Вчені знайшли у представників перуанського народу кечуа в Андах і тибетців у Гімалаях дві різні мутації в одному гені, які, швидше за все, допомагають їм виживати на незвичній для людини висоті, пише Science.
Людське тіло найкраще пристосоване для життя на рівні моря або трохи вище, де багато кисню. При підйомі вище 2,500 метрів у людини може виникнути висотна хвороба – тип гіпоксії, що спричиняє нудоту, сплутаність свідомості, набряк легенів та мозку. Тривале перебування на великій висоті може спричинити хронічну гірську хворобу, підвищуючи ризик серцевих захворювань, інсульту, ускладнень під час вагітності та пологів. Однак деякі групи населення, у тому числі американські та тибетські горяни, можуть комфортно жити і працювати на висоті понад 4,000 метрів.
Хоча ці групи населення мають загальні фізіологічні риси – наприклад, більші легені, – деякі основні механізми, які допомагають їм справлятися з життям у високогір'ї, зовсім різні. У тибетців розвинулися адаптації, спрямовані на збільшення маси тіла та посилене виробництво поживних речовин, тоді як у мешканців Анд виявили варіації в генах, пов'язаних із розвитком серцевого м'яза. Дорослішання у суворих умовах Анд призводить до епігенетичних змін, які не змінюють фактичну послідовність ДНК, але можуть вплинути на її вираження. У деяких андців у крові надзвичайно високий рівень гемоглобіну, що дає їм таке необхідне підживлення киснем, тоді як тибетці обходяться концентрацією нижче середнього.
У 2010 році команда, до якої входив генетик Татум Сімонсон з Каліфорнійського університету в Сан-Дієго, виявила, що тибетські горяни мають кілька варіантів генів, які дозволяють їм більш ефективно використовувати гемоглобін, тим самим підвищуючи вміст кисню в крові. Один з них – унікальна версія гена EPAS1, який кодує транскрипційний фактор, "що включає сотні, якщо не тисячі генів у відповідь на нестачу кисню", – говорить Саймонсон.
У новому дослідженні співробітники лабораторії Саймонсона секвенували геноми 40 людей із родоводу кечуа, що живуть у Серро-де-Паско – місті, розташованому на висоті понад 4,000 метрів над рівнем моря. Аналіз показав, що деякі андці, замість того щоб мати більш високий рівень гемоглобіну, мають ще одну версію EPAS1 – ту, яка, подібно до варіанта Тибету, пов'язана з низьким гемоглобіном і більш високим насиченням киснем.
Згідно з дослідженням 2014 року, гори Тибету успадкували свій унікальний варіант EPAS1 від стародавнього людського підвиду, відомого як денісівці, який вимер близько 40,000 років тому. Мутація, присутня у сучасних кечуа, ймовірно, виникла приблизно через 20,000 років – приблизно в той же час, коли люди вперше почали жити в Андах.
"Кожного разу, коли ми знаходимо випадки конвергентної еволюції, особливо в межах одного виду в двох різних популяціях, це дуже цікаво", – говорить Тоні Капра, дослідник геноміки з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско, який не брав участі в дослідженні. За його словами, тепер учені мають "декілька точок огляду" для вивчення того, як природний відбір діє на певні висотні адаптації.
Саймонсон зазначає, що мутації, присутні в популяціях Тибету, відбуваються в некодуючих областях EPAS1 і надають тонкий регулюючий вплив на експресію гена в деяких тканинах. Однак нещодавно виявлений варіант "жорстко закодований в ДНК" і може безпосередньо впливати на структуру або функцію, або на обидва фактори транскрипції в кожній окремій клітині.
Команда також перевірила великі бази даних геномів на наявність ознак андського варіанта. Вони знайшли його у кількох інших людських популяціях, але з вкрай низькою частотою.
Єдиним організмом, у якого цей варіант зустрічається із високою частотою, є рідкісний вид риб під назвою Latimeria chalumnae. Не виключено, що цей варіант міг з'явитися у них внаслідок адаптації до умов з низьким вмістом кисню, пояснює співавтор дослідження Елайджа Лоуренс із Каліфорнійського університету до Сан-Дієго.
У майбутньому дослідники сподіваються розробити заходи щодо надання допомоги мешканцям Анд, які мають проблеми з життям на великій висоті. Симонсон зазначає, що навіть у популяції кечуа існують генетичні відмінності, і деякі люди схильні до більшого ризику розвитку висотної хвороби. "Ми сподіваємося, що ця робота зможе покращити якість життя людей, яких ми вивчаємо в Перу, – каже Сімонсон. – Це їхній дім, і вони не хочуть його покидати".
Раніше журналістка ZN.UA Юлія Мельничук розповіла про українську альпіністку Антоніну Самойлову, яка зважилася на безкисневе сходження на гору Манаслу, висота якої становить 8,163 метра. Читайте її історію у статті "За межею людських можливостей".