Ученые-генетики нашли ген, который имеет все шансы быть «ответственным» за развитие у его носителя сахарного диабета одной из распространенных форм - типа 2, которым только в США болеют около 15 миллионов человек. То, что в заболевании участвуют несколько генов, в принципе известно довольно давно, но первая попытка локализовать их успеха не принесла.
Диабет типа 2 - это болезнь, поражающая обычно людей старше 40 лет, ослабленных диетами, лекарствами и, возможно, инъекциями инсулина.
Биологи надеются разобраться в природе этой болезни и научиться если не предотвращать ее, то, по крайней мере, эффективно ее лечить. Вторая попытка выделить ген оказалась более успешной - локализован участок длиной около ста генов (примерно одна тысячная часть всего генома человека), в котором, по всей видимости, и находится ген или гены, способствующие началу болезни.
Для исследований были взяты 217 человек из 26 шведских семей, живущих в районе Ботнии на западном побережье Финляндии. Население этих мест довольно долго было практически изолировано от внешнего мира, что, по идее, должно было сделать поиски конкретного гена более простыми. В каждой из семей было по крайней мере трое больных диабетом типа 2, всего 120 человек. Однако, при широкомасштабном сканировании их генома никаких намеков на разгадку обнаружить не удалось.
Тогда исследователи сменили тактику: они разделили семьи по количеству вырабатываемого в ответ на сладкое питье инсулина. Отобрав пациентов с низким уровнем инсулина (один из симптомов сахарного диабета типа 2 - инсулина просто не хватает для поддержания нормального уровня сахара в крови), медики сумели установить общий для всех участок двенадцатой хромосомы. Попутно выяснилось, что этот участок содержит и ген, отвечающий за очень редкую форму диабета, сходную со второй, но поражающую 25-летних при том, что обычная форма поражает финнов в среднем в 58-летнем возрасте. Не исключено, что за обе формы отвечает один и тот же ген, а разница в сроке определяется степенью его повреждения в результате мутаций.
По материалам журнала Nature Genetics