Ученые нашли у представителей перуанского народа кечуа в Андах и тибетцев в Гималаях две разные мутации в одном гене, которые, скорее всего, помогают им выживать на непривычной для человека высоте, пишет Science.
Человеческое тело лучше всего приспособлено для жизни на уровне моря или чуть выше, где много кислорода. При подъеме выше 2500 метров у человека может возникнуть высотная болезнь – тип гипоксии, который вызвает тошноту, спутанность сознания, отек легких и мозга. Длительное пребывание на большой высоте может вызвать хроническую горную болезнь, повышая риск сердечных заболеваний, инсульта, осложнений во время беременности и родов. Однако некоторые группы населения, в том числе южноамериканские и тибетские горцы, могут комфортно жить и работать на высоте более 4000 метров.
Хотя у этих групп населения есть общие физиологические черты – например, более крупные легкие, – некоторые основополагающие механизмы, которые помогают им справляться с жизнью в высокогорье, совершенно разные. У тибетцев развились адаптации, направленные на увеличение массы тела и усиленное производство питательных веществ, в то время как у жителей Анд выявили вариации в генах, связанных с развитием сердечной мышцы. Взросление в суровых условиях Анд приводит к эпигенетическим изменениям, которые не меняют фактическую последовательность ДНК, но могут повлиять на ее выражение. У некоторых андцев в крови необычайно высокий уровень гемоглобина, что дает им столь необходимую подпитку кислородом, в то время как тибетцы обходятся концентрацией ниже среднего.
В 2010 году команда, в которую входил генетик Татум Симонсон из Калифорнийского университета в Сан-Диего, обнаружила, что тибетские горцы обладают несколькими вариантами генов, которые позволяют им более эффективно использовать гемоглобин, тем самым повышая содержание кислорода в крови. Один из них – уникальная версия гена EPAS1, который кодирует транскрипционный фактор, "включающий сотни, если не тысячи генов в ответ на недостаток кислорода", – говорит Саймонсон.
В новом исследовании сотрудники лаборатории Саймонсона секвенировали геномы 40 человек с родословной кечуа, живущих в Серро-де-Паско – городе, расположенном на высоте более 4000 метров над уровнем моря. Анализ показал, что некоторые андцы, вместо того чтобы иметь более высокий уровень гемоглобина, имеют еще одну версию EPAS1 – ту, которая, подобно тибетскому варианту, связана с низким гемоглобином и более высоким насыщением кислородом.
Согласно исследованию 2014 года, тибетские горцы унаследовали свой уникальный вариант EPAS1 от древнего человеческого подвида, известного как денисовцы, который вымер около 40,000 лет назад. Мутация, присутствующая у современных кечуа, вероятно, возникла примерно 20,000 лет спустя – примерно в то же время, когда люди впервые начали жить в Андах.
"Всякий раз, когда мы находим случаи конвергентной эволюции, особенно в пределах одного вида в двух разных популяциях, это очень интересно", – говорит Тони Капра, исследователь геномики из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, который не принимал участия в исследовании. По его словам, теперь у ученых есть "несколько точек обзора" для изучения того, как естественный отбор действует на определенные высотные адаптации.
Саймонсон отмечает, что мутации, присутствующие в тибетских популяциях, происходят в некодирующих областях EPAS1 и оказывают тонкое регулирующее воздействие на экспрессию гена в некоторых тканях. Однако недавно обнаруженный вариант "жестко закодирован в ДНК" и может напрямую влиять на структуру или функцию, или на оба фактора транскрипции в каждой отдельной клетке.
Команда также проверила крупные базы данных геномов на наличие признаков андского варианта. Они нашли его в нескольких других человеческих популяциях, но с крайне низкой частотой.
Единственным организмом, у которого этот вариант встречается с высокой частотой, является редкий вид рыб под названием Latimeria chalumnae. Не исключено, что этот вариант мог появиться у них в результате адаптации к условиям с низким содержанием кислорода, объясняет соавтор исследования Элайджа Лоуренс из Калифорнийского университета в Сан-Диего.
В будущем исследователи надеются разработать меры по оказанию помощи жителям Анд, которые испытывают проблемы с жизнью на большой высоте. Симонсон отмечает, что даже в популяции кечуа существуют генетические различия, и некоторые люди подвержены большему риску развития высотной болезни. "Мы надеемся, что эта работа сможет улучшить качество жизни людей, которых мы изучаем в Перу, – говорит Симонсон. – Это их дом, и они не хотят его покидать".
Ранее журналистка ZN.UA Юлия Мельничук рассказывала об украинской альпинистке Антонине Самойловой, которая решилась на бескислородное восхождение на гору Манаслу, высота которой составляет 8,163 метра. Читайте её историю в статье "За гранью человеческих возможностей".