Троє маленьких пацієнтів «Охматдиту» отримали по дозі препарату Zolgensma, який застосовується для лікування спінальної-м'язової атрофії (СМА). Ін'єкцію зробили восьмимісячній дівчинці з Кривого Рогу, дівчинці з Сумської (1 рік і 10 місяців) і хлопчикові з Тернопільської області (1 рік і 9 місяців), передає «Суспільне».
Zolgensma, розробка американської компанії Novartis Gene Therapies, - генний препарат і найдорожчі в світі ліки. Вартість дози перевищує 2 млн доларів. Він працює як «ремонт» ДНК, замінюючи дефектний або відсутній ген SMN1, усуваючи тим самим причину СМА. Zolgensma не виліковує від СМА повністю, але дозволяє зупинити прогресування хвороби, потім починається регрес захворювання. Після ін'єкції діти можуть самостійно дихати, сидіти, повзати і навіть ходити.
У розіграші безкоштовної дози брали участь 12 дітей, їхні кандидатури подали лікарі «Охматдиту». Троє переможців отримали препарат в якості подарунка від виробника.
Введення дози Zolgensma пройшло без ускладнень. Зараз маленькі пацієнти перебувають в інфекційному відділенні лікарні.
СМА - орфанне захворювання. В Україні налічується 239 дітей з таким діагнозом. Препарат Zolgensma випустили в 2019 році, для успішного лікування ін'єкцію необхідно зробити до настання дворічного віку. З 2020 року компанія-виробник проводить розіграш безкоштовних доз препарату.
Альтернативою є інші дорогі препарати, які необхідно приймати пожиттєво. За бюджетні кошти ліки від СМА в Україні не купуються.
Детальніше про лікування дітей з орфанними захворюваннями - в статті Каріни Бобко «Врятувати не можна вбити» для читачів ZN.UA.