Биологи из Медицинской школы Вашингтонского университета создали мышей, которые имитируют заикание человека: издаваемые ими звуки прерываются паузами. Исследование животных поможет ученым понять причины заикания у человека. Результаты исследований ученых были опубликованы в журнале Current Biology.
Причины заикания у человека на данный момент не ясны, известно, что в некоторых случаях оно может быть наследственным. В 2010 году в Пакистане были обнаружены несколько родственных семей, у которых заикание передавалось из поколения в поколение. Ученые смогли локализовать участок генома, мутация в котором встречалась примерно у 10% заикающихся людей.
Эта мутация, как оказалось, нарушает работу гена GNPTAB, отвечающего за химическую модификацию и направление в лизосомы "пищеварительных" ферментов. Лизосомы - это окруженные мембраной клеточные органеллы, в которых перевариваются как собственные, так и поглощенные из среды белки, углеводы, нуклеиновые и жирные кислоты.
Для создания "заикающихся" мышей ученые создали генетический конструкт с аналогичной человеку мутацией в мышином гене GNPTAB и ввели его в геном грызунов. В качестве теста ученые с помощью специально разработанной компьютерной программы анализировали писк, который издают новорожденные мышата, когда матери нет поблизости. Оказалось, что у мутантных и обычных мышей звуки сильно отличаются. Так, мутантные мышата делают паузы в 2-3 раза чаще своих соплеменников, эти паузы дольше и получающийся писк производится "рывками".
Ранее сообщалось о том, ученые провели исследование, результаты которого помогли им обнаружить группу генов, удаление которых приводит к резкому увеличению продолжительности жизни. Ученые надеются в будущем создать препараты, которые будут подавлять работу некоторых генов и таким образом продлевать жизнь.