Десять мутаций, которые потрясли онкологов

На полную расшифровку генома 50-летней женщины, умершей от лейкемии, ушло несколько месяцев напряженного труда и около миллиона долларов. Но результаты этого уникального эксперимента, как предполагают ученые, помогут спасти жизни миллионам людей.

Весь свой генетический материал больная раком добровольно пожертвовала международной группе ученых под руководством Ричарда Уилсона, директора Центра по расшифровке генома при Вашинг­тонском университете. Геном раковых клеток крови не просто расшифровали, но и сравнили с геномом здоровых клеток кожи. В результате выявили десять критических мутаций, которые и обусловливают аномальное развитие и невосприимчивость к химиотерапии. Ни одна из этих мутаций не была врожденной, и это лишний раз подтвердило, что лишь 5—10 процентов всех онкопатологий наследственные.

Еще более важно то, что восемь из десяти мутаций обнаружили в генах, которые не входят в традиционную сферу интереса онкологов. Пока полная расшифров­ка генома все еще остается слишком трудоемкой и дорогостоящей процедурой, генетики предпочитают ограничиваться изучением уже заслуживших «дурную» репутацию нескольких сотен генов. При этом значительную часть мутаций в самых неожиданных, на первый взгляд, участках, естественно, упускают из виду.

Участники проекта уверены, что изменения, которые им удалось обнаружить, играют большую роль и при развитии других форм рака. Тем не менее предстоит огромная работа по расшифровке и сопоставлению геномов больных и здоровых людей, ближайших родственников, генетического материала, собранного на разных стадиях заболевания. При этом д-р Уилсон выражает твердую уверенность в том, что если не через пять лет, то максимум через двадцать для постановки точного «генетического» диагноза будет достаточно одной капли крови и нескольких дней. Причем такой диагноз не только даст однозначный ответ на вопрос о наличии и локализации перерожденных клеток, но и позволит подобрать способ лечения, оптимальный для конкретного больного.