В умовах лише постійних обіцянок закупівлі ліків з боку Міністерства охорони здоров'я протягом довгих місяців у групі високого ризику в Україні як і раніше знаходяться декілька категорій пацієнтів, серед яких і орфанні хворі.
Як пише в статті на DT.UA оглядач відділу освіти, науки, медицини та екології Ольга Скрипник, з двох десятків номенклатур, підготовлених для виконання цільових держпрограм, лише мала частина стосується дітей з рідкісними захворюваннями. Ідеться про реактиви для скринінгу, ліки і спеціальне харчування для хворих на фенілкетонурію, муковісцидоз, мукополісахаридоз.
При цьому як і раніше не затверджені списки фармпрепаратів і медичних виробів, без яких і дня не можуть прожити малюки з іншими орфанними захворюваннями.
Попри Конвенцію ООН з прав дитини, наша держава взагалі не передбачає фінансування для хворих на бульозний епідермоліз (БЕ), легеневу гіпертензію, спинальну м'язову атрофію та ін.
"Ми всі дуже чекали народження Софійки, а Дениско не давав спокою запитаннями: "Коли вже лелека принесе мені сестричку? - розповідає Тамара К. - Але радість прийшла разом із бідою. У нашої доньки - бульозний епідермоліз, який спричиняє величезні страждання. Дениско, коли чує її плач, каже, що винен лелека, який випадково впустив сестричку, тому в неї не гояться ранки, і все болить.
У райлікарні нам нічим не можуть допомогти, в обласній теж - там немає фахівців, які знають, як вести таких дітей. Догляд за дитиною вимагає не тільки величезних зусиль і терпіння, а й грошей - мазі, матеріали для перев'язки надзвичайно дорогі. Сімейний бюджет цього не витримує, живемо надголодь, необхідні продукти купуємо тільки для дітей. Ми писали листи, просили про допомогу Мінздоров'я, понадіявшись на закон про підтримку орфанних хворих. За кілька місяців отримали відповідь з райлікарні - приходьте на консультацію, є препарати для Софійки. Нам видали... один тюбик стрептоцидової мазі й направлення на консультацію в шкірвендиспансер".
Для хворих з БЕ життєво необхідні спеціальні засоби для догляду за ранами. Площа ураження шкіри в пацієнтів різна - від 1 до 90%, препарати й перев'язні матеріали підбираються індивідуально.
"Кожна держава шукає свої шляхи вирішення цієї проблеми, наприклад, у Німеччині всі витрати бере на себе страхова медицина, - пояснює віце-президент Міжнародної громадської організації "Дерматологи - дітям", керівник центру "Дебра-Україна" Тетяна Заморська. -Соціальний працівник привозить різноманітні препарати, хворий вибирає, пробує, а потім замовляє те, що йому підходить. Соціальний працівник через спеціальні організації закуповує все необхідне у фармкомпаній. У Болгарії прийнято систему реімбурсації - встановлено три ліміти (сума фіксується в євро) для покриття витрат хворих з легкою, середньою та важкою формою БЕ відповідно".
За словами Заморської, у центрі "Дебра-Україна" зареєстровано близько 140 хворих-"метеликів". З них - шість сімей, в яких хворі по дві людини: двоє дітей або один з батьків та дитина. І майже кожен місяць в центр "Дебра-Україна" дзвонять лікарі з пологових будинків, звертаються батьки, повідомляючи про появу на світ малюка з БЕ.
Реальна ж кількість хворих в Україні в рази більша, ніж звертаються в центр, і скільки їх - не знає ніхто, каже Заморська: "Багато хворих перебувають на диспансерному обліку в обласних лікарнях, але є й такі, хто не бачить у цьому ніякого сенсу, бо вони не можуть там отримати ні лікарських препаратів, ні перев'язних матеріалів, ні консультаційної допомоги, ні фінансової підтримки".
Лихо в тому, що БЕ ніколи не був включений до жодної державної програми, як це було передбачено для інших рідкісних захворювань (мукополісахаридоз, фенілкетонурія, Гоше та ін.).
"Попри те що в областях є на обліку хворі на БЕ, це ніколи не викликало в чиновників Мінздоров'я навіть думки, що держава повинна їм допомагати. У нашій системі охорони здоров'я ніхто й ніщо не спрямоване ні на вивчення проблем хворих із різними захворюваннями, у тому числі й рідкісними, ні на їх розв'язання. Поки хворі не починають проводити акції і в прямому значенні слова кричати про свою біду під вікнами Кабміну, Мінздоров'я або парламенту, на них взагалі ніхто не звертає уваги", - каже керівник центру "Дебра-Україна".
Світовий досвід показує, що при своєчасній і належній медичній допомозі якість життя пацієнтів значно поліпшується, чимало з них можуть вести повноцінне життя. В Європі, де загальна кількість недужих на рідкісні захворювання перевищує 30 млн, їх сприймають крізь призму прав людини - орфанні хворі мають право й одержують медичну допомогу, соціальну підтримку та увагу.
"Закон, що зобов'язує державу піклуватися та допомагати орфанним хворим, було ухвалено в Україні навесні 2014 р., - коментує ситуацію голова правління Спілки захисту прав пацієнтів "Здоров'я нації" Валентина Очеретенко. - Передусім це була перемога пацієнтських організацій, до якої вони йшли багато років. Проте сумнозвісна постанова Кабінету Міністрів №65 від 01.03.2014 р. про економію бюджетних коштів перекреслює всі надії та плани. Закон набрав чинності з 1 січня ц.р., але його норми неможливо реалізувати, бо діє мораторій не тільки на створення нових державних цільових програм, а й навіть на внесення доповнень до діючих. За останні два роки в нашому житті відбулося багато надзвичайно важливих подій, які, зрозуміло, стосуються й пацієнтів. Але реагувати на виклики часу - вносити зміни й доповнення до програм, на жаль, неможливо".
Як пише автор статті, витрати на лікування хворих урізані до 10-30 % від мінімально необхідних. Усе, що може зробити для них держава, - видати документ про інвалідність та мінімальну пенсію, якої, за словами однієї з мам, не вистачає навіть на один пластир, щоб заклеїти ранову поверхню на спині хворого підлітка.
Неможливо передати, в яких важких умовах виявилися хворі з рідкісними захворюваннями, як вони сьогодні виживають.
"Багато хто, на жаль, не виживає, - каже голова правління громадської організації "Асоціація хворих на легеневу гіпертензію в Україні" Оксана Александрова. - Лікарські препарати та медичні вироби подорожчали в рази, сім'я без допомоги держави не в змозі забезпечити своїй дитині не те що необхідного, а навіть мінімального обсягу лікування, спеціального харчування, догляду. Тим паче, коли один з батьків має рідкісне захворювання і не може працювати. На лікування орфанника щомісяця необхідно мінімум 2 тис. євро. Батьки шукають будь-які шляхи, напряму звертаються до виробників ліків, хоча це дуже складно. Для хворих на легеневу гіпертензію одна упаковка ліків коштує майже 16 тис. грн, їх потрібно півтори на місяць. Інший життєво важливий препарат обходиться у 20 тис. І це ще не весь список. У 2014 р. тендери провели в листопаді-грудні, сьогодні хворі ще якось виживають за рахунок торішніх закупівель. Але запаси закінчуються, торги постійно відкладаються, страшно подумати, чим усе може скінчитися".
"Чиновники, які обіцяли країні життя по-новому, схоже, керуються старим принципом - економіка повинна бути економною. На чому заощадили? На лікуванні. А точніше - на порятунку життя хворих дітей. Ніхто ж не рахує, у що обходиться сім'ї, а в остаточному підсумку й державі все це - лікування, догляд за дитиною з орфанним захворюванням, стреси та депресії батьків, яким випали такі випробування. Потрібно було забороняти не тільки фінансування, а й вихід в Інтернет, щоб ці люди ніколи не довідалися, що сучасна діагностика й адекватна медична допомога не тільки поліпшують якість життя багатьох категорій хворих, а й дозволяють їм вести повноцінне життя. А в дітей з орфанними захворюваннями теж може бути щасливе дитинство", - резюмує автор статті.
Детальніше про покинутих українською державою напризволяще орфанних хворих читайте в статті Ольги Скрипник Орфанні хвороби: між діагнозом та вироком у свіжому номері тижневика "Дзеркало тижня. Україна".