Декілька дітей, які були народжені з рідкісною спадковою формою глухоти, отримали здатність чути. Вдалося зробити це за допомогою двох нових методів генної терапії, повідомляє Live Science.
Обидва методи лікування націлені на ген отоферліну, білка у внутрішньому вусі, який дозволяє нервовим клітинам перетворювати вібрації звуку на електричні сигнали, які можуть інтерпретуватися мозком. Мутації цього гена відповідальні за 1-8% випадків уродженої глухоти. Разом з тим ці мутації зустрічаються вкрай рідко, від них страждають близько 200 тисяч людей у всьому світі.
Для доставки робочих генів отоферліну безпосередньо у вухо вчені використовували нешкідливі віруси. Перші дані досліджень показують, що розроблений метод працює більшість пацієнтів. Разом з тим, щоб він був схвалений для використання, необхідно набагато більше даних.
«Результати цього дослідження справді чудові. Ми бачили, як слухові здібності дітей різко покращувалися тиждень за тижнем», — заявив Чжен-І Чен, науковий співробітник лабораторії Ітон-Пібоді у Mass Eye and Ear та доцент Гарвардської медичної школи.
У дослідженні взяли участь шість дітей, які проходили лікування у лікарні при Університеті Фудань у Шанхаї. Всі діти мали дві мутантні копії гена отоферліну, і до лікування вони мали повну втрату слуху. Вік дітей становив від одного до шести років.
Під час дослідження кожній дитині вводили генну терапію в одне вухо через мембрану, яка відокремлює середнє вухо від внутрішнього. В усіх дітей, крім одного, спостерігалося стабільне відновлення вуха протягом 26 тижнів. Ці покращення почали спостерігатися через чотири-шість тижнів після початку лікування, діти також краще почали сприймати мову.
У трьох з п'яти дітей у вусі, яке не піддавалося лікуванню, було встановлено імплант, який допомагав покращити слух. Після лікування діти змогли самостійно спілкуватися особисто або телефоном навіть без використання імпланту. Двоє дітей без імплантів пройшли шлях від повної нездатності сприймати мову до того, що змогли її вперше почути.
За словами вчених, серйозних побічних ефектів лікування не мало. Хоча короткий час спостерігалися лихоманка та зміни у кількості лейкоцитів. Водночас медики зазначають, що необхідні подальші дослідження, які дозволять визначити, яка доза ліків працює краще та є найбезпечнішою.
Нагадаємо, нещодавно США дозволили лікувати хвороби крові за допомогою «генетичних ножиць». Обидва схвалені препарати виробляються з власних стовбурових клітин крові пацієнтів, які піддаються модифікації, і вводяться їм потім у вигляді одноразової інфузії в рамках трансплантації гемопоетичних (кров'яних) стовбурових клітин.
Важливо! Ця публікація заснована на останніх та актуальних наукових дослідженнях у сфері медицини та має виключно загальноінформаційний характер. Публікація не може бути підставою для постановки будь-яких діагнозів. Якщо ви захворіли або потребуєте діагнозу, зверніться до лікаря!