенка. Это меня еще раз убедило, что нельзя быть равнодушным к потребностям других, поскольку жизнь непредсказуема — никто не знает, что его ожидает в будущем.

Родилась Софийка без признаков заболевания. Когда была еще младенцем, я заметила, что она плохо слышит, ее что-то беспокоит. Но зря обивала пороги больниц, медики не могли ничего обнаружить.

Софийка росла, как обычно, но очень часто болела лоринфекциями, ей было трудно дышать, у нее были слизистые выделения из носа. Врачи объясняли такое состояние проявлениями аллергии.

В трехлетнем возрасте при обследовании внутренних органов обнаружили значительно увеличенную печень. Клинические анализы были в норме и ребенка направили к генетику во Львове, где был поставлен диагноз: мукополисахаридоз, ІІІ тип.

Весной 2006 года благодаря стараниям родителей больных детей была создана Всеукраинская общественная организация «Объединение инвалидов — больных мукополисахаридозом».

Мукополисахаридоз (МПС) — это очень редкая болезнь (один случай этого заболевания регистрируется на 40—50 тысяч новорожденных), диагностировать ее чрезвычайно сложно. Очень часто родители детей, больных МПС, много лет не знают о недуге, которым страдает их ребенок.

В основе болезни лежат мутации, которые приводят к недостатку или значительному уменьшению активности энзимов, необходимых для расщепления мукополисахаридов. Поскольку они производятся во всех тканях организма, то их накопление приводит к снижению функции практически всех органов.

Эти болезни без соответствующего лечения приводят к смерти.

В зависимости от вида энзима, которого не хватает, ученые выделяют 11 типов МПС.

Для лечения больные должны принимать поддерживающие препараты (заменители энзимов) в течение всей жизни. На лечение ежегодно ребенку необходимо более 100 тыс. долларов.

До недавнего времени диагностировать МПС в нашей стране было невозможно. Родители детей, которые хотели определить причину болезни своего ребенка, были вынуждены делать это за рубежом.

Болезнь мукополисахаридоз — трудное, изнуряющее заболевание. Дети рождаются здоровыми, но из-за нарушения обмена веществ в первые годы жизни появляются признаки болезни с различной степенью прогрессирования. Большинство типов МПС сопровождаются болезнями нервной системы, изменениями в скелете и внутренних органах, увеличением размеров печени и селезенки, сердечно-сосудистой недостаточностью, поражаются глаза, слух, ограничивается подвижность суставов. Больные страдают хроническими ринитами, склонны к лоринфекциям, у них затрудненное дыхание. Трагедия детей состоит в постепенной потере физического и (или) психоязыкового развития. В конечной фазе болезни они прикованы к постели и в 80% случаев не доживают до совершеннолетия.

Для большинства типов мукополисахаридоза за рубежом разработано лечение, но оно чрезвычайно дорого стоит, и на сегодняшний день недоступно для родителей наших детей. Так, например, в Италии, ста процентам детей, больных МПС, государство предоставляет полную и бесплатную помощь при лечении; почти полностью находятся под государственной опекой ребятишки в США, Великобритании, Ирландии, Испании, Бельгии, Голландии, Венесуэле и других странах. В соседней Польше лечение получают все без исключения дети, больные типом ІІІ. Решается вопрос о предоставлении бесплатной государственной помощи больным другими типами МПС. Сейчас в Польше проводится огромная работа по разработке и регистрации препарата для ІІІ типа МПС (Гданьский университет). На завершающем этапе разработка препарата для ІV типа (Университет Сент-Луис, США). Во многих странах мира предоставляются усиленная помощь каждой семье для поддержки детей, больных МПС. Детям — инвалидам от рождения предоставляется возможность бесплатной реабилитации, а также средства для облегчения состояния больных, ведь им необходимо поддерживать каждый больной орган, а это требует значительных финансовых затрат.

Летом 2006 года мы, по приглашению польского общества больных МПС и наследственными болезнями, побывали под Варшавой, в городке Кошелювка, где проходили очередные реабилитационно-лечебные тренинги для детей и их родителей. Мы получили огромную моральную, гуманитарную, информационную поддержку от ведущих специалистов мира по генетике, педиатрии и других медицинских специальностей, почувствовали человечное отношение к нашим детям простых людей, родителей больных детей. Мы делились впечатлениями, информацией о течении болезни, ее проявлениях и возможности лечения и реабилитации. Одновременно проходила международная научная конференция по МПС.

Полученная информация чрезвычайно важна для нас, для дальнейшей работы нашего общества. Нам удалось привлечь к работе в форуме ведущих украинских медицинских специалистов в области генетики и диагностики.

Врачи-генетики пообещали, что разработают и попытаются реализовать программу лечения и реабилитации больных МПС в Украине. Уже почти год дети ждут этого.

В мае 2007 года активистов нашего общества пригласили на мировой форум по мукополисахаридозу в город Сероцк близ Варшавы, а в июле — на очередные тренинги в Кошелювке.

В Украине трое детей, больных МПС І типа, получают специальный препарат, который им бесплатно предоставляет фирма-производитель. Эффект от лечения есть. Но эта помощь непостоянна. В любой момент фирма может прекратить поставки препарата.

Сейчас в Польше всех без исключения детей, больных мукополисахаридозом, поддерживают соответствующими препаратами, основной составляющей которых является генистеин (базовая основа — соя), и за год нашего наблюдения мы можем ответственно утверждать, что эффект от приема этого препарата есть.

Мы стремимся обеспечить наших детей адекватным лечением и реабилитацией. Неужели государство не может помочь нам в этом? Сегодня мы можем организовать для детей реабилитацию, закупить медицинско-реабилитационное оборудование, проводить терапевтические занятия, с помощью специалистов обеспечить соответствующую медицинскую, а также юридическую опеку.

На информационных носителях, которые сейчас размещены по всей Украине, политики декларируют: «Наша национальная идея — европейская Украина». В директиве ЕС UE/2000 сказано, что пациенты, страдающие редчайшими болезнями, имеют такое же право на эффективную терапию, как и страдающие менее редкими заболеваниями.

Мы все вместе и каждый в отдельности своими силами не один год боремся с бедой, постигшей нас. Неоднократно обращались в высшие государственные институты с просьбой о помощи. Все эти попытки оказались бесплодными — наши обращения спускали на места, и на этом все заканчивалось.

Мы глубоко убеждены, что у наших детей — светлое будущее. Важно, чтобы украинское государство выполнило свой долг — помогло больным детям, имеющим в этом большую потребность.